Nové drogy nabízejí nadeji pro 110 let staré dospívající deti a deti s Progerií

Hayley Okinesová, dospívající autorka z Británie, trpí vzácnou chorobou nazvanou Hutchinson-Gilford progeria, která jí dala telo 110leté zeny. Nicméne Hayley, který byl diagnostikován ve veku pouhých dvou let, je optimistický, protoze 5letá studie o drogách se ukázala jako úcinná.
Podle nedávné zprávy se telo mladé dívky zrychluje 8krát více nez u "normálních" lidí a lékari neocekávali, ze by Hayley zil starsí 13 let.
Progeria se vyskytuje pouze u priblizne 1 z kazdých 8 milionu zive narozených detí a prumerná délka zivota u pacientu je dospívající do pocátku dvacátých let. Znaky a príznaky progerie postupují, jak díteti zestárne, nicméne kognitivní schopnost není ovlivnena - lidé s progerií casto mají úroven inteligence nad temi bez onemocnení. Progeria se vyskytuje kvuli genetické mutaci, kterou zrídka dedí rodice nebo jiní clenové rodiny.
Predcasná úmrtí u detí zijících s progerií je casto zpusobena mrtvicí a srdecními chorobami.
Mezi bezné príznaky a projevy progerie patrí:

• vráscitá pokozka
• ateroskleróza
• ztráta vlasu
• ztráta zraku
• selhání ledvin
• malé, krehké, telo podobné tem starsím
• vycnívající zíly v hlave
• malá úzká tvár
• velká hlava
• vycnívající oci

Hayley Okines, která v roce 2007 prijala první lék FTI v Bostonu.V roce 2007 vedci z Bostonu prijali 28 detí s progerií, vcetne Hayley, aby se zapojili do série inovativních studií o drogách. Lécba pouzitá ve studii, lonafarnib, druh FTI (inhibitor farnesyltransferázy), byl dríve testován na pouzití jako lék proti rakovine, ale byl neúspesný. Nicméne odborníci doufali, ze lonafarnib by byl úcinný pro zpomalení fenoménu stárnutí pozorovaného u pacientu s progerií.
V autobiografii Hayleyho, Starý pred mým casem: Muj zivot s Progerií, ona a její matka pripomínají své dny strávené cestováním do Ameriky za úcelem úcasti na nových studiích.

Hayley a její matka Kerry, po peti dlouhých letech, nedávno obdrzely zprávu, ze pokusy, které provedla Výzkumná nadace Progeria, byly povazovány za úspesné. Lonafarnib, zkusební lék, je podle zprávy úcinný pro zlepsení hmotnosti, sluchové schopnosti, kostní struktury a pohyblivosti krevních cév.
Výsledky studie o lécbe byly publikovány v souboru Sborník Prírodovedecké akademie ved v zárí 2012 a byly rysem a Zdravotní novinky dnes clánek, první úspesná lécba Progeria, vzácná detská nemoc.
Kerry v komentári k jejich zkusenostem uvedl:

"Hayley byl ve skutecnosti morcata, kdyz jsme zacali, ale nemeli jsme co ztratit a vsechno, abychom získali." Hayleyho bylo hodne testu a vysetrení, ale to stálo za to, vzdycky jsme si mysleli, ze drogové studie pomáhají Hayley se oblékala a udrzovala hmotnost, její výska se zvetsila a její krevní cévy se zesílily a staly se silnejsími v dusledku pokusu. Jsme velmi spokojeni s výsledky. vcetne tech, kterí mají srdecní onemocnení. "

Primárním výsledkem studie bylo zvýsení telesné hmotnosti o 50% ve srovnání s nárustem telesné hmotnosti pred zahájením lécby nebo zmenou ztráty hmotnosti pred zahájením lécby významnou hmotností.
Podle zprávy 9 studovaných pacientu prokázalo zvýsení telesné hmotnosti o 50%, 6 zaznamenalo 50% snízení hmotnosti, 10 pacientu bylo stále aktuální.
Doufejme, ze s pouzitím nového léku bude Hayley a dalsí deti zijící s tímto hrozným stavem mít sanci na normální zivot.
Více informací o Hayley Okinech naleznete na webových stránkách.
Napsal Christine Kearney