Mnohocetný myelom - objeveny první geny rizika

Podle clánku publikovaného online v Ceské republice Nature Genetics, tým vedcu pod vedením Institutu výzkumu rakoviny (ICR) poprvé ukázal, ze geny cloveka ovlivnují riziko vzniku mnohocetného myelomu, rakoviny plazmatických bunek, coz je typ bílých krvinek, který je zodpovedný za produkci protilátek.
Kazdý rok je ve Velké Británii diagnostikováno priblizne 4 000 lidí s mnohocetným myelomem, coz je agresivní rakovina, která ovlivnuje typ bílých krvinek v kostní dreni nazývaných plazmatické bunky. Navzdory intenzivní lécbe kombinací léku je prumerné prezití po diagnóze pouze tri az pet let.
U pacientu s mnohocetným myelomem bylo známo, ze mají dvojí az ctyrnásobné riziko samotného onemocnení; az donedávna vsak vedci nebyli schopni objevit odpovedné geny.
Studie, která byla financována primárne Myeloma UK s dalsí podporou od spolecnosti Cancer Research UK a Leukemia & Lymphoma Research, zkoumala výzkumné pracovníky s 1 675 pacienty s mnohocetným myelomem s vyuzitím techniky s názvem genomové siroce asociacní studie a porovnala je s priblizne 5 900 zdravými pacienty.
Objevili, ze u lidí s mnohocetným myelomem byly dve oblasti genomu castejsí, a proto byly spojeny s vyssím rizikem vývoje onemocnení.
Ackoli jsou tyto geny bezné u populace, existuje pouze malé riziko (30%), které by mohlo prenáset nekterý z genu. Vedci proto odhadují, ze tyto geny se podílejí na priblizne 37% incidenci mnohocetného myelomu v evropských zemích.
Spolecný vedoucí profesor Richard Houlston z komentáre ICR:

"Toto je velmi vzrusující vývoj naseho chápání mnohocetného myelomu.Tato studie je první, která potvrzuje, ze nekterí lidé jsou geneticky náchylní k mnohocetnému myelomu.V porovnání s jinými druhy rakoviny je relativne málo známo o biologických procesech, které zpusobují mnohocetný myelom.
Identifikací techto genetických variant se blízíme k pochopení toho, jak se tato rakovina vyvíjí. Nakonec by to mohlo vést ke zlepsení diagnózy a lécby. "

Spolecný vedoucí profesor Gareth Morgan z ICR a The Royal Marsden NHS Foundation Trust dodává:

"Mnohocetný myelom je agresivní rakovina, která má smutne spatnou míru prezívání. Dozvíme-li se více o biologii rozvoje mnohocetného myelomu, doufáme, ze identifikujeme nové lékové cíle - nebo dokonce existující léky - které by mohly zlepsit výsledky pacienta.
Mnohocetný myelom se stává castejsí, jak populace stárne, a tak je jeste dulezitejsí, abychom nasli novou lécbu. "

Tým v soucasné dobe provádí vetsí studii s nadejí na objevení dalsích genetických faktoru.

Eric Low, generální reditel spolecnosti Myeloma UK, komentuje:

"Myelom UK vítá publikaci této dulezité práce. Pochopení biologického a genetického základu vzniku a progrese myelomu je velmi dulezité a v budoucnu povede k lepsímu screeningu, dríve diagnostice a lécbe. rodiny, celkové riziko myelomu zustává velmi nízké. "

Dr. Julie Sharp, vedoucí vedeckého informacního manazera Cancer Research UK, dodává:

"Zatímco geny objevené v této studii mají pomerne malý dopad na riziko vzniku mnohocetného myelomu, tento výzkum je prvním, který presne ukazuje, jak mohou vadné geny ovlivnit riziko onemocnení cloveka. Známe pomerne málo o prícinách mnohocetného myelomu a je pravdepodobné, ze tu hraje spousta dalsích faktoru, ale to nám prinásí krok vpred pri zvysování nasich znalostí o této nemoci. "

Napsal Petra Rattue