cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Nový pohled na progresi a invazivitu nejcastejsího typu rakoviny prsu

Duktální karcinom in situ (DCIS) muze být prediktorem invazivního karcinomu prsu, pokud není lécen a je pozorován u priblizne 45% pacientu s invazivním duktálním karcinomem (IDC). Pacienti, kterí mají pouze DCIS, mají 5leté prezití témer 100% na rozdíl od 89% vsech stupnu invazivního karcinomu prsu.
Tato nová studie naznacuje, ze bez ohledu na velké mnozství mezibunecné heterogenity jak v IDC, tak v DCIS je rozhodnuto, ze transformace z neinvazivních na invazivní onemocnení se ve vetsine prípadu opakuje ve vzorcích genomických odchylek.
Vedoucí vysetrovatel Thomas Ried, séf sekce, oddelení genetiky, Centrum pro výzkum rakoviny, National Cancer Institute (NCI), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, ríká:

"Pro pacienty s rakovinou je pravdepodobne nejkritictejsím prahem prechod od lokálne rízené choroby k diseminovanému stadiu a metastáz, protoze tento prechod ciní chirurgický zásah znacne méne pravdepodobný, ze uspeje. Pri prechodu z DCIS na IDC a pokud ano, jaké modely genetické nerovnováhy zpusobují tento proces. "

Studie, publikovaná v Americký zurnál patologie, zkoumá staré klinické vzorky, které obsahovaly pacienty, kterí meli DCIS a IDC, a byli sledováni v Národním námorním zdravotním stredisku.
Vedci srovnávali genetickou slozku jednotlivých bunek u 13 pacientu s DCIS a IDC a zhodnotili zisk nebo ztrátu nekterých genu, které jsou bezne postizeny v DCIS a IDC. Geny, které byly hodnoceny, zahrnují rakovinu podporující onkogeny a rakovinu potlacující nádorové supresorové geny.
Fluorescencní in situ hybridizacní sondy (FISH), které pouzívají fluorescencní klony zúcastnených cástí DNA k rozpoznání poctu genových kopií, byly hybridizovány do kompletních bunek pripravených z histomorfologicky identifikovaných ares z lézí mnoha pacientu.
Pokracující hybridizace multicolorních panelu sondy zpusobilo multiplexování problému, které pak byly schváleny pro synchronizovanou analýzu poctu kopií onkogenu a trí nádorových supresorových genu v kazdé vysetrované bunce.
Pozorování odhalila vysokou míru chromozomální nestability z jedné bunky do druhé, coz svedcí o skutecnosti, ze stejne signální klony byly prítomny v méne nez 20% bunek.
Dokonce s touto variabilitou bylo rozsírení zisku a ztrát ve vetsine prípadu konstantní se známými profily genetické abnormality pro rakovinu prsu. Vysetrovatelé nalezli návrhy, které by odpovídaly systematickému rozlození genomické nerovnováhy.
CDH1, nádorový supresor, který vyvolává invazi rakoviny a metastázy na pinta redukovaného exprese, casto chybela v DCIS a IDC. MYC, silný onkogen, který tlací bunecnou proliferaci a kontroluje rust a diferenciaci bunek, se zdá být získán z DCIS do IDC. MYC hraje dulezitou roli pri prechodu od "in situ" k invazivnímu karcinomu prsu.
Dr. Ried vysvetluje:
"DCIS a IDC jsou geneticky príbuzné léze, jelikoz oba mají podobnou strukturu nerovnováhy, avsak podle jejich aberacních vzoru jsou DCIS léze mnohem pokrocilejsí nez jiné prekurzorové léze s stabilnejsími genomy, jako jsou kolorektální polypy nebo cervikální dysplasie. stupen mezibunecné heterogenity v DCIS presvedcive dokládá skutecnost, ze chromozomální nestabilita predchází prechod na invazivní onemocnení. "

Záver, ze pokrocilé profily abnormality DCIS spojené s IDC, naznacují, ze je pochybné, ze lze predejít prechodu na invazivní onemocnení jinými nez radiacními, chirurgickými a adjuvantní hormonální terapií.
Autori dále ríkají, ze budou muset být provedeny dalsí studie, aby se zjistilo, co rozhoduje o tomto dulezitém prechodu mezi predinvazivním a invazivním onemocnením. Zkoumáním úplného katalogu genu v DCIS a IDC a zjistením rozdílu by mohlo dojít k nalezení genového výrazu, který by mohl být zodpovedný za invazi a progresi.
Napsal Kelly Fitzgerald

Co zpusobuje schizofrenii? Genetické objevy nabízejí stopy

Co zpusobuje schizofrenii? Genetické objevy nabízejí stopy

Vedci objevili 13 nových míst v nasem genetickém kódu, které by mohly pomoci vysvetlit prícinu schizofrenie. Výzkumníci provedli analýzu více nez 59 000 lidí a publikovali své nálezy v Nature Genetics. Studie zahrnovala 5 001 pacientu s schizofrenií spolu s 6 243 kontrol. Tato analýza byla následována typem prezkumu, který kombinuje studie, metaanalýzu studií na asociaci v celém genomu.

(Health)

Nové genetické varianty spojené s autismem objeveny

Nové genetické varianty spojené s autismem objeveny

Dvacet pet dalsích genových variant, které se vyskytují u nekterých lidí s poruchou autistického spektra (ASD), objevili vedci genetiky z detské nemocnice ve Philadelphii, univerzita v Utahu a spolecnost Lineagen Inc. (biotechnologická spolecnost). Výzkumný tým, vedený Dr. Hakonem Hakonarsonem, PhD, vysvetlil v casopise PLOS ONE, ze zjistilo 25 dodatecných variant císel (CNV), které se vyskytují u nekterých lidí s autismem.

(Health)