Migrenový gen, který nasel vedec inspirovaný vlastní nemocí

Vedec, který byl trápený migrénami jako dospívající, identifikoval genovou mutaci, která ciní lidi citlivejsí na tento stav. Ona a její kolegové tento týden v on - Vedecká translacní medicína.
Jako teenagerka byla Emily Batesová horlivá sportovec a student, který nenávidel, kdyz nevedel, kdy nastane dalsí migréna. Podmínka zasahovala do jejích studií a schopnost praktikovat a soutezit jako atlet.
Práve tato osobní zkusenost s migrénou inspirovala Batesa, nyní profesora chemie na univerzite Brigham Young v USA, aby se stal vedcem a zkoumala nemoc.
"Mel jsem migrény opravdu casto a hrozne," ríká ve svém prohlásení.
"Ztratil bych svou vizi, zvracela neovladatelne - to by znicilo celý den. Rozhodl jsem se pak jako vysokoskolský student, ze budu pracovat na migrénách, ze jsem je chtel vymyslet a pomoci najít lék," dodává.
Migréna není jednoduchý stav, existují ruzné formy a symptomy, obvykle charakterizované silnou bolestí hlavy a casto doprovázené nevolností, zvracením a svetelnou citlivostí. Predchozí studie jiz naznacily nekteré genetické príciny.
Napríklad v roce 2011 vedci odhalili, jak nasli tri geny spojené se zvýseným rizikem migrénové bolestí hlavy v obecné populaci, zatímco v roce 2012 hlásila dalsí skupina objevující ctyri nové geny, které predurcují lidi migrovat bez aury.
Batesova migréna se nakonec zastavila, ale pokracovala ve své misi. Dostala doktorát z genetiky z Harvardu a poté se pripojila k týmu genetiku vedeného vedoucím autorem Louisem Ptácem na lékarské fakulte Univerzity Kalifornie v San Francisku (UCSF), kde probíhala vetsina práce na této studii.
Ve studijním materiálu popisují Bates a kolegové práci se dvema rodinami, které se zdají mít dominantne zdedenou formu tohoto onemocnení.
Po vyhledání genetických mutací, které byly spolecné obema rodinám, zjistila, ze jedna z nich ovlivnuje produkci bílkovin nazývaných delta kasein kinázy. Toto bylo prítomné u významné cásti pacientu trpících migrénou ve dvou rodinách nebo jejich potomcích.
Abychom potvrdili, ze to nebyla náhoda, navrhl Bates experiment, který by ukázal, zda stejné mutace zpusobí príznaky migrény u mysí.
Zrejme nemuzete merit bolest hlavy u mysí, ale muzete merit zmeny citlivosti na podnety. Jedním ze zpusobu, jak to udelat, je podat nitroglycerin, který snizuje prah bolesti.
Pracovali se dvema skupinami mysí, jedna geneticky upravená, aby mela nove nalezenou mutaci migrény a druhá normální laboratorní mysi.

Zjistili, ze mutantní mysi mely významne nizsí prahovou hodnotu pro nitroglycerinem indukovanou citlivost nez normální mysi.
"Vsechny pocity se zesilují migrénami, vcetne dotyku, tepla, zvuku a svetla," ríká Bates.
Ona a její kolegové zkouseli tuto zvýsenou citlivost u mysí velmi jemnými zpusoby, jako je pouzití tepla malého svetla a tlaku jediného vlasového vlákna.
Méne castou formou migrény je migréna s aurou, kde pred nástupem bolesti hlavy dochází k podivným príznakum, jako je závrate, zvonení v usích, videní cikcaku a zvýsená citlivost na svetlo.
Bates a kolegové zjistili, ze jejich migrénové mysi také vykazovaly snízenou prahovou hodnotu pro indukci kortikální depresivní deprese (CSD), coz je vlna elektrického ticha v mozku, která následuje po elektrické stimulaci.
CSD byla navrzena jako náhradní zpusob testování migrény s aurou, protoze se sírí pres mozku ve stejném pomeru jako zmeny prutoku krve viditelné v mozkovém zobrazování lidí s migrénou s aurou.
A v záverecné sérii testu tým shledal, ze astrocyty (bunky ve tvaru hvezdy, které poskytují nezbytnou podporu mozkovým bunkám) v mozku mutantních mysí vykazovaly zvýsenou signalizaci vápníku ve srovnání s normálními mysími.
Ptácek verí, ze fungování astrocytu je velmi dulezité pro migrénu.
Bates ríká, ze objevování vazby na genovou mutaci je "molekulární klíc" a nyní se "mohou pokusit zjistit, co tento specifický protein ovlivnuje v tele a jak to souvisí s migrénami".
Ptácek ríká, ze "kdyz prijdeme k jasnejsímu porozumení, muzeme zacít myslet na lepsí terapii. Urcité molekuly by mohly být cílem nových léku."
Uz existují nekteré dobré léky na migrénu, ale nepracují pro vsechny.
"Potreba lepsí lécby je obrovská," ríká Ptácek.
Bohuzel není mnoho vedcu pracujících na výzkumu migrény, ríká Bates, který naznacuje, ze je to proto, ze stav je velmi slozitý a nepredvídatelný.
Témer 12% Americanu kazdorocne prozívá alespon jednu migrénu a zeny mají trikrát vyssí pravdepodobnost, ze je budou mít nez muzi.
Napsal Catharine Paddock PhD

Studie varuje pred rostoucím výskytem mozkových krvácení v populaci USA v prístích 15 letech

Nová studie provedená výzkumnými pracovníky z NYU Langone Medical Center v New Yorku v NY odhaduje, ze chronické krvácení z mozku - známé jako chronický subdurální hematom - se stane nejbeznejsím stavem mozku u dospelých vyzadujících neurochirurgii v USA behem prístích 15 let. V dusledku toho výzkumníci tvrdí, ze lékarská komunita bude pravdepodobne muset venovat více prostredku na prevenci a zvládání tohoto onemocnení.

(Health)

Ekologické jídlo nemá zádné výhody nad konvencním jídlem, ríká studie

Celkove nejsou organické potraviny nutricne nadrazené konvencním potravinám, ani nejsou bezpecnejsí, pokud jde o kontaminaci bakterií, uvedli vedci z Stanfordské univerzitní lékarské fakulty v Annals of Internal Medicine. Vedci zduraznili, ze nenalezli zádné významné dukazy poukazující na výzivové výhody spojené s konzumací biopotravin.

(Health)