cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Bylo zjisteno potenciální cíl pro budoucí lécbu Huntingtonovy nemoci

V soucasné dobe neexistuje zádný lék na Huntingtonovu chorobu, ale výsledky nové studie by mohly privést vedce blíze k rozvoji. Vedci provedli prulom v pochopení mechanismu, který ovlivnuje vek nástupu poruchy.
Výzkum se rozsiruje o to, co bylo dríve známo o roli opakovaných DNA sekvencí u Huntingtonovy nemoci.

Výsledky studie, které provedli vedci z Cardiffské univerzity ve Velké Británii, jsou publikovány v casopise Bunka.

"Nase nálezy mozná nebudou schopny pomáhat tem, kterí jsou jiz postizeni Huntingtonovou chorobou, ale to by se mohlo ukázat jako obrat v tom, jak se s nákazou zachází v budoucích generacích," uvádí studie autora Lesley Jonesové, profesora neurogenetiky Psychologické lékarství a klinické neurovedy.

Huntingtonova choroba je dedicná degenerativní porucha mozku, která ovlivnuje pohyb a kognitivní funkce a muze také vést ke zmenám chování a osobnosti.

Lidé s tímto onemocnením dedí jediný defektní gen. Tento gen, HTT, má mutaci zahrnující segment DNA známý jako CAG, který se skládá ze sloucenin cytosin, adenin a guanin, které se objevují nekolikrát za sebou.

U vetsiny lidí se segment CAG opakuje priblizne 10-35krát, ale u osob nesoucích defektní gen HTT se segment opakuje více nez 36krát. Zatímco lidé s 36-39 CAG opakováním mohou nebo nemusí vyvinout Huntingtonovou chorobu, lidé, kterí mají 40 nebo více opakování segmentu CAG v genu HTT, témer vzdy rozvinou tento stav.

"Více nez 20 let víme, ze pocet prípadu, kdy se urcitá sekvence DNA opakuje, hraje roli ve veku, kdy se projevují príznaky Huntingtonovy nemoci," uvádí prof. Jones. "Tento výzkum jde o krok dále a ríká nám, ze zpusob, jakým jsou opakované sekvence DNA zpracovávány mozkovými bunkami, bude pravdepodobne kritické v Huntingtonove nemoci."

Úloha oprav DNA pri Huntingtonove nemoci

Pro studii studovali prof. Jones a kolegové za úcelem srovnání veku nástupu a DNA více nez 6 000 pacientu s Huntingtonovou chorobou. Tímto zpusobem zjistili, ze mechanismus, který kontroluje výrobu a opravu DNA, muze ovlivnit vek, kdy jednotlivci zacnou tento stav rozvíjet.

Rychlá fakta o Huntingtonove nemoci
  • Známky a príznaky Huntingtonovy nemoci se typicky objevují, kdyz jsou pacienti ve veku 30 nebo 40 let
  • Jedinci pouze potrebují zdedit jednu kopii defektního genu Huntington, aby rozvinuli poruchu
  • Dospelí s Huntingtonovou chorobou mají tendenci zít 15-20 let po prvním nástupu príznaku.

Dalsí informace o Huntingtonove nemoci

Kdykoli je DNA v jakékoli bunce opravena, musí být rezána tak, aby mohla být odstranena nesprávná sekvence. Vedci vedí, ze proteiny spojené s opravou DNA vedou k tomu, ze segmenty CAG se v HTT prodluzují.

Prof. Jones rekl Zdravotní novinky dnes tým se domnívá, ze "opravy DNA pravdepodobne hrají roli v Huntingtonove nemoci tím, ze zvysují pravdepodobnost, ze DNA v blízkosti opakování CAG bude odríznuta a musí být opravena." Vysvetlila proto, proc mechanismus opravy DNA muze ovlivnit vznik Huntingtonovy nemoci:

"Kdyz je opravena molekulární technika, je tezké znát správnou délku opakování a opakování CAG se prodluzuje. Dlouhá opakování zpusobuje, ze bunky pravdepodobne umírají - cím více se to stane, tím drív nekdo pravdepodobne ochorel. "

Vedci se domnívají, ze jejich zjistení mohou vést k dalsím objevum souvisejícím s vývojem dalsích onemocnení zdedených skrze pruchod jediného genu, stejne jako k mozným zpusobum lécby v soucasnosti nelécitelné Huntingtonovy nemoci.

"Pri porozumení mechanismum, kterými príroda ovlivnuje vek nástupu tohoto nicivého stavu, jsme zjistili cíl pro potenciální lécbu," uzavírá profesor Jones. "Pokud dokázeme vyvinout zpusob, jak zasahovat do techto procesu, pak bychom mohli prípadne zpomalit nebo dokonce zabránit nástupu onemocnení."

Minulý mesíc, MNT hlásené na studii, která potvrdila, ze aktivacní protein nazvaný Rhes hraje klícovou roli v Huntingtonove nemoci. Tento protein by se mohl stát lékovým cílem v budoucích lécbách.

Pravidlo o peti sekundách není mestským mýtem, ríkají vedci

Pravidlo o peti sekundách není mestským mýtem, ríkají vedci

Práve se chystáte jíst poslední cokoládu, kterou jste zachranovali celý den, ale jak se dostane do úst, polozíte ji na podlahu. Vyhodíte ji pryc? Nebo si to vyzvednes, udelás to rychle a utírás? Mnozí z nás by se odkazovali na "pravidlo o 5 sekundách", aby ospravedlnili jeho stravování. Nový výzkum naznacuje, ze tento mestský mýtus muze skutecne mít vedecký fakt.

(Health)

Velikost mozku je spojena s poctem prátel ve sluzbe Facebook

Velikost mozku je spojena s poctem prátel ve sluzbe Facebook

Velikost nekterých cástí mozku odpovídá poctu prátel, které mají lidé na Facebooku, uvedli výzkumníci z University College London v casopise Proceedings of the Royal Society B. Oblasti mozku, které se zdají mít více sedé hmoty, zahrnují amygdala, pravý horní casový sulcus, levý strední temporální gyrus a pravou entorinální kuru.

(Health)