Nová metoda detekce syndromu plodu dolu a Edwardsuv syndrom ukazuje slib

Nová studie, publikovaná online v Ceské republice American Journal of Obstetrics and Gynecology uvádí, ze falesne pozitivní a falesne negativní výsledky byly zpusobeny soucasným Downovým syndromem a metodami screeningu Edwardsova syndromu, ale vedci nalezli nový genetický test, který je témer 100% presný.
Výzkum ukazuje, ze Downuv syndrom zpusobený fetální trisomií 21 (T21) a Edwardsovým syndromem zpusobeným fetální trisomií 18 (T18) má falesne negativní hodnoty 5% nebo vyssí a falesne pozitivní hodnoty od 2-3%.
Pokud se výsledek screeningu vrátí jako pozitivní, je nutné potvrdit pozitivní výsledek pomocí vzorkování chorionického vilu nebo amniocentézy, coz vede k 1 úmrtí plodu za kazdých 300 procedur.

K nalezení nové metody pouzívají výzkumníci digitální analýzu vybraných oblastí (DANSR), která zkoumá DNA bez bunek plodu, malé cásti DNA, které tehotné matky cirkulují v krevním recisti.
Studie uvádí, ze tento test je jiný nez ostatní, protoze DANSR pouze zkoumá chromozomy, které je treba zvázit. Proto je prubeh akce rychlejsí a není tak drahý jako jiné metody.
K urcení výsledku je pouzita prulomová metoda, nazývaná Optimalizované riziko fetální frakce pri hodnocení trisomie (FORTE). FORTE zkoumá procentní podíly fetální DNA prítomné ve vzorku a rizika související s vekem, aby zjistila, zda existuje riziko trisomie u dítete.
4 002 tehotných zen s prumerným vekem 34,3 let s radou ruzných etnických skupin a ras ze Svédska, Nizozemska a USA bylo soucástí NICE (neinvazivní chromozomální hodnocení).
Pred provedením jakýchkoli testu, aby bylo mozné zjistit, zda existuje riziko trisomie, byly zeny krve odebrány, coz melo za následek, ze 774 vzorku bude odebráno ze studie, nez bude pokracovat. Ze zbývajících 3.228 vzorku bylo 91 vyrazeno, protoze nesplnilo zkusební standardy. Navíc bylo 57 pocítáno, protoze ffální cfDNA byla nízká.
Analýzy s vysokým rizikem a nízkým rizikem, které byly stanoveny pomocí DANSR a FORTE, byly porovnány s výsledky CVS a amniocentézy.
Z 81 prípadu T21, které byly urceny jako vysoce rizikové, metoda DANSR a FORTE identifikovala 100% z nich a pouze jedna falesne pozitivní, kdyz se jednalo o 2 888 normálních výsledku. To dalo metode DANSR a FORTE falesne pozitivní míru pouhých 0,03%.

Navíc z 38 prípadu T18 bylo zjisteno 37, které byly tímto zpusobem oznaceny jako vysoké riziko a 2 falesné pozitivy. To znamená, ze metoda mela úspesnost 97,4% a falesne pozitivní míru pouze 0,07%
Mary E. Nortonová, MD, reditelka perinatálního výzkumu v detské nemocnici Lucile Packard na Stanfordské univerzite, uvedla:

"Zlepsení úcinnosti sekvenování dosazené platformou DANSR poskytuje cenove dostupnejsí a skálovatelnejsí prístup k analýze cfDNA s vysokou propustností a potenciálem pro rozsírenou klinickou uzitecnost. DNA bez bunek nabízí vysokou presnost jediným krevním testem. nahrazení proudu, relativne neúcinné aneuploidní screening. "

Dietní tipy pro CHOPN

Obsah chuti Rozsah a frekvence stravování Zajistení snadné stravování Zdravá hmotnost a CHOPN Doplnky na pomoc pri trávení COPD je chronický plicní stav, který zahrnuje dve stavy: emfyzém a chronickou bronchitidu. Spolecne tyto podmínky poskozují plíce a dýchací cesty, coz snáze dýchá.

(Health)

Placentární geny "podporují zdravotní rozdíly mezi devcaty a detmi"

Proc mají deti obecne chudsí zdravotní dusledky nez deti? Výzkumníci z univerzity v Adelaide v Austrálii vysetrují. Publikují své poznatky v casopise Molecular Human Reproduction. Drívejsí výzkum ukázal, ze kojenecké deti narustají rychleji v deloze, mají vetsí telesnou délku a hmotnost nez dívky pri narození.

(Health)