Byla identifikována nová genetická forma obezity a diabetu

Nová genetická forma obezity a diabetu 2. typu byla objevena výzkumníky na Imperial College London ve Velké Británii. Vedci publikují své poznatky v casopise PLOS ONE.
Vedci si uvedomují více nez 30 nezádoucích mutací u genu, které se podílejí na regulaci telesné hmotnosti, které jsou spojené s obezitou.

Vedci si uvedomují více nez 30 nezádoucích mutací u genu, které se podílejí na regulaci telesné hmotnosti, které souvisejí s obezitou, a nekolik genových zmen, o nichz je známo, ze zpusobují diabetes 2. typu. Jedinci s temito genetickými zmenami dedí tyto podmínky prostrednictvím svých rodin.

"V soucasné dobe je stále více narustajících prícin obezity a diabetes," ríká prof. Alex Blakemore z katedry medicíny na Imperial College v Londýne a vudce nové studie.

Profesor Blakemore ríká, ze vedci nevedí, kolik techto genetických prícin obezity nebo diabetu zustává objeveno, nebo jaký podíl tezce obézních lidí mají.

"Jedná se o závazné poruchy, které ovlivnují schopnost tela regulovat hladové a plné signály," pokracuje prof. Blakemore. "Jsou dedeni stejným zpusobem jako jiné genetické nemoci a trpící pacienti by nemeli být stigmatizováni za svuj stav. Meli by jim být poskytnuty genetické poradenství a specializovaná celozivotní podpora, aby jim umoznila co nejvíce zdravý zivot."

V nové studii prof. Blakemore a kolegové sekvenovali genom mladé zeny, která byla oznacena jako "extrémne obézní" a její rodinní príslusníci. Zena mela tezké problémy s telesným postizením z detství v dusledku zvýsené chuti k jídlu, stejne jako diabetes typu 2, problémy s ucením a problémy s jejím reprodukcním systémem.

Pri analýze DNA sekvenování zjistila, ze zena zdedila dve kopie genetické mutace, která jí zabránila v tvorbe proteinu karboxypeptidázy-E (CPE). Nekolik hormonu a mozkových vysílacu, které jsou zodpovedné za regulaci chuti k jídlu, inzulínu a hormonu dulezitých v reprodukcním systému, potrebují správné fungování CPE.

Ackoli studie u mysí nalezly souvislost mezi nedostatkem CPE a obezitou, cukrovkou a problémy s pametí, tento stav nebyl dríve nalezen u lidí.

Nedostatek CPE nastává pouze tehdy, kdyz oba rodice mají genetickou zmenu

Nedostatek CPE je recesivní stav, coz znamená, ze oba rodice by museli mít zmenenou genetickou sekvenci pro to, aby byli jejich potomci postizeni.

Rodice zeny ve studii byli bratranci, coz vedci rekli, ze dávají pacientovi vyssí pravdepodobnost, ze z obou rodicu zdedí stejnou genetickou zmenu. Starsí bratr pacienta mel podobné príznaky a zemrel ve veku 21 let.

První autorka studie Dr. Suzanne Alsters ríká:

"Zjistení genetické príciny problému pacienta pomohlo jí a její rodine lépe porozumet a zvládnovat její stav. Muzeme se také podívat na cleny její rodiny s jednou abnormální kopií genu, abychom zjistili, zda jsou postizeni více které by mohly zvýsit riziko obezity. "

Profesor Blakemore tvrdí, ze genetické testy by mely být siroce dostupné pro osoby, které jsou tezce obézní, aby lékari mohli nabídnout genetické poradenství rodinným príslusníkum. "Diagnóza je pro pacienta velmi cenná," uzavírá profesor Blakemore. "Pomáhá stanovit realistické ocekávání a muze jim pomoci získat co nejlepsí lécbu."

8 000 let stará genová mutace "vysvetluje adaptaci lidí na vysoké nadmorské výsky"

Tibetská plosina - oblast zeme v jihozápadní Cíne - je casto oznacována jako "strecha sveta", s prumernou nadmorskou výskou více nez 5 000 metru. Na plosine se odhaduje, ze je domovem více nez 4,5 milionu lidí, z nichz více nez 50% zije v nadmorské výsce pres 3500 metru. Ale jak mohou Tibetané prospívat v takové nadmorské výsce?

(Health)

Zákaz zákazu horení snizuje hladiny u tehotných zen

Nová studie naznacila, ze postupné ukoncení pouzívání potenciálne skodlivých zpomalovacu horení v nábytkové pene, elektronice a plastech muze mít pozitivní dopad na tehotné zeny a vystavení novorozencu chemickým látkám. Od sedmdesátých lét výrobci bezne pouzívali zpomalovace horení nazývaných polybromované difenylétery (PBDE) v elektrotechniky, nábytku a plastu.

(Health)