Parkinsonova nemoc muze být prulomem v genových mutacích

Nová studie z Velké Británie ukazuje, jak mohou genetické mutace spojené s Parkinsonovou nemocí hrát dulezitou roli v úmrtí mozkových bunek tím, ze zasahují do jejich prirozeného procesu, jak se zbavit vadných mitochondrií, malých výkonu uvnitr bunek, které jsou nezbytné pro efektivní fungování bunek . Nález muze nabídnout nové cíle pro úcinnou lécbu drog.

Vedci - z University College v Londýne, University of Cambridge a University of Sheffield - písou o svých zjisteních v online vydání z 11. srpna Prírodní neurovedy.

Clánek popisuje, jak poruchy v genu Parkinsonova genu Fbxo7 narusují proces "mitofágie", které procesní bunky pouzívají k odstranení vadných mitochondrií.

Mitochondrie jsou malé bunky uvnitr bunek, které poskytují energetické bunky potrebné pro vsechny své základní úkoly, jako je tvorba bílkovin a vysílání a prijímání signálu. Jejich funkce je zivotne dulezitá pro energeticky nenárocné nervové a mozkové bunky.

Pokud mitochondrie selhávají, mohou zpusobit vázné poskození bunek, které je bezne zlikvidují tím, ze je "jedí" - coz je v podstate to, co je mitofagie.

Hodne z toho, co víme o mitofágii v mozku, prislo kvuli studiu familiárních forem Parkinsonovy nemoci.

Napríklad dva geny spojené s dedicnými formami onemocnení, PINK1 a Parkin, jsou nyní známy jako klícové pro mitofágii: PINK1 reguluje mitochondriální kontrolu kvality a Parkin se podílí na degradaci proteinu.

Studie zverejnená v roce 2010 ukázala, jak mutace prípravku PINK1 a Parkin narusují fungování mitchondrie a navrhuje, aby hrály roli pri lécbe Parkinsonovy nemoci.

V této nejnovejsí studii výzkumníci ukazují, jak dulezitá je mitophagie na Parkinsonovu chorobu a jak mutace v Fbxo7 interferují s cestou PINK1-Parkin.

Soubezný autor Dr Heike Laman z University of Cambridge vysvetluje príspevek, který studie delá na výzkum Parkinsonovy nemoci (PD):

"Tento výzkum se zameruje na pozornost komunity PD o významu správné údrzby mitochondrií pro zdraví neuronu.

Jsme opravdu jen na zacátku této práce, ale muzeme tyto informace vyuzít k tomu, abychom umoznili drívejsí diagnózu pacientu s Parkinsonovou chorobou nebo navrhli terapie zamerené na podporu mitochondriálního zdraví. "

Vedci se domnívají, ze léky, které se zamerují na mitofágii, mohou být cestou k rozvoji úcinné lécby Parkinsonovy nemoci.

Spolupráce Dr. Helene Plun-Favreau z Neurologického ústavu UCL dodává:

"To, co je studie natolik robustní, je potvrzení vadné mitofagie v rade ruzných modelu Parkinsonovy choroby, vcetne bunek pacientu, kterí nesou mutaci genu Fbxo7."

Studie byla cástecne financována Radou pro lékarské výzkumy (MRC), kde je profesorem Hughem Perrym predsedou rady neuroved a dusevního zdraví. Ríká, ze studie vyvolává nekteré zajímavé otázky o tom, jak mozkové bunky umírají u Parkinsonovy nemoci, a odpoved na ne bude klícem k pochopení toho, jak se choroba postupuje.

Práce také financovala Wellcome Trust a NIHR biomedicínské výzkumné centrum na University College London NHS Foundation Trust a University College v Londýne.

Napsal Catharine Paddock PhD