cs.3b-international.com
Leukémie Geneza predispozice byla objevena
Výzkumníci nalezli genovou defekt, který predurcuje lidi k akutní myeloidní leukémií a myelodysplázií a doufají, ze jejich nález bude vést k genetickému testu, který lidem s rodinnou anamnézou leukémie umozní zjistit, zda nesou vadný gen predtím, nez se objeví príznaky. Muzete si precíst vedecký clánek o tom, jak Dr. Marshall S. Horwitz, profesor patologie na univerzite ve Washingtonu (UW) v USA a kolegové, objevili on-line ve 4. zárí vydání Nature Genetics.
Horwitz a jeho kolegové tvorí mezinárodní tým vedcu a byli schopni provádet svuj výzkum s pomocí rodin z Austrálie, Kanady a Spojených státu.
Objevili mutace v genu nazvaném GATA2, který mimo jiné rídí proces, který zmení primitivní krevní bunky do bílých krvinek.
Cesta objevu zacala poté, co úcastník výzkumu, pacient z centrálního Washingtonu, byl úspesne lécen pro leukémii v roce 1992 poté, co dostal transplantát kostní drene v UW Medical Center. Rodinná anamnéza pacienta ukázala, ze nekolik clenu melo myelodysplastický syndrom, myeloidní leukémii a infekce napadených mykobakterií a podnítilo Horwitze, aby hledal genetické vysvetlení.
Myelodysplastický syndrom (MDS) je situace, kdy telo má problémy s produkcí urcitých typu krevních bunek. Zacíná s poklesem mnozství a kvality krvetvorných bunek v kostní dreni, místo narození krevních bunek. Pacienti mají casto závaznou anemii a potrebují casté krevní transfúze.
Nakonec selhává kostní dren a zhorsuje se krevní obraz a asi tretina pacientu s MDS se rozvíjí akutní myeloidní leukémie (AML), pri které se v kostní dreni hromadí abnormální bílé bunky a narusí produkci normálních krevních bunek.
Spojením s kolegy v Austrálii slysel Horwitz o jiné rodine s podobnou zdedenou poruchou krve.
Po 18 letech peclivého hledání kandidátních genu, týmy v USA a Austrálii nakonec zasáhly na GATA2 jako gen, jehoz mutace byly pravdepodobne zodpovedné za zpusobení leukémie ve dvou rodinách.
Od té doby výzkumníci identifikovali vadné mutace GATA2 ve více nez 20 rodinách a jednotlivcích.
Ve svém príspevku naznacují, ze mutace mohou být castejsí, nez si mysleli. Pro nekteré, mutace GATA2 vede k leukémií, ale pro jiné to muze znamenat, ze jsou náchylné k nebezpecným bakteriálním, virovým a houbovým infekcím kvuli nedostatku bílých krvinek.
Existuje rada novin, které byly nedávno zverejneny v souvislosti s jinými nemocemi, vcetne nezdedených leukémií, které jsou castejsí nez familiární. A dalsí dokument ve stejném císle Nature Genetics poukazuje na podobné mutace genu, který je odpovedný za lymfedém a v nekterých prípadech i hluchotu.
Co je záhadné, proc by podobné mutace genu mely zpusobit takovou radu zdravotních problému a proc je mnohem tezsí najít geny pro rakovinu krve nez jiné druhy rakoviny.
Horwitz rekl tisku, ze zatímco "nekolik genu bylo objeveno a spojeno s pevnými, maligními nádory, jako je rakovina prsu v rodinách citlivých na tyto typy rakoviny, dosud bylo pro rakovinu krve odhaleno velmi málo zdedených mutací".
Jiné studie jiz spojily mutace genu RUNX1 a CEBPA se zdedenými MDS a AML: ty se vází na DNA a kontrolují, jak je prepisována, aby se vytvoril kód, který rídí produkci bílkovin.
Takze pro tuto studii se výzkumníci podívali na rodiny, které nemely mutace RUNX1 a CEBPA a zádné jiné vysvetlení pro své zdedené nádory krve: a tak se dostali k GATA2. Také si vsimli, ze mutace zpusobily, ze tento gen nemuze hrát úcinnou roli pri produkci zdravých bílých krvinek.
Horwitz uvedl, ze mutace GATA2 v DNA sedí vedle aminokyseliny, u které se u nekterých pacientu s terminální chronickou myeloidní leukémií vyskytla chyba. Být tak blízko k sobe na DNA naznacuje, ze obe lokality sdílejí stejnou cestu, která je dulezitá pro nekolik druhu myeloidních malignit, rekl Horwitz.
Vedci doufají, ze jejich objev bude vést k testu, kdy lidé, kterí jsou v nebezpecí kvuli rodinné anamnéze, budou schopni zjistit, zda mají vadný gen GATA2 pred vznikem príznaku. To by jim i jejich lékarum umoznilo zahájit vcas diagnostiku a lécebný plán.
Dalsí nadejí je, ze objev bude také pomáhat pri vývoji nových terapií pro AML a MDS a dalsí poruchy krve. V USA jiz probíhá klinická studie zamerená na stanovení specifických mozností lécby u lidí s mutací GATA2.
Granty z Národních ústavu zdravotnictví v USA, Národní rady pro zdraví a lékarský výzkum v Austrálii, Dora Lush Postgraduate Award, Nadace pro leukémii v Austrálii, Radu pro rakovinu v Jizní Austrálii a MedVet Pty Ltd pomohly zaplatit za výzkum.
Napsal Catharine Paddock PhD
Vysoký príjem kalcia doplnuje zvýsení muzského kardiovaskulárního onemocnení úmrtí
U muzu, kterí mají vysoký príjem doplnku vápníku, se zdá, ze mají vetsí riziko úmrtí na kardiovaskulární onemocnení, vedci z Národního onkologického institutu, Bethesda, MD, informovali o interní medicíne spolecnosti JAMA. Autori poznamenali, ze zeny se nezdá být postizeny stejným zpusobem. Starsí Americané uzívají doplnky vápníku v postupne vyssích poctech, vysvetlily autori jako základní informace.
Aspirin denne muze udrzovat rekurentní krevní srazeniny
Pacienti s venózní tromboembolizací - krevní srazeniny v zilách - obvykle podstupují antikoagulacní lécbu. Nová studie vsak zjistila, ze pro patenty, které nejsou schopny uzívat tyto léky dlouhodobe, muze být aspirin slibnou a nákladove efektivní alternativou. U pacientu s venózní tromboembolizací snízilo riziko vzniku rekurentních krevních srazenin az o 42% 100 mg aspirinu denne po dobu alespon 2 let.
