Nová studie spojuje autismus s mutacemi v mitochondriální DNA

Autismus je vývojová porucha postihující více nez 3,5 milionu Americanu. Zatímco není známo zádné lécení, existují moznosti lécby nekterých jeho príznaku. Nová studie týmu vedcu na Cornellove univerzite nalezla spojení mezi autismem a mutacemi v mitochondriální DNA. To by mohlo nakonec vést k vývoji nových a úcinnejsích druhu lécby.
Studie s 903 detmi nalezla vazbu mezi ASD a mitochondriálními mutacemi.

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) poukazují na to, ze porucha autistického spektra (ASD) je velmi siroká. Ucení a resení problému u detí s ASD kdekoliv od nadaných az po vázne napadené.

Podle nejnovejsích statistik poskytnutých CDC bylo mezi lety 2000 a 2012 zjisteno priblizne 1 z 68 detí s ASD.

Incidence ASD je stejná ve vsech rasových, etnických a socioekonomických podmínkách.

Pokud jde o pohlaví, mají vsak chlapci mnohem vyssí výskyt ASD nez dívky. Chlapec je 4,5 krát pravdepodobnejsí, aby byl diagnostikován ASD.

Není zcela známo, co zpusobuje ASD, ale predchozí výzkum poukázal na ruzné environmentální, biologické a genetické faktory.

Bylo zjisteno, ze ASD se vyskytuje s vyssím výskytem u pacientu se specifickými genetickými poruchami, jako je syndrom krehkého X, tuberózní skleróza nebo Downuv syndrom.

Co jsou mitochondrie?

Predchozí výzkum také spojil ASD s dysfunkcemi v mitochondriích.

Mitochondrie jsou malé cásti bunky ve tvaru fazole, které jsou odpovedné za produkci energie. To jim prineslo prezdívku "powerhouse bunky".

V tomto interaktivním videu z Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research odborníci vysvetlují funkci mitochondrií jednoduse:

Zatímco DNA je nalezena v jádru bunky, mitochondrie také obsahují DNA, ackoli tato DNA je mnohem mensí nez ta, která se nachází v jádre nasich bunek.

Tato mitochondriální DNA obsahuje informace, které pomáhají mitochondriím premenit tuk, cukr a bílkoviny na energii.

Spojení mezi mitochondriálními mutacemi a ASD

Tým výzkumníku, vedený Zhenglongem Guem z Cornellovy univerzity v Ithace v NY, zkoumal 903 detí s diagnózou ASD. Vedci zjistili vetsí pocet skodlivých mutací v mitochondriální DNA detí s ASD ve srovnání s jejich rodinnými príslusníky, kterí nemají poruchu.

Výsledky studie byly nedávno zverejneny v casopise PLOS Genetics.

"Výsledek nasí studie se soustreduje s nedávnou prací na ASD, která upozornuje na deti s diagnostikovanou ASD, kterí mají jednu nebo více vývojových abnormalit nebo související komorbidní klinické stavy pro dalsí testování na mitochondriální DNA a mitochondriální funkci.

Vzhledem k tomu, ze mnoho poruch neurodevelopmentu a príbuzných detských poruch vykazují abnormality, které sblizují mitochondriální dysfunkci a mohou mít defekty mtDNA jako obycejný harbinger, je zapotrebí budoucí výzkum k objasnení mitochondriálních mechanismu podporujících tyto nemoci. "

Zhenglong Gu, vedoucí výzkumný pracovník

Závery potvrzují závery nedávného výzkumu. Nekolik nedávných studií poukazuje na souvislost mezi poruchami v mitochondriích a ASD s rostoucím dukazem, ze mitochondriální dysfunkce je biologickým podtypem ASD.

Jedna taková studie poukázala na 5% prevalenci mitochondriálních onemocnení u osob postizených ASD. Studie neuroimagingu, in vitro, post mortem a in vivo mozku potvrzují vysokou prevalenci mitochondriální dysfunkce u pacientu s ASD. Dalsí príznaky jako vývojová regrese, záchvaty, motorické zpozdení nebo gastrointestinální abnormality byly mnohem více prítomny u pacientu s mitochondriálním onemocnením a ASD.

Zhenglong Gu a tým objevili unikátní vzorec heteroplasmatických mutací, kde v jedné bunce existují mutantní i normální sekvence mitochondriální DNA.

Deti s ASD mely více nez dvojnásobek skodlivých mutací ve srovnání s jejich sourozenci, kterí nebyli postizeni ASD.

Vzhledem k tomu, ze mitochondriální DNA je zdedena výhradne od matky, vedci také poznamenávají, ze tyto mutace mohou být zdedeny od matky. Pri vývoji by se také mohly spontánne vytváret.

Vedci poznamenali, ze riziko spojené s temito mutacemi je nejvýraznejsí u detí s nizsím IQ a spatným spolecenským chováním ve srovnání s jejich nedosazenými sourozenci.

Krome vývojových poruch jsou metabolické nemoci také spojeny s mitochondriální dysfunkcí u lidí s ASD. Nedávná zjistení Cornellovy univerzity by mohla pomoci vysvetlit takové metabolické poruchy.

Dusledky lécby

Zatímco neexistuje lék na lécbu ASD nebo lécení jeho hlavních príznaku, existuje rada strategií, které mohou pomoci jednotlivcum s funkcí ASD lépe. Patrí mezi ne behaviorální terapie a stravovací prístupy.

K dispozici je také lék, který pomáhá rídit hladiny energie, schopnost zamerit se, deprese nebo záchvaty u pacientu s ASD.

Podle CDC vetsina vedcu souhlasí s tím, ze geny jsou rizikovým faktorem vývoje ASD. Takze vyhodnocení mutací v mitochondriální DNA vysoce rizikových rodin, jak to provedla studie Zhenglong Gu, muze zlepsit diagnostiku a lécbu ASD.

"Nakonec pochopení energetických aspektu poruch neurodevelopmentu muze vést k zcela novým druhum lécby a preventivním strategiím, které by se zamerily na mitochondrie."

Zhenglong Gu, vedoucí výzkumný pracovník

Zjistete, jak vcasná intervence rodicu detí s autismem snizuje príznaky.

Zustante tenký ctením oznacení potravin

Obezite lze predejít ctením stítku na potravinárských výrobcích, a to jeste více u zen. Jiný výzkum naznacil, ze obezite lze predejít pozitivním rodicovstvím, zatímco díte roste, nebo skolními programy, které povzbuzují zdravou stravu, telesnou aktivitu a pozitivní postoje k obrazu tela.

(Health)

Kratsí radioterapie pro "nejlepsí moznost" rakoviny prsu

Výsledky z desetileté studie potvrzují, ze poskytnutí radioterapie zenám s raným karcinomem prsu v nizsí celkové dávce prostrednictvím mensích, vyssích dávek je prinejmensím stejne úcinné a bezpecné jako soucasná úroven vyssí celkové dávky. Zjistení pochází z studií britské standardizace rakoviny prsu (START), jejichz výsledky byly nedávno zverejneny v Onkologii lancet.

(Health)