cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Muzská neplodnost svázaná na beznou mutaci genu, která dovoluje spermii zapálit zenským imunitním systémem

Spolecná genová mutace, která zpusobuje, ze spermie ztratí ochranný proteinový plást, takze se stane koristí pro zenský imunitní systém na ceste do vajícka, muze být hlavním duvodem neplodnosti u muzu po celém svete, píse mezinárodní tým výzkumníku v publikovaném casopise v casopise Vedecká translacní medicína tento týden. Vedci doufají, ze jejich objev pomuze nalézt nové zpusoby lécby neplodných páru.
Neplodnost postihuje 10 az 15% obyvatel USA, a asi polovina z techto prípadu je problémem muzská fertilita.
Spoluzakladatelka tohoto clánku, Dr. Gary Cherr, profesor na kalifornské univerzite Davis 'Bodega Marine Laboratory a Centrum pro zdraví a zivotní prostredí, rekl pro tisk:
"U 70 procent muzu nemuzete predpovídat jejich plodnost na základe poctu spermií a rutinního hodnocení kvality spermií."
On a jeho kolegové, vcetne vedoucího autora Dr. Charles Bevins, profesora na oddelení lékarské mikrobiologie a imunologie u UC Davis, doufají, ze jejich nálezy pomohou vysvetlit proc.
Vedci zkoumali defenziny, prírodní proteiny proti bakteriím, které se nacházely na povrchu sliznic, pri hledání zpusobu, jak vyrábet antikoncepcní vakcíny, kdyz narazili na jednu beta-defenzinovou látku 126 a zacali pecliveji zkoumat její vlastnosti.
Beta-defensin 126, protein "glykosylovaný polypeptid" kódovaný genem známým jako DEFB126, se chová jako zarízení pro maskování, které umoznuje spermatu efektivne plavat pres hlen v zenském reprodukcním traktu a dosáhnout vejce, aniz by bylo detekováno imunitním systémem .
Protein se syntetizuje v epididymisu muzského pohlaví, navíjených kanálech, které ukládají, zrání a transportují spermie na ceste od varlat, kde se vyrábejí, do vas deferens, odkud se pred ejakulací dodávají do mocové trubice. Je to v dobe, kdy se nacházejí v epididymis, "pripravují" se na ejakulacní "spustení", ze spermatické bunky obdrzí svuj silný ochranný povlak beta-defenzinu 126.
Vedci prisli na svuj objev témer náhodou, jak se casto deje ve vede. Pokouseli se získat purifikovaný beta-defenzin 126, aby vytvorili nejaké protilátky proti proteinu. K tomu museli udelat rekombinantní kopii genu DEFB126, ale ve svém prvním pokusu nasli gen, který mel mutaci, která mu bránila v tvorbe bílkovin.
Ale kdyz pouzívali spermie od jiného dárce, dokázali vyrobit bílkovinu.
Bevins rekl:
"Kdybychom to nevideli v prvním klonu, tak bychom se dneska zmátli."
A co nasli Cherr, Bevins a kolegové, bylo, ze mnoho muzu nese vadný gen DEFB126. Oni popisují své zjistení jako "sekvencní variantu v DEFB126, která má deleci dvou nukleotidu v otevreném ctecím rámci, který generuje abnormální mRNA".
Pri pruzkumu vzorku spermií u muzu v USA, Velké Británii a Cíne zjistilo, ze celá ctvrtina muzu po celém svete nese dve kopie vadného variantu DEFB126 a dospela k záveru, ze to muze významne ovlivnit jejich plodnost.
Kdyz se podíváte na spermie od muzu s vadnými variantami pod mikroskopem, vypadají jako normální spermie a plavou jako normální spermie, uvedli vedci ve svém prohlásení.
Ale kdyz zkouseli schopnost spermií plavat pres gél kyseliny hyaluronové, umelý gel, který se podobal lidskému hlienu delozního hrdla, zjistili, ze spermie z nosicu dvou vadných variant "vykazovala 84% snízení rychlosti penetrace ... ve srovnání s ostatní genotypy ".
A kdyz pridávali k defektnímu spermatu normální protein beta-defenzin 126, obnovili své normální schopnosti.
Vedci doufají, ze jejich objevy vedou k vývoji testu, který by mohl být pouzit k poslání páru prímo pro lécbu pomocí "intracytoplazmatické injekce spermií" nebo ICSI, postup, který odstraní zenské vajícka a vstríkne je prímo spermií mimo telo. To by mohlo usetrit spoustu casu, penez a úzkosti tím, ze se pokusí nalézt prícinu neplodnosti jinými postupy.
V dalsí fázi studie, která se konala na Anhui Medical University v Anhui v Cíne, vedci provedli prospektivní kohortní studii o nove zenatých párech, kterí se snazili otevírat prirozeným zpusobem, a zjistili, ze je méne pravdepodobné, ze otehotní a trvalo déle, nez dosáhla zivého porodu, pokud muzský partner nesl dve kopie defektního genu DEFB126.
Vedci dospeli k záveru, ze:
"Tato bezná variace sekvence v DEFB126 a její zjevný úcinek narusené reprodukcní funkce umozní lepsí porozumení, klinické hodnocení a mozná lécbu lidské neplodnosti."
Ale proc by mela být mutace, která ovlivnuje plodnost tak bezná?
Vedoucí autorka studie, Dr. Ted Tollner, je pomocným profesorem na UC Davis oddelení porodnictví a gynekologie. Pracoval na studiu jako postdoktorský ucitel s Cherrem.
"Mozná, ze heterozygote - muzi s jedním normálním a jedním defektním genem, ale s normální plodností - jsou nejakým zpusobem zvýhodneni," rekl Tollner.
Vysvetlil, ze kvalita lidských spermií je typicky pomerne spatná ve srovnání se spermatem opic a jiných savcu. Plavuje pomalu a má vysoký pocet chybných bunek.
Cherr mozná rekl, ze lidé mají tendenci mít dlouhodobé, monogamní vztahy, kvalita spermatu není tak dulezitá.
Nekterí výzkumníci vsak tvrdí, ze plodnost cloveka v posledních desetiletích klesá a my nevíme proc.
Cherr rekl, ze dalsím krokem je udelat nejaký výzkum v rámci hlavního projektu neplodnosti v USA a zjistit více o roli defektního genu DEFB126.
Prostredky od Národní vedecké nadace a Národní instituty zdraví pomohly studiu zaplatit.
"Spolecná mutace v Defensinu DEFB126 zpusobuje poruchu funkce spermatu a subfertilitu."
Theodore L. Tollner, Scott A. Venners, Edward J. Hollox, Ashley I. Yudin, Xue Liu, Genfu Tang a dalsí.
Sci. Transl Med, Vol. 3, vydání 92, s. 92ra65; 20. cervence 2011; DOI: 10.1126 / scitranslmed.3002289
Odkaz na abstrakt.
Dalsí zdroj: UC Davis.
Napsal: Catharine Paddock, PhD

Fibrilace síní je "rostoucím globálním zdravotním problémem", tvrdí WHO

Fibrilace síní je "rostoucím globálním zdravotním problémem", tvrdí WHO

Studie Svetové zdravotnické organizace odhalila, ze fibrilace síní je nejcastejsím stavem vedoucím k nepravidelnému srdecnímu tepu a ze se jedná o závazný celosvetový zdravotní problém, který roste. Fibrilace síní a jiné formy arytmie interferují s elektrickou aktivitou v horních komorách nebo predsíni srdce, coz zpusobuje nepravidelný srdecní tep.

(Health)

Jak mozog rozpozná zvuky reci, je odhalen

Jak mozog rozpozná zvuky reci, je odhalen

Výzkumníci z Kalifornské univerzity v San Francisku v nové studii - publikované v casopise Science - tvrdí, ze tvarování zvuku nasimi ústy zanechává "akustickou stopu", kterou mozog následuje. Vedci jiz nejakou dobu vedí, ze je to vynikající temporální gyrus (STG, také známý jako "oblast Wernike"), kde se interpretují recové zvuky.

(Health)