Nove objevený gen je spojen s dedicností leukémie

Asi 3.300 osob je diagnostikováno kazdý rok s CLL, nejcastejsí formou leukémie v západních zemích. Vedci jiz delsí dobu vedí, ze nekteré rodiny jsou citlivejsí na udrzování CLL nez jiné. Genetický základ pro zdedenou predispozici k CLL vsak dosud nebyl znám.
Výzkumníci z londýnského Institutu pro výzkum rakoviny (ICR) ve Spojeném království nyní identifikovali variantu dedicného genu, která je spojena s vyssím rizikem vývoje chronické lymfocytární leukémie (CLL). Studie, publikovaná v casopise Krev, uvádí výzkumné objevy dalsího klícového regionu genomu, který je spojen s dedicností CLL.
Nedávné studie týmu ICR prokázaly, ze neexistuje zádný jediný "rakovinový gen, který by byl odpovedný za CLL, ale ze citlivost je potenciálne zpusobena dedicností více rizikových variant, které zvysují riziko v kombinaci s dedicnými onemocneními. Vedci doufají, ze lepsí vhled do dedicných genetických faktoru, které pohánejí vývoj rakoviny, muze pomoci pri navrhování nových léku a metod screeningu zamerených na ty, kterí jsou ve vysokém riziku.
V metaanalýze, která sestávala z kombinovaných údaju ze trí studií nezávislých na genomu (GAWAS), výzkumníci analyzovali genetická data z 1 121 pacientu s leukémií a 3 745 zdravých kontrol a nasli novou zdedenou variantu CLL "risk", která se nacházela na velmi specifický bod na jediném chromozómu zakódovaný jako 6p21.33.
Vedoucí výzkumný pracovník, profesor Richard Houlston z týmu molekulární genetiky a populacní genetiky v Institutu výzkumu rakoviny vysvetlil:

"Zkoumali jsme kombinovaný úcinek této nove zjistené varianty rizika a dalsích známých variant CLL. Neexistují zádné dukazy interakce mezi geny, coz naznacuje, ze kazdý lokus hraje nezávislou roli ve zvysování rizika. CLL. Zatímco rizika spojená s kazdou variantou jsou individuálne skromná, tyto zmeny jsou casto prenáseny jednotlivci evropského puvodu.
Tato varianta je trináctá, kterou jsme objevili - takze i kdyz kazdý z nich sám má malý vliv na riziko rozvoje CLL, v kombinaci jsou tato rizika dulezitá. Genetické varianty, které jsme dosud nasli, predstavují zhruba 16% zdedeného rizika CLL, takze se domníváme, ze jeste existuje více genetických variant. "

Vedci shledali silnou vazbu mezi "rizikovým" místem v míste 6p21.33 a nizsí expresí genu BAK1, coz má zásadní vliv na udrzování hladin B-bunek, tj. Zdravých imunitních bunek v krvi. Nedostatek BAK1 byl zaznamenán, aby se zabránilo prirozenému smrti bunek, coz vede k akumulaci nezralých a zralých B lymfocytu. Objev poskytuje nový pohled na biologický vývoj CLL.
Profesor Chris Bunce, výzkumný reditel výzkumu leukemie a lymfomu, dospel k záveru:

"Tato studie nabízí presvedcivejsí dukaz o úloze dedicných rizikových genu pri únosu prirozeného bunecného cyklu. Je zapotrebí dalsího výzkumu, abychom zjistili, jak dulezitá je tato nove objevená varianta rizikových genu ve vývoji CLL."

Napsal Petra Rattue