cs.3b-international.com
Nové malé molekuly cílovou mutaci v ALS a formu demence
Poprvé výzkumníci úspesne sestavili strategii zamerenou na specifickou genetickou mutaci, která zpusobuje amyotrofickou laterální sklerózu a typ demence. A vzrusující zprávou je, ze jejich zjistení ukazují, ze je mozné lécit velké mnozství pacientu, kterí mají tato dve onemocnení.
Oba ALS a FTD zahrnují degeneraci neuronu v mozku.
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) - známá také jako Lou Gehrigova nemoc - byla pozde ve zprávách a sociálních médiích. Rozsáhlé "výzvou na ledové kbelíky" - ve kterém nominovaní lidé na sebe vylézli ledovou vodu na videu za úcelem získání penez za tuto chorobu - zahrnovali celebrity jako Martha Stewart, Matt Lauer a Lance Bass.
ALS je progresivní neurodegenerativní onemocnení, které postihuje nervové bunky jak v mozku, tak v míchu. S touto nemocí jednotlivec postupne ztrácí dobrovolné svalové pusobení a nakonec se muze zcela ochromit.
Frontotemporální demence (FTD) je podobná, nebot je také neurodegenerativním onemocnením, pri kterém jsou neurony v celním laloku mozku zniceny.
Oba onemocnení zahrnují mutaci v genu nazvaném C90RF72 a zahrnují opakované rozsírení - delsí nez obvyklé opakující se genetické sekvence. Výsledný efekt spocívá v tom, ze se vytvárejí abnormální retezce RNA a vytvárejí toxické "proteiny c9RAN".
Výzkumníci z floridských areálu Výzkumného ústavu Scripps (TSRI) a kliniky Mayo vyvinuli kandidáty na lécbu malých molekul a dokázali ukázat, jak zasahují do abnormálních proteinu, které se podílejí na vzniku obou onemocnení.
Vedoucí autor prof. Matthew Disney z TSRI ríká:
"Nase malé molekuly se zamerují na genetickou vadu, která je zdaleka nejdulezitejsí prícinou familiárního ALS a pokud máte tuto vadu, máte jistotu, ze dostaneme ALS nebo FTD. Nase nálezy poprvé ukazují, ze tato mutace se zameruje na malou -molekulový kandidát na léky muze inhibovat prenos toxických proteinu. "
Dodává, ze jejich zjistení potvrzují, ze by bylo mozné lécit velké mnozství techto pacientu, ale je to jen zacátek techto studií a je treba provést dalsí vysetrování. "
Výsledky studie jsou publikovány v casopise Neuron.
Nové slouceniny snízily toxické proteiny témer o 50%
V prvotrídním príkladu spolupráce vedci z TSRI nejprve navrhli tri kandidáty na drogy s malou molekulou, které snízily translaci RNA nebo vytvorení toxických proteinu v bunecné kulture. Poté tým Mayo vytvoril bunecné modely odvozené od pacientu, ve kterých by testovali slouceniny a biomarker, aby sledovali aktivitu slouceniny.
Rychlá fakta o ALS- Mezi casné príznaky patrí svalová slabost zahrnující paze, nohy, rec, polykání nebo dýchání
- Priblizne 5 600 osob v USA je diagnostikováno kazdorocne s ALS
- Priblizne 20% lidí s diagnózou ALS zije 5 let nebo více a az 10% prezije více nez 10 let, prestoze prumerná délka zivota pacienta s ALS je 2-5 let od diagnózy.
Oba týmy poté pracovaly v tandemu, aby ukázaly, ze hlavní látka se zameruje na toxickou RNA tím, ze se naváze a blokuje její schopnost se mísit s jinými dulezitými bílkovinami.
Tým zjistil, ze dve ze trí sloucenin dramaticky snízily hladiny toxických proteinu a nakonec zjistily, ze nejvyssí dávka snízila toxický protein o témer 50%.
Navíc zjistili, ze toxické proteiny c9RAN lze merit v míchové tekutine u pacientu s ALS. Dalsí výzkum odhalí, zda platí nebo neplatí pro pacienty s FTD.
"Snízení hladin toxických proteinu v mozkomísním moku v reakci na lécbu by ukázalo, ze lék funguje," vysvetluje spoluautor prof. Leonard Petrucelli z Mayo Clinic.
Dodává, ze ackoli je treba provést dalsí studie, "toto zjistení naznacuje, ze tyto proteiny mohou poskytnout prímé prostredky k merení odpovedi pacienta na experimentální léky, které se zamerují na abnormální RNA."
Mluvit s Zdravotní novinky dnes, Profesor Disney uvedl, ze on a jeho tým "spolupracují na následných studiích, aby dále vyvinuli slouceninu pro zvýsení úcinnosti, selektivity a bioaktivity". Dodal, ze také provádí studie na zvíratech pro predklinický vývoj.
"Je treba udelat spoustu práce, ale pocátecní výsledky jsou slibné," rekl nám.
Zdravotní novinky dnes nedávno uvedeno ve studii, která naznacuje, ze jíst potraviny s omega-3 mastnými kyselinami muze snízit riziko vzniku ALS.
Materná PCOS muze zvýsit riziko autismu u potomku
Výzkumníci poprvé identifikovali vazbu mezi syndromem materských polycystických vajecníku a zvýseným rizikem autismu u potomku. Deti, které se narodily matkám s PCOS, mohou mít vetsí riziko autismu, zjistí nový výzkum. Vedoucí výzkumná pracovnice Kyriaki Kosidou z oddelení verejného zdravotnictví v Karolinska Institutet ve Svédsku a kolegové zverejnují své poznatky v casopise Molecular Psychiatry.
Podrobnosti o malé klinické studii publikované v The Lancet v úterý odhalují, jak vedci pomohli pacientum se srdecními chorobami poskozenými srdecními infarkty, aby obnovili zdravý srdecní sval a redukovali tkán jizev s infuzí kmenových bunek odebraných ze srdce pacientu. Vedoucí mezinárodní kardiolog a výzkumník srdce Dr. Eduardo Marbán, který je reditelem Cedars-Sinai Heart Institute v Los Angeles a Mark S.
