Gen od rakoviny pankreatu identifikován

Podle údaju zverejnených v Odhalení rakoviny, nejnovejsí casopis Americké asociace pro výzkum rakoviny, riziko vzniku dedicnosti rakoviny pankreatu muze být zvýseno mutací v genu ATM.
Méne nez 5% diagnostikovaných obetí rakoviny pankreatu prezívá po peti letech, címz je rakovina pankreatu jedním z nejnebezpecnejsích rakovin a priblizne 10% obetí rakoviny pankreatu pochází z rodin s vícecetnými prípady této rakoviny.
Vedoucí výzkumný pracovník Alison Klein, Ph.D., docent onkologie na komplexním onkologickém stredisku Sidney Kimmel u Johns Hopkins a reditel Národního registru nádoru pankreatu (National Familial Pancreas Tumor Registry) uvedl:

"Existoval významný duvod domnívat se, ze toto shlukování bylo zpusobeno genetikou, ale v tomto bode jsme nebyli schopni najít kauzální geny, které vysvetlují hromade rakoviny pankreatu u vetsiny techto rodin."

Klein a její tým provedli sekvencní analýzu dalsí generace s celkovým genomem a celou exomovou analýzou a detekovaly ATM genové mutace ve dvou souvisejících osobách ve stejné rodine, kterí meli stejnou rakovinu pankreatu.
Pocátecní nálezy hodnocení velké kohorty pacientu odhalily mutace ATM u 4 ze 166 pacientu s rakovinou pankreatu, ale chybely v 190 podskupinách spousalových kontrol.

Klein ríká, ze znalost prítomnosti genu ATM by mohla vést ke zlepsení screeningu rakoviny pankreatu, vzhledem k tomu, ze rakovina pankreatu je ctvrtou nejcastejsí prícinou úmrtnosti související s rakovinou.
V soucasné dobe neexistují zádné doporucené skríningové testy pro rakovinu pankreatu, i kdyz mnoho lékaru provádí endoskopii jako screeningový nástroj, tento prístup k screeningu se stále hodnotí v klinických studiích.
Napsal Petra Rattue