Porfyrie: Typy, príciny a rízení

Obsah

1. Co je to porfýrie?
2. Typy porfyrie
3. Symptomy
4. Diagnóza
5. Rízení a prevence

Porfyrie se týká skupiny genetických poruch, které mohou ovlivnit nervový systém nebo kuzi.

1 z 10 000 lidí má nejbeznejsí formu porfyrie (porphyria cutanea tarda). Symptomy tohoto stavu se mohou pohybovat od zmen pigmentace kuze az po hypertenzi.

Tento clánek vysvetluje, co je porfyrie, jak je diagnostikována, a zpusoby, jak rídit a predcházet jejím príznakum.

Co je to porfýrie?

Vsechny typy porfyrie jsou charakterizovány pomalejsím nez normální produkcí hemu. Heme je dulezitou slozkou krevního obehu.

Porfyrie je skupina pomerne vzácných metabolických poruch.

Je to zdedený stav, coz znamená, ze abnormální gen je predán od jednoho nebo obou rodicu. Není nakazlivá a nemuze se vyvíjet jiným zpusobem.

Porfyrie ovlivnuje slození krve. Vsechny formy porfyrie zpomalují produkci hemu, který se pouzívá v hemoglobinu a dalsích chemických látkách, které prenásejí kyslík v krvi.

Heme je vyroben z porfyrinu, ale lidé s porfyrií nejsou schopni plne prevést porfyrin do hemu. To znamená, ze porfyrin se muze hromadit v tkáních a krvi, coz zpusobuje problémy v nervovém systému, pokozce a dalsích orgánech.

Typy porfyrie

Existují dva hlavní typy porfyrie: akutní a kozní.

Akutní

Akutní porfyrie postihuje predevsím nervovou soustavu.

Tento typ stavu zpusobuje poskození nervových bunek v dusledku vytvárení surových chemikálií, které se obvykle pouzívají k príprave hemu.

Muze také zpusobit extrémní nepohodlí. Nicméne pouze 1 z 5 lidí, kterí nesou gen pro akutní porfyrii, mají príznaky. Akutní porfyrická onemocnení jsou neobvyklé pred pubertou nebo po menopauze.

Kozní

Kozní porfyrie postihuje kuzi a obvykle neposkozuje nervové bunky.

U tohoto druhu porfyrie zpusobuje tvorba porfyrinu precitlivelost na slunecní svetlo.

Kozní porfyrie má obvykle méne príznaku nez akutní porfyrie, ale útoky se vyskytují casteji.

Jeden typ kozní porfyrie, porphyria cutanea tarda (PCT), mohou být vyvolány také environmentálními faktory, jako je tezká konzumace alkoholu nebo doplnky zeleza. Z tohoto duvodu je PCT nejcastejsí formou porfyrie.

Porphyria cutanea tarda: Co potrebujete vedetChcete se dozvedet více o PCT? Kliknete zde pro podrobnosti o prícinách, príznacích a lécbe.Prectete si ted

Symptomy

Jedním z mozných príznaku porfyrie je moc, která je neobvyklá barva, zejména cervená nebo hnedá.

Akutní porfyrická ataka muze být závazná a muze trvat az 1 nebo 2 týdny.

Symptomy akutní porfyrie mohou zahrnovat:

• bolest v brise, hrudi, koncetinách nebo zádech
• zvýsená srdecní frekvence a krevní tlak
• nevolnost a zvracení
• cervená nebo hnedá moc
• zhorsený pohyb koncetin
• zácpa
• elektrolytové nerovnováhy

Útoky kozní porfyrie obvykle vznikají v dusledku vystavení slunecnímu zárení a mohou trvat nekolik dní.

Symptomy kozní porfyrie mohou zahrnovat:

• pálení bolesti na pokozce
• zarudnutí a otoky na kuzi
• cervená nebo hnedá moc
• svedení
• trvalé puchýre

Obe formy porfyrie mohou zpusobit dlouhodobé komplikace, vcetne:

• selhání jater nebo ledvin
• vysoký krevní tlak
• potíze s dýcháním
• zlucové kameny
• trvalé poskození kuze
• svalová slabost
• ochrnutí

Diagnóza

Porfyrie je obvykle diagnostikována pomocí vzorku krve, moci nebo stolice. V nekterých prípadech mohou lékari pouzít diagnostické vysetrení CT nebo rentgenové zárení.

Diagnostika je nejpresnejsí v dobe porfyrického záchvatu, takze muze trvat nekolik testu, aby se zjistila druh porfyrie.

Je bezné, ze osoba nese gen pro porfyrii a nikdy nezazívá zádné príznaky spojené s poruchou. V jiných prípadech muze dojít k nekolika záchvatum, které mohou zpusobit dlouhodobé komplikace.

Vcasná diagnóza je nezbytná pro zvládnutí poruchy a predcházení komplikacím.

Bohuzel neexistuje lék na porfyrii, ale je mozné zvládnout její príznaky.

Rízení a prevence

Glukóza nebo hem injekce mohou být pouzity k lécbe porfyrie.

Efektivní lécba porfyrie závisí na tom, který typ cloveka má.

Zpusoby lécby akutní porfyrie zahrnují:

• léky na predpis nebo léky bez predpisu pro bolest, nevolnost a zvracení
• intravenózní injekce glukózy
• injekce heminu, aby se snízila tvorba porfyrinu

Zpusoby rízení kozní porfyrie zahrnují:

• odstranení krve za úcelem snízení hladiny zeleza
• léky, které absorbují prebytecné porfyriny
• léky, které snizují citlivost pokozky na slunecní svetlo

Vzhledem k tomu, ze je genetická, neexistuje zpusob, jak by clovek mohl zabránit rozvoji porfyrie.

Porozumení urcitým environmentálním spoustecum vsak muze snízit riziko útoku.

Tyto zahrnují:

• nekteré antibiotika nebo léky
• stres
• nadmerné vystavení slunecnímu svetlu
• tezká konzumace alkoholu
• uzívání rekreacních drog
• diety nebo hladování
• menstruacní hormony
• nadmerné hladiny zeleza

Triggery se budou lisit od osoby k osobe. To muze nejakou dobu trvat, nez jednotlivec objeví své spoustece pro útok.