Pacienti se shodou s studiemi lécenými z biomarkeru - Genetické sekvenování by mohlo pomoci

Výzkumníci z oblasti rakoviny vyvíjejí katalog potenciálních cílu pro nové lécby, zatímco oni nadále identifikují genetické mutace napájené ruznými podtypy rakoviny.
V nedávné dobe dokoncilo pilotní vysetrení Univerzitní centrum pro lécbu rakoviny v Michiganu a Michiganské centrum pro translacní patologii (MCTP). Cílem studie bylo vyresit praktické výzvy, s nimiz se výzkumníci potýkají v rychlém a systematickém sekvencování genetického materiálu od jedincu, kterí trpí pokrocilým nebo lécebne rezistentním onkologickým onemocnením, takze je mozné s nimi souviset s existujícími klinickými studiemi na základe identifikovaných biomarkeru. Závery z pruzkumného setrení, známého jako Michiganský Onkologický Sequencing Project (MI-ONCOSEQ), jsou publikovány v Vedecká translacní medicína.
Vedoucí spoluresitel Dr. Dan Robinson, postdoktorský kolega MCTP, vysvetluje:

"Mluvíme víc nez jen o zkoumání nekolika genu, o kterých je známo, ze se vyskytují mutace, nebo dokonce o stovkách genu. Mluvíme o schopnosti sekvenovat více nez 20 000 genu a nehledat jen na jednotlivé genetické mutace, ale u kombinací mutací. "

Vedci zjistili, ze identifikace "mutacní krajiny" jednotlivce nabízí slibnou techniku ??pro urcení, které studie by mohly pacientovi pomoci nejlépe.
Vedoucí spoluresitel Dr. Sameek Roychowdhury, klinický lektor hematologie a onkologie na U-M Medical School, ríká:

"Vysoce výkonné sekvenování vyuzívá nejnovejsí technologický pokrok pri zpracovávání milionu kusu genetické informace, coz nám umoznuje zmapovat genetické aberace rakoviny. Pouzitím této techniky k identifikaci mozností biomarkerové lécby se opravdu otevírají dvere pro personalizovanou onkologii, ale také rada logistických problému, mezi nimiz hlavní jsou výsledky zprístupneny nákladove efektivne av klinicky relevantním casovém rámci.
Pred deseti lety se tento typ sekvence stálo mnoho milionu nebo dokonce miliardy dolaru, ale technologie postupuje tak rychle, ted mluvíme o tisících - coz znací, ze je to sirsí vyuzití. "

Rakovina muze pocházet z rady genetických zmen, vcetne prídavku, výmazu, preskupení a substitucí v rámci genetického kódu.
Roychowdhury, uvádí:

"Pro nalezení ruzných typu zmen je zapotrebí rozlicných postupu, které je treba provést, ale je to nákladove efektivní, musí existovat vyvázený akt mezi rozsáhlou analýzou a hlubokou analýzou."

Vysetrovatelé zacali zkoumáním postupu výzkumných sekvencí u nádoru rakoviny prostaty, které byly pestovány u mysí. Studie pozdeji zahrnula do klinického testu dva jedince: jednoho pacienta s kolorektálním karcinomem a jednoho s melanomem. Pro oba úcastníky byly identifikovány potenciální klinické studie.
Vysetrovatelé vsak varují, ze ne vsechny osoby budou odpovídat stávající studii. Nekterí pacienti s urcitou mutací mohou být vylouceni, protoze mají napríklad rakovinu prostaty, avsak studie se zameruje pouze na osoby s rakovinou prsu. Podle vysetrovatelu poskytuje tato metoda také prílezitost priblízit se klinickým studiím novým zpusobem, precházejícím z tkánove specifického zamerení na genetické aberace sdílené v ruzných typech rakoviny.
Varují, ze zapsání do studie nezarucuje, ze jednotlivec bude mít prospech z lécby.
Prekázky k rozsáhlé implementaci zahrnují potrebu multidisciplinární sekvencní rakoviny pro interpretaci komplexních sekvencních výsledku, správu potrebných výpocetních zdroju a také metodu pro resení náhodných genetických objevu odhalených sekvenováním, jako je riziko hemochromatózy, genetická porucha které telo absorbuje prílis mnoho zeleza.

Je dulezité dosáhnout ctyrmesícního obratu za výsledky, protoze je to casové období, kdy je obvykle nutné, aby nekdo pred zahájením klinického pokusu pockal na neúspesnou lécbu, aby opustil své systémy.
Výzkumný pracovník Dr. Arul Chinnaiyan, reditel MCTP, výzkumný pracovník Lékarského institutu Howarda Hughese a profesorka patologie na S.U.M. v lékarské skole U-M, ríká:

"Jakmile jsou nekteré praktické a technologické prekázky vycisteny, predstavujeme si radu mutací a studií zalozených na lécbe dostupných cílených terapií s oprávnením na základe molekulárního posouzení. Navíc, pokud jsou pacienti léceni odpovídajícími cílenými terapiemi a vyvinou sekundární rezistenci, mohl by také pomoci odhalit mechanismy rezistence a informovat o budoucích studiích pro kombinované terapie. "

Podle Chinnaiyanu byla práce umoznena pouze spoluprací a týmovou prací. Lékari U-M Dr. Moshe Talpaz, Dr. Stephen Gruber a Dr. Kenneth Pienta hráli klícovou roli v klinické realizaci tohoto pruzkumného protokolu, poznamenává.
Tým doufá, ze v prístích peti az deseti letech bude tento druh sekvence rozsírenejsí. Pacienti s rakovinou se vyzývají, aby se svými lékari obrátili na prílezitosti týkající se klinických studií.
Napsal Grace Rattue