Nový krevní test pro Downuv syndrom - behem casného tehotenství

Po léta se lékari snazili identifikovat Downuv syndrom u tehotných zen, coz dává tehotným zenám prílezitost zrusit celý termín. Nyní nový test krve slibuje, ze zmení vsechno s nekolika novými produkty pricházejícími na trh, jejichz cílem je poskytnout presné výsledky v 8. az 12. týdnu.
Dokud tyto testy nebudou bezne pouzívány a prokázány, zeny se musí spoléhat na ultra zvuky, které poskytují pouze indikace rizika. Pokud Sonographer najde známky o vyssích nez normálních rizicích, musí matka absolvovat invazivní testy, které nejen ze ji vystaví stresu, ale podstoupí lékarský zákrok v delikátní dobe svého funkcního období.
Pred novými testy byl jediný zpusob identifikace Downova syndromu zachycením DNA z plodu pouzitím jehlicí procedury nazývané amniocentézy, kterou nelze provést az do druhého trimestru a jinou metodou známou jako vzorkování choriových villusu, která shromazduje tkán vzorky z placenty. Oba mají malé, ale skutecné riziko potratu a samozrejme vyzadují vysoce kvalifikované, zkusené a kvalifikované lékare, které nemusí být vzdy snadno dostupné; coz prispívá k stresu matky.
Downuv syndrom zpomaluje dusevní a fyzický vývoj a osoby se syndromem obvykle vykazují mírné az stredne tezké postizení v intelektu a dovednostech pro kazdodenní zivot. Fyzicky mají casto plochou tvár s krátkým krkem a mensími rukama a nohama. Jsou ohrozeni komplikacemi, jako jsou srdecní vady a problémy sluchu. Ocekávaná délka zivota je asi 60 let.
Dr. Mary Nortonová, profesorka porodnické a gynekologické fakulty Stanfordské univerzity, objasnuje:

Diagnostika pred porodem muze predstavovat obtíznou výzvu pro páry, protoze se rozhodnou, zda pokracovat v tehotenství. Nejde jen o výchovu detí, ale také o to, co se stane, kdyz díte roste do starsího dospelého cloveka a muze potrebovat péci, kterou rodice starnutí snazí poskytnout.

Ale rodice, kterí se rozhodli bud volit, nebo nevedome, prosazovat své deti, se ve svých komunitách stávají cennými a inteligentními dospelými navzdory mensím sociálním a psychologickým obtízím.
Dve spolecnosti v Kalifornii, Sequenom Inc. a Verinata Health Inc., hodlají nabídnout nové testy pro lékare ve Spojených státech do dubna 2012. Ríkají, ze by to mohlo být provedeno presne v prvním trimestru, se Sequenom asi 10 týdnu a Verinata jiz osm týdnu. Výsledky budou k dispozici po 7 az 10 dnech. Dalsí hrác, nemecká spolecnost LifeCodexx AG, uvádí, ze zacne nabízet svuj test v Evrope do konce roku, který bude zpocátku uskutecnen ve 12 az 14 týdnech. Zádná ze spolecností by nerekla náklady.
Napsal Rupert Shepherd