Parkinsonova choroba: mutace v genu VPS35 spojená s pozdním nástupem

S vyuzitím nejnovejsích technologií v genetickém výzkumu zjistila kanadská studie, ze mutace genu nazvaného VPS35 zpusobuje pozdní onemocnení Parkinsonovy nemoci. Vedci doufají, ze jejich objev nabídne nový cíl pro léky, jak lécit nebo zastavit vývoj tohoto oslabujícího neurodegenerativního stavu.
O práci mezinárodního týmu muzete precíst v príspevku publikovaném v císle 15. cervence Americký zurnál lidské genetiky, kde vedoucí autor Carles Vilariño-Güell z University of British Columbia (UBC) a kolegové popisují, jak pouzívali exome sekvenování pro screening kandidátních genových mutací.
Exome sekvence analyzuje pouze "exome", nebo cást genomu, který vyjadruje geny zodpovedné za tvorbu bílkovin a rozvíjení lidské bytosti po oplodneném vejci. Vzhledem k tomu, ze predstavuje méne nez 2% celkového genomu, sekvenování pouze exomu je nákladove efektivnejsím zpusobem screeningu mutací za chorobami nez pri pohledu na celý genom.
Predchozí výzkum jiz identifikoval mutace v peti genech, které ciní lidi náchylnejsí k rozvoji Parkinsonovy choroby.
Pro tuto studii, Vilariño-Güell, který je postdoktorandským výzkumným pracovníkem na klinice lékarské genetiky u UBC, a kolegové aplikovali novou technologii na vzorky DNA od dvou bratrancu s diagnózou Parkinsonovy choroby.
Bratranci patrí do svýcarské rodiny, kde jedenáct clenu vyvinulo onemocnení a jejichz diagnostické vlastnosti autori popisují jako "parkinsonismus reagující na dopady tresu s prumerným nástupem 50,6 [plus nebo mínus] 7,3 let".
Vilariño-Güell, který je také clenem Centra pro molekulární medicínu a terapii (CMMT), rekl pro tisk:
"Nasli jsme jednu dríve neznámou mutaci, která byla prítomna u vsech jedincu v této rodine, kterí vyvinuli Parkinsonovu chorobu, ale tuto mutaci jsme nevideli v zádné z více nez 3 000 zdravých jedincu, jejichz vzorky DNA jsme studovali."
Autori popisují mutaci jako "asparaginovou kyselinu na asparaginovou mutaci ve vakuolárním trídení proteinu 35 [VPS35]".
Rovnez nalezli mutaci v devíti dalsích osobách s Parkinsonovou chorobou: osm z nich pocházelo ze trí rodin s historií Parkinsonovy choroby a devátá nemela zádnou rodinnou anamnézu onemocnení. Tato druhá skupina úcastníku pocházela z rodin rozsírených po celém svete: od Tuniska po USA.
Vilariño-Güell uvedl, ze tento dalsí dukaz byl presvedcivým dukazem, ze mutace zpusobila onemocnení u techto pacientu.
Starsí autor Matthew Farrer, profesor na katedre lékarské genetiky a kanadské katedry výzkumu excelence v neurogenetice a translacní neurologie u UBC, uvedl, ze jejich nález nabízí novou stopu pro pochopení toho, jak se Parkinsonova choroba vyvíjí.
VPS35 hraje klícovou roli v retromeru, systému, který recykluje proteiny v neuronech nebo mozkových bunkách. Chybné retromery byly zapojeny do Alzheimerovy choroby a Charcot-Marie-Tooth, genetické poruchy charakterizované pomalu progresivní svalovou slabostí.
Farrer, který v lonském roce vstoupil do kliniky Mayo na Floride v UBC, uvedl, ze tyto poznatky jsou prvním dukazem toho, ze retromer je pro Parkinsonovu nemoc dulezitý. On a jeho kolegové uzavreli:
"Nase studie zahrnuje rozrusení VPS35 a transmembránového transmembránového proteinu zprostredkovaného retromérem, záchranu a recyklaci v neurodegenerativním procesu vedoucím k PD [Parkinsonova choroba]."
Více nez 10 milionu lidí na celém svete je postizeno Parkinsonovou chorobou: 1 milion v USA a více nez 100 000 v Kanade. V soucasné dobe neexistuje lécba onemocnení a vetsina lécby se zabývá symptomy, které zahrnují: tres v pazích, nohou, ruce a tvári, tuhost v koncetinách a trupu, spatná rovnováha a koordinace a zpomalení pohybu.
Prostredky od Nadace Michaela J. Foxa, Nadace pro Parkinsonovou chorobu a Kanadského Výzkumného Výkonného kresel programu pomohly zaplatit za studium.
"VPS35 mutace u Parkinsonovy choroby."
Carles Vilariño-Güell, Christian Wider, Owen A. Ross, Justus C. Dachsel a dalsí.
Americký zurnál lidské genetiky, Svazek 89, císlo 1, str. 162, 15. cervence 2011
dva: 10.1016 / j.ajhg.2011.06.001
Odkaz na abstrakt.
Dodatecný zdroj: UBC Public Affairs.
Napsal: Catharine Paddock, PhD

Mozgové rozdíly u autistických muzu s casným jazykovým zpozdením

Jazykové zpozdení v raném detství muze zpusobit poruchu autistického spektra. Nyní nová studie zjistila, ze takové zpozdení jazyka zanechává "podpis" v mozku, a to díky rozdílum v objemu mozku. ASD je vývojové postizení charakterizované sociálními, komunikacními a behaviorálními problémy.

(Health)

Pokrocilý rakovina jater - Experimentální lék má výhody pro prezití

Podle oznámení spolecnosti Transgene a Jennerex, Inc., konecné údaje z randomizované klinické studie fáze 2 v klinickém hodnocení JX594 / TG6006 u 30 pacientu z lokalit v USA, Kanade a Jizní Koreji s pokrocilým karcinomem jater ukázaly statisticky významné prínosu v celkovém prezití u pacientu, kterí dostávali vysoké dávky prípravku JX594 / TG6006 ve srovnání s temi, kterí dostávali nízké dávky.

(Health)