Nový vadný gen vysvetluje náhlou srdecní smrt

Nove objevená genová mutace muze být odpovedí za tajemnou srdecní úmrtí u jinak zdravých mladých lidí, ríká výzkum.
Casto v posledních letech, zdraví mladí lidé zaznamenali náhlou srdecní smrt, a mnoho lékaru je zmateno, proc srdce náhle prestalo bít.
Výzkumníci z Dánska nasli genovou mutaci, která muze zpusobit vázné srdecní onemocnení nebo náhlou srdecní smrt jak u dospelých, tak u detí.
Profesor Anders Borglum a jeho tým, jehoz studie vysla v roce 2006 Americký zurnál lidské genetiky, verí, ze jejich nový objev by mohl vysvetlit nekteré extrémne propagované prípady mladých sportovcu, kterí náhle upadli behem sportovních událostí.
Príciny techto úmrtí jsou obvykle uvedeny na "neznámé srdecní onemocnení". Tyto prípady nelze prímo prisoudit tomuto novému genu nemoci, ale tato moznost není nepredstavitelná.
Tato konkrétní studie byla výsledkem let detektivní práce. Rodina ve Svédsku mela problémy se srdcem, pricemz dva zdraví chlapci ve veku 13 a 15 let meli behem sportovních událostí náhlou srdecní smrt. Lékari byli presvedceni, ze srdecní potíze musí být dedicné. Rodina vsak nemela genetickou mutaci, o které bylo známo, ze zpusobuje srdecní onemocnení. Svédstí lékari se rozhodli spolupracovat s dánskými výzkumníky na resení této hádanky.
Docentka Mette Nyegaardová z oddelení genetiky cloveka Aarhus University, která se podílela na projektu, uvedla:

"Dostali jsme krevní vzorky od mnoha svédských rodinných príslusníku, pak jsme zacali skenovat celý jejich genom. Byla to nárocná úloha, ale nakonec se nám podarilo priblízit jednu specifickou mutaci genu, kterou meli vsichni clenové rodiny."

Tato mutace byla lokalizována v kalmodulinu, genu, který se chová jako pravidla pro produkci kritického proteinu v tele. Vedci jiz dríve vedeli o nekterých genech, které mohou zpusobit náhlou srdecní smrt, ale kalmodulin nebyl dosud jedním z nich.
Vedci v soucasné dobe zkoumají prevalenci nove objevených genových mutací. Vysetrují krevní vzorky velkých skupin pacientu se srdecními problémy z neznámých prícin.
Lidé nesou tri ruzné druhy kalmodulinových genu, ale vedci nalezli pouze mutace v jednom, nazvaném calmodulin 1. Oni mají zájem zjistit, zda mutace jsou prícinou i v ostatních geny calmodulinu.

Michael Toft Overgaard, profesor odboru biotechnologie, chemie a environmentálního inzenýrství Univerzity Aalborgu, vysvetluje:

"Kalmodulinový protein obvykle funguje jako jakýsi senzor, který merí koncentraci vápníku v bunkách tela. Koncentrace vápníku je pro srdce nesmírne dulezitá, protoze urcuje, kdy se srdce kontrahuje a bije."

Overgaard provedl radu experimentu, aby zjistil, jak se chovají mutované kalomodulinové proteiny. Mutované geny calmodulinu byly zavedeny do bakterií pomocí DNA technologie a skoncily se stejnými abnormálními geny, které zpusobily srdecní potíze ve svédské rodine. Vadný kalomodulinový protein tvorený bakteriemi se nemohl vázit vápníku stejným zpusobem jako normální kalmodulinové proteiny.
Overgaard uzavrel: "Nase teorie spocívá v tom, ze tyto genové mutace zpusobují onemocnení srdce, protoze schopnost merit koncentraci vápníku v srdcových bunkách jednoduse není optimální a to by mohlo zpusobit nepravidelné srdecní tepny."
Hledání této mutace pomohlo výzkumným pracovníkum vyloucit nekolik clenu rodiny, kterí mohou trpet tímto problémem, protoze nemeli tuto genovou mutaci. Tento objev muze pomoci zabránit úmrtí identifikováním tohoto vadného genu. Lidé, kterí nesou mutaci, mohou být lépe vybaveni kardiostimulátorem, pokud jejich srdce náhle prestane bít. Vedci plánují pokracovat ve svém výzkumu, aby konkrétne odhalili, které molekulární mechanismy jsou ovlivneny mutacemi calmodulinu.
Napsal Kelly Fitzgerald