Nové doporucení pro screening a testování novorozencu

Nové doporucení pro testování a screening novorozených detí na genetické nemoci byly zverejneny v nejnovejsích politických prohláseních Americké akademie pediatrie (AAP) a Americké vysoké skole lékarské genetiky a genomiky (ACMG).
Domnívají se, ze je nezbytné otestovat vsechny novorozené deti tak, jak je to v nejlepsím zájmu jejich zdraví, ukazující jejich podporu povinného genetického testování a screeningu.
Miliony novorozencu podstupují kazdý rok genetický screening.
Nicméne dalsí genetické testování po pocátecním skríningu je mnohem méne casté.
Vetsina dodatecných genetických testu provádených po novorozeneckém období se provádí hlavne u detí, které pro diagnostické úcely vykazují známky a príznaky intelektuálního postizení.
Krome pocátecního screeningu by melo být rozhodnutí provést dalsí testování na rodicích, ríkají odborníci.
Existovaly zretelné rozdíly mezi doporuceními pro testování podmínek na pocátku detství a testováním podmínek, které se objevují v dospelosti. Odborníci povzbudily testování detí, u nichz existuje riziko vzniku detských onemocnení, ale odrazovaly od testování nemocí nebo stavu, které se objevují pozdeji v dospelosti.
Poznamenali také, ze pokud díte vykazuje vcasné príznaky onemocnení, je nutné provést rychlou diagnózu a vyhodnotit nejlepsí zpusoby lécby, vést rodinu pri rozhodování o to nejlepsí z dítete.

Ve skutecnosti podle predchozí studie publikované v casopise Pediatrie, vetsina rodicu by prijala a prijala predpovední genetické testování pro své deti, pokud se jim nabídne.
Prestoze tyto dve zprávy odrazují od testování v podmínkách nástupu dospelých, nekterí odborníci se domnívají, ze výsledky týkající se techto podmínek by mohly vcas pomoci prizpusobit zivotní styl.
Jeden z autoru politiky, Dr. Lainie Friedman Ross, rekl:

"Poradenství je dulezité pred a po genetickém screeningu. Zamerení by melo být na vzdelávání rodin, poradenství a pomoc pri prijímání rozhodnutí zamerených na nejlepsí zájem dítete.
Je zrejmé, ze pokud díte trpí príznaky, potrebujeme diagnózu, aby pomohla rodine rozhodovat o klinickém rozhodnutí, které jsou v nejlepsím zájmu dítete. To je dulezité i v prípade, ze nemoc nemá zádné soucasné terapie. "

Nekdy mohou genetické testy poskytnout nesprávné výsledky nebo interpretace; ACMG naznacuje, ze osoba, která je certifikována bud v klinické molekulární genetice (ABMG) nebo v molekulární genetické patologii (ABPath / ABMG), by mela vzdy prezkoumat výsledky testu.
Krome toho uvádejí, ze poradenství pred a po testech by melo být poskytováno pacientum klinickým genetikem s certifikátem ABMG nebo genetickým poradcem s certifikátem ABGC / ABMG.
Vzhledem k rychlému pokroku v genetice a genomice autori zduraznují, ze poskytovatelé zdravotní péce a pediatri by meli být vzdy informováni o tom, jaké jsou nejlepsí nové postupy.
Napsal Joseph Nordqvist