Novorozené skríningové vysetrení: melo by být zavedeno sekvenování celého genomu?

Celé genomové sekvenování se stává více populární v lékarském výzkumu. Snizující se náklady a zvysující se spolehlivost, nekterí vedci pochvalují proces jako budoucnost genetického výzkumu. Ale melo by být celé sekvence genomu pouzito jako soucást novorozeneckých screeningových programu? To je otázka, kterou rekli badatelé z McGillovy univerzity v Kanade.

Lidský genom je tvoren více nez 3 miliardami genetických písmen - A, C, G a T. Tyto jsou známé jako nukleotidy DNA a predstavují cásti DNA nazývané adenin, cytosin, guanin a thymin. Celé genomové sekvenování (WGS) zahrnuje pouzití pokrocilé technologie k urcení poradí techto nukleotidu v genomu.

Krome toho, ze umoznují rychlejsí a jednodussí objev genu, vedci tvrdí, ze WGS mohou odhalit dríve neznámé geny, které prispívají k onemocnením, a ze proces muze vést k personalizovaným metodám lécby. Navíc WGS muze vést k identifikaci zivotního stylu a faktoru zivotního prostredí, které ovlivnují genetickou predispozici.

V dusledku techto potenciálních prínosu nekterí vedci ríkají, ze WGS by mely být nabízeny jako soucást nove narozených screeningových programu.

V soucasné dobe má více nez 60 zemí programy pro screening novorozencu. Patrí k nim krevní skvrna, která zahrnuje odber nekolika kapek krve z patek novorozence a vysetrení krve na genetické, endokrinní a metabolické poruchy, vcetne srpkovitých onemocnení a cystické fibrózy.

Nekterí výzkumníci vsak tvrdí, ze pouzívání WGS pri screeningu novorozencu by mohlo pomoci detekci a rízení mnohem sirsího rozsahu poruch.

Nicméne v clánku nedávno publikovaném v casopise Vedecká translacní medicína, Vedci McGill University tvrdí, ze novorozenecká WGS vyvolává etické, právní a sociální problémy, které "musí být peclive zvázeny".

Úvahy o WGS pri screeningu novorozence

Ve svém clánku prof. Bartha M. Knoppers a kolegové nacrtli radu úvah, o nichz se domnívají, ze je treba resit pred zavedením WGS v screeningu novorozencu.

Nejdríve zduraznují, ze WGS muze generovat velké mnozství informací - mozná prílis mnoho. Technologie napríklad muze odhalit náhodné nálezy, jako jsou otcovská informace nebo reprodukcní rizika. Mohou také odhalit podmínky, které se vyvíjejí, dokud se díte nestane dospelým.

Jako mozné resení tohoto problému autori tvrdí, ze rodice by meli být informováni o pediatrických podmínkách a dalsí výsledky WGS mohou být pozdeji zverejneny.

Autori tvrdí, ze WGS v screeningu novorozencu by znamenaly obrovské revampsy pro systémy verejné zdravotní péce, aby se mohly vyrovnat s velkým mnozstvím informací.

Dále zduraznují, ze tyto dodatecné informace by mohly vést k více falesne pozitivním výsledkum, které by zatízily jak zdravotní zdroje, tak rodiny.

Ackoli WGS se zvysuje v popularite, autori tvrdí, ze mnoho kliniku není vyskoleno v genetice. Zavedení WGS do screeningu novorozencu by znamenalo, ze vzdelávání a odborná príprava v oblasti genetiky a genomiky bude muset být nabídnuto jak klinikum, tak rodicum.

Vetsina novorozeneckých screeningových programu je poverena zákonem, coz znamená, ze souhlas se souhlasem rodicu není zapotrebí pro testování. Autori vsak tvrdí, ze WGS nemusí mít vzdy v detském veku prímý prospech, proto je treba zvázit souhlas rodicu.

Jiné body, které autori uvádejí, by mely být zkoumány:

• Validace genetických variant. Autori tvrdí, ze pro lékare by to mohlo být nárocné nabídnout "standardizovanou a presnou interpretaci genetických variant".
• Nejlepsí zpusob, jak zajistit, ze díte dostane lécbu a následné sledování. Oni ríkají, ze karta pro kazdé díte bude "neocenitelná", zvláste pro ty s poruchami jednoho genu.
• Jak by mela být ulozena data pro kazdého pacienta.
• Jak by výsledky WGS mely být pacientum sdelovány v prubehu casu.
• Pojistení. Vzhledem k tomu, ze WGS by byla soucástí lékarské dokumentace, mohlo by to vést k problémum s pojistením.

V komentári k moznosti WGS pri screeningu novorozencu prof. Knoppers ríká:

"Jakákoli zmena v programech screeningu novorozencu by mela být rízena tím, co je v nejlepsím zájmu dítete. Musíme také peclive zkoumat interpretaci vedecké platnosti a klinické uzitecnosti výsledku WGS."

Autorka Karine Sénécal z Centra genomiky a politiky na McGillove univerzite dodává, ze bez jasného politického smeru a verejné diskuze o WGS jako soucást screeningu novorozencu se muze více rodicu rozhodnout platit za technologii prostrednictvím soukromých testovacích sluzeb roky.

"Je zapotrebí, aby byly zavedeny zdravotnické a verejné vzdelávací programy, aby lidé pochopili limity celogenomového sekvenování," dodává.

Zdravotní novinky dnes nedávno informoval o studii, která zkoumala výhody a nevýhody WGS, které dospely k záveru, ze WGS není pripravena k rozsáhlému pouzití.

Proc jsou pacienti, kterí trpí rakovinou prsu, náchylní k nárustu hmotnosti?

Zeny, které prezijí rakovinu prsu, mají vetsí váhu v následujících letech nez zeny, které nemely rakovinu - zvláste pokud mají rodinnou anamnézu onemocnení - podle nové studie. Zeny lécené chemoterapií jsou zvláste ohrozeny zvýsením telesné hmotnosti, tvrdí výzkumníci z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center v MD Baltimore.

(Health)

Chcete se zastavit Bed Bug kousky? Neodstranujte telo z tela

Chlupatá kuze pomáhá zastavit kousání postele, podle nového pruzkumu z University of Sheffield ve Velké Británii. Zdá se, ze nejen jemné vlasy, které pokrývají nase tela, nám pomáhají cítit prítomnost parazitického hmyzu na nasí pokozce, ale také pusobí jako prekázka, která jim brání kousnout. Závery studie se objevily v on-line pred vydáním casopisu Royal Society Journal Biology Letters dne 14. prosince.

(Health)