cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Fenylketonurie: Symptomy, testy a lécba

Obsah

  1. Príciny
  2. Symptomy a komplikace
  3. Testování PKU
  4. Lécba a lécba
  5. Výhled
Fenylketonurie, bezne známá jako PKU, je genetickým faktorem, který ovlivnuje, jak se telo rozkládá aminokyselina, fenylalanin.

PKU postihuje priblizne 1 z 10 000 az 15 000 detí ve Spojených státech kazdý rok a je obvykle diagnostikováno krátce po narození.

Fenylalanin není neco, co telo delá prirozene. Je odvozen z potravin, jako jsou bílkoviny a nekteré umelé sladidla.

V tomto clánku se podíváme na príznaky PKU, na testy, které mohou diagnostikovat, a jaké lécebné postupy jsou k dispozici.

Príciny


PKU je abnormální gen zdedený od jednoho nebo obou rodicu.

PKU je zdedený, genetický stav, který je predáván od obou rodicu jejich detem, kdyz jsou geny premeneny nebo zmeneny.

Nekteré deti dedí abnormální gen od jednoho rodice, spíse nez od obou. Tyto deti jsou známé jako nosice PKU a nemají PKU sami.

PKU je známo, ze je castejsí u lidí domorodého a severoevropského puvodu.

Genetické mutace

PKU je stav zpusobený zmenou nebo mutací v urcitém genu. Mohou vsak existovat dalsí genetické faktory, které hrají roli.

Lidé postizení PKU mají zmenu nebo mutaci v jejich PAH gen.

The PAH gen je zodpovedný za poskytnutí návodu k výrobe enzymu zvaného fenylalaninhydroxyláza. Tento enzym je nezbytný pro premenu fenylalaninu na jiné látky pouzívané telem.

Kdyz dojde k mutaci PAH geny, telo není schopno správne zpracovat fenylalanin. To muze zpusobit, ze zdroje fenylalaninu v potrave jsou toxické, coz muze v nekterých prípadech vést ke zhojení a nevratnému poskození mozku.

PKU muze být prítomen v mírné nebo tezké forme nemoci. Ti s mírnými formami PKU jsou schopni zpracovat fenylalanin v malém rozsahu. V tezkých prípadech toho, co se oznacuje jako klasický PKU, je v tele velmi málo prípadné fenylalaninhydroxylázy.

Klasický PKU je nejvíce znepokojivý, nebot tato forma muze vést k váznému poskození mozku a jiným zdravotním stavum, pokud není lécena.

Symptomy a komplikace

Prestoze deti postizené PKU nemusí vykazovat príznaky, mohou se zacít objevovat priblizne o 6 mesícu.

PKU muze zpusobit toxické a skodlivé hladiny fenylalaninu v tele. Tyto vysoké hladiny fenylalaninu mohou predstavovat vázné a nevratné zdravotní problémy, jako jsou:

  • trvalé mentální postizení
  • vývojové zpozdení
  • chování nebo psychiatrické problémy, jako je hyperaktivita s autistickým chováním
  • záchvaty
  • ramena a nohy
  • lehcí pokozku a oci kvuli abnormálním hladinám melaninu
  • pachavý zápach tela
  • kozní vyrázky, jako je ekzém
  • ztráta tehotenství u zen

Pokud tehotná zena má PKU, která není pod kontrolou, její plod bude vystaven vyssím nez normálním hladinám fenylalaninu v deloze. To muze znamenat, ze nenarozené díte muze ohrozit následující podmínky:

  • nízké porodní hmotnosti
  • intelektuální postizení
  • opozdený rust
  • srdecní komplikace
  • malá velikost hlavy
  • problémy s chováním

Testování PKU


Novorozenci v USA jsou testováni na PKU behem prvních dnu po narození.

V USA mají novorozenci krevní test na PKU 48 az 72 hodin po porodu. Vzhledem k tomu, ze prakticky vsechny deti s PKU jsou diagnostikovány touto metodou, jsou príznaky a príznaky PKU zrídka videny v USA

Pediatri budou diskutovat o výsledcích a potrebe dalsích testu s rodici.

Rodiny s anamnézou PKU mohou podstoupit testy PKU behem tehotenství, kdy jsou vysetrovány bunky placenty nebo plodové vody.

Díte, které je testováno na PKU, bude mít nekolik kapek krve odebrané z paty. Tento vzorek je potom odeslán do laboratore na papíre specifické pro testování pro PKU.

Opakování testu muze být doporuceno, pokud byl pocátecní test PKU proveden behem prvních 24 hodin po porodu nebo pokud se zjistilo, ze první screeningový test byl abnormální.

Lécba a lécba

Jakmile je PKU diagnostikováno u dítete, je treba, aby hladiny fenylalaninu byly testovány týdne nebo casteji az do veku jednoho roku, pokud to vyzaduje jejich zdravotní stav.

Dvakrát mesícní testování se obvykle doporucuje behem detství nebo dle potreby podle doporucení lékare. Pokracující testování dospívání a dospelosti je diskutováno pozdeji v detství.

Je treba dodrzovat zvlástní dietu PKU, aby se zajistilo, ze hladiny fenylalaninu nebudou prílis vysoké. Tato strava obsahuje nízký fenylalaninový vzorec se specializovaným proteinem. Obecne platí, ze fenylalanin se casto vyskytuje v potravinách s vysokým obsahem bílkovin, takze vcetne speciální nízký fenylalaninové formulace ve strave zajistuje, ze lidé s PKU dostanou dostatek bílkovin.

Matky detí s PKU by mely diskutovat o kojení se svým poskytovatelem zdravotní péce. To je zpusobeno prítomností fenylalaninu v materském mléce.

Lidé s PKU budou muset behem svého zivota sledovat specializovanou stravu. Potraviny, které jsou soucástí stravy PKU, zahrnují:

  • ovoce
  • zelenina
  • nekteré zrn, které mohou obsahovat obiloviny s nízkým obsahem bílkovin, chléb a testoviny
  • nízký obsah fenylalaninu

Potraviny, které se mají vyhnout v PKU diete, zahrnují ty, které mají vysoký obsah fenylalaninu, jako jsou:


Lidé s PKU se budou muset vyhnout zdrojum bílkovin, vcetne masa a mlécných výrobku.
  • mléko, sýr, zmrzlina a dalsí mlécné výrobky
  • vejce, ryby, maso a drubez
  • matice
  • fazole
  • potraviny obsahující aspartam
  • nápoje oslazené produkty jako NutraSweet® a Equal®

Lékar, který rídí detské PKU, bude diskutovat o své osobní strave a stravovacích potrebách, protoze ne vsechny deti by mely sledovat stejnou stravu.

V nekterých prípadech muze být lécba doporucena, aby pomohla lécit lidi s PKU.

Kuvan je jedním z takových léku, které se nekdy pouzívají v mírných nebo zvlástních prípadech PKU v kombinaci s dietou PKU. Pomáhá snízit mnozství fenylalaninu v krvi. Lékar bude tuto moznost diskutovat, pokud je to vhodné v plánu péce o díte.

Výhled

Výhled pro osoby s PKU závisí na nekolika faktorech. Tyto zahrnují:

  • vek pri diagnóze
  • kdy díte zacne lécbu PKU
  • jak peclive se osoba rídí dietou PKU

Dobre rízená strava je zvláste dulezitá pro tehotné zeny s PKU. Cím blíze se drzí dietu PKU, tím lepsí je výhled jejich dítete, kdyz se narodí.

Rodice a ti postizeni PKU by meli vzdy mluvit se svým lékarem nebo poskytovatelem zdravotní péce, aby vypracovali osobní plán péce, stejne jako rizikové faktory pro komplikace PKU.

CBT k lécbe nespavosti veteránu také snízil sebevrazedné myslenky,

CBT k lécbe nespavosti veteránu také snízil sebevrazedné myslenky,

Výzkum zverejnený v casopise Sleep je první, která demonstruje souvislost mezi lécbou nespavosti a redukcí sebevrazedných myslenek u veteránu. Více nez polovina veteránu, kterí slouzili v Iráku nebo v Afghánistánu, hlásí príznaky nespavosti. Podle americké akademie spánkové medicíny (AASM) hlásí více nez polovina veteránu, kterí slouzili v Iráku nebo v Afghánistánu, príznaky nespavosti.

(Health)

Co lze ocekávat behem plicní biopsie

Co lze ocekávat behem plicní biopsie

Obsah Kdo bude potrebovat plicní biopsii? Typy Príprava Obnova Rizika Výhody Procedura plicní biopsie je druh lécebné operace, casto zahrnující odstranení tkáne nebo rustu z plic. Existují ruzné duvody, proc lze doporucit plicní biopsii a existují ruzné typy biopsických postupu.

(Health)