Porphyria cutanea tarda: Co potrebujete vedet

Obsah

1. Co je to?
2. Príciny
3. Symptomy
4. Diagnóza
5. Lécba

Porphyria cutanea tarda postihuje predevsím kuzi. Lidé s tímto stavem vyvinou fotosenzitivitu, coz znamená, ze slunecní svetlo zhorsuje stav, coz casto zpusobuje bolestivé puchýre, které se tvorí na kuzi.

Porfyrie cutanea tarda (PCT) je nejcastejsí formou porfyrie, ale je stále vzácná a postihuje pouze 1 z 10 000 az 25 000 lidí v celkové populaci. Obvykle se rozvíjí po 30 letech a muze mít vliv na muze a zeny vsech národností.

Co je to porfýrie?

Porfyrie zpusobuje fotosenzitivitu, coz snizuje vystavení pokozky slunecnímu zárení bez rizika reakce.

Porfýrie je vzácná skupina krevních stavu, k nimz dochází, kdyz telo nemá dostatek urcitých enzymu k tvorbe hemu.

Heme je slozka hemoglobinu, bílkoviny, která prenásí kyslík kolem tela.

Telo také potrebuje hemu k vytvorení nekolika ruzných proteinu a je nejcasteji nalezeno v cervených krvinkách, kostní dreni a játrech. Strucne receno, heme je molekula nezbytná pro udrzení správného fungování orgánu a orgánu tela.

Pro vytvorení hemu telo pouzívá enzymy k premene nekterých sloucenin na porfyrin. Ruzné enzymy pak prevedou tento porfyrin na hem.

Pokud se tento proces rozpadne, porfyriny se vytvárejí v tele místo toho, aby byly premeneny na hem, coz zpusobilo bud akutní záchvaty bolesti nebo poskození kuze.

Typ porfyrie cloveka závisí na tom, který enzym jim chybí.

Porfyrie, které postihují mozog, se nazývají akutní porfyrie a ty, které postihují kuzi, se nazývají kozní porfyrie.

Poruchy, které sdílejí charakteristiky obou, se nazývají neurogenní porfyrie.

Príciny

Fotosenzitivita muze zpusobit puchýre a léze na pokozce, která byla vystavena slunecnímu zárení.
Image credits: M Lecha, H Puy, JC Deybach, Orphanet J Rare Dis (2009).

PCT je kozní porfyrie zpusobená nedostatkem enzymu uroporfyrinogen dekarboxylase (UROD), který pomáhá premenit porfyriny na hem.

Symptomy se obvykle vyskytují, kdyz hladiny UROD klesnou na priblizne 20% normálních hladin.

Akumulace zeleza v krvi muze být také prispívajícím faktorem. Lidé s poruchou pretízení zeleza jsou vystaveni riziku rozvoje PCT.

Priblizne 75-85% lidí, kterí mají PCT, ji získá, nikoli dedicne. PCT nastane, kdyz je schopnost tela provádet UROD prerusena.

PCT muze být zpusobeno hepatitidou C, HIV a nadmernou konzumací alkoholu. Nekteré léky obsahující estrogen, jako jsou orální antikoncepcní pilulky nebo lécba rakoviny prostaty, mohou také vést k tvorbe porfyrinu v krvi, játrech a kuzi.

Mensina lidí s tímto onemocnením má rodinnou PCT, coz znamená, ze nedostatek UROD je genetický. Vetsina lidí s dedicným nedostatkem vsak nikdy nebude mít príznaky.

Porfyrie: Typy, príciny a rízeníPorfyrie jsou genetické poruchy, které ovlivnují nervový systém nebo kuzi. Informace o ruzných typechPrectete si ted

Symptomy

PCT zpusobuje fotosenzitivitu, coz je extrémní citlivost na slunecní svetlo.

Fotosenzitivita muze zpusobit bolestivé, puchýrející léze na pokozce, která byla vystavena slunci, obvykle na rukou a tvári. Kuze v techto oblastech muze být obzvláste krehká a muze se puchýrit nebo odloupat, pokud je vystavena dokonce mensímu traumatu. Výsledné léze mohou krustovat.

Casem muze zjizvení zpusobit ztmavnutí nebo ztrátu pokozky. Toto se nazývá hyperpigmentace nebo hypopigmentace.

Nekterí lidé s PCT mohou také zaznamenat nadmerný, abnormální rust vlasu. Obvykle se to deje na obliceji a vlasy mohou být jemné nebo hrubé a mají odlisnou barvu. Nekterí lidé mohou videt, ze jejich vlasy rostou, zhustují a ztmavují.

Milia, malé hrbolky s bílými hlavami se také mohou vyvíjet a obvykle se vyskytují na zadní strane rukou. Lidé mohou také zazít rozptýlené, voskovité, ztuzené kuze, nazývané pseudoskleróza.

Játra normálne odstranují toxické porfyriny z krve a vylucují je do zluci. Takze zvýsený pocet porfyrinu v tele muze poskodit játra.

Lidé s PCT mohou vyvolat problémy, jako je jaterní sideróza, coz je akumulace zeleza v játrech a steatóza, akumulace tuku v játrech.

Nekteré cásti jater se mohou zapálit, nebo se mohou objevit jizvy kolem jaterní portální zíly. Lidé s PCT mohou mít vetsí riziko vzniku cirhózy (zjizvení jater) nebo rakoviny jater, pokud je tento stav neopracován.

Pokrocilé onemocnení jater je vzácné, ackoli starsí lidé, kterí prodelali nekolik PCT útoku, jsou ohrozeni.

Diagnóza

Krevní test muze pomoci diagnostikovat PCT na základe vysoké hladiny porfyrinu v ciré krevní plazme.

To muze být obtízné diagnostikovat PCT a rozlisovat mezi ruznými druhy porfyrie. Lékar muze doporucit následující testy:

• Test moci hledat zvýsené hladiny urcitých kyselin, aby se vyloucila akutní porfyrie.
• Krevní test hledá zvýsený pocet porfyrinu v ciré kapalné cásti krve (plazma), coz je známka PCT.
• Analýza vzorku stolice, aby se zjistily zvýsené hladiny nekterých porfyrinu, které nemusí být detekovány ve vzorcích moci. To také muze pomoci urcit konkrétní typ porfyrie.

Lécba

Podle American Porphyria Foundation je PCT nejsetrnejsí ze vsech porfyrií.

Prvním krokem je odstranení jakýchkoli zhorsujících faktoru, jako jsou napríklad léky obsahující estrogen.

Vetsina lidí pak podstoupí radu flebotomií, procedury, behem nichz je krve odstranena z tela, s cílem snízit mnozství zeleza v tele.Vetsina lidí muze ocekávat, ze bude postupne odstranováno priblizne 5 nebo 6 pintu krve, pricemz 1 píst bude odstranen kazdých 1-2 týdny.

Lékari budou merit hladiny ferritinu (bílkoviny obsahující zelezo) a porfyriny v krvi osoby, aby sledovaly zlepsení stavu. Jakmile hladiny feritinu klesnou na priblizne 20 nanogramu na mililitr (ng / ml), mohou lékari prestat odstranovat krev.

Pokud se krev neprovádí, napríklad pokud má osoba anemii, mohou lékari lécit PCT s nízkými dávkami antimalarických léku, jako je chloroquin nebo hydroxychlorochin.

Po lécbe muze lékar chtít i nadále merit hladiny porfyrinu v krvi cloveka, zejména pokud se znovu zacne lécba estrogenem. To umoznuje rychlou lécbu vsech opakujících se epizod.

Výhled

Podle americké Porphyrie Foundation je lécba PCT obvykle úspesná a prognóza je vynikající.

Lidé s PCT by meli identifikovat a vyhnout se vecem, které zpusobují útoky, a dodrzovat doporucení svého zdravotního týmu.