Výsledky leukemických pacientu byly predvídány genetickým profilováním

Podle studie, která má být zverejnena 22. brezna New England Journal of Medicine, sada genetických abnormalit u jedincu s akutní myelogenní leukémií (AML) byla zjistena výzkumníky v Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. Tento soubor genetických abnormalit muze lékarum pomoci lépe predpovedet prognózy pacientu, stejne jako vybrat lécebné postupy, které jsou pro pacienta prospesné.
Ross Levine, MD, vedoucí autor studie, clen programu Memorow Sloan-Kettering's Human Oncology Pathogenesis a lékarský onkolog na Leukemické sluzbe v Memorial Sloan-Kettering, rekl:

"Nase studie ukazuje, ze genetické profilování umoznuje presneji trídit, u kterých pacientu se nejpravdepodobneji po lécbe vrátí leukémie.
Rovnez chceme pouzívat stávající terapie inteligentneji. Velmi pomáhá vedet, která podskupina pacientu skutecne vyuzije intenzivní terapie, jako je vyssí dávka chemoterapie nebo transplantace kostní drene. "

V soucasné dobe existuje jen nekolik známých genetických biomarkeru, na které se klinictí lékari spoléhají, aby predpovedeli výsledky u jedincu trpících leukemií. Ackoli tyto biomarkery poskytují uzitecné informace pro nekteré pacienty s AML, vetsinou je tezké predpovedet sanci na lécbu.
Výzkumníci pouzili metodu, která zahrnovala informace ze souboru genu. To jim umoznilo kategorizovat témer dve tretiny pacientu do jasne definovaných prognostických skupin.
Dr. Levine, vysvetlil:

"Nasím cílem nebylo klást otázku, zda urcitý gen nebo dva zvýsené nebo snízené riziko, ale urcit, zda kombinace vlastností ze souboru genu umoznuje presné rozvrstvení pacientu podle rizika."
Tým vysetril vzorky krve nebo kostní drene od 502 jedincu s AML, kterí se úcastnili klinického hodnocení, které provedl Martin S. Tallman, vedoucí oddelení leukémie Memorial Sloan-Kettering. Cílem studie bylo zjistit, zda zvýsení standardní dávky chemoterapie zlepsí prezití jedincu s AML ve veku do 60 let.
Genetickou analýzu provedl tým výzkumníku z Memorial Sloan-Kettering, Weill Cornell Medical College a dalsích institucí. Behem analýzy zkoumali vzorky pro mutace nebo abnormality v rámci 18 genu, o nichz je známo, ze mají zmeny u jedincu s akutní myelogenní leukémií.
Vedci zkoumali vztah mezi mutacemi prítomnými u kazdého úcastníka a jak dobre se vyrovnali s onemocnením poté, co dostávali bud standardní nebo zvýsenou dávku chemoterapie.
Dr. Tallman, který je spoluautorem nové studie, vysvetlil:

"Nase nálezy mají významné klinické dusledky pro pacienty s AML, coz dokazuje, ze genetické profily mohou zlepsit soucasné prognostické modely a pomáhat pri rozhodování o terapeutických rozhodnutích, takze pacienti mají optimální výsledek.
Posunem vpred bude výzvou poskytnout tyto genetické informace vcas a cenove dostupným zpusobem, aby mohly ovlivnit rozhodnutí o lécbe prospektivne. "

S touto analýzou byly schopny urcit specifické úrovne rizika pro radu kombinací genových mutací. Krome toho vedci zjistili, ze pouze u nekterých pacientu ve studii byla prospesná vyssí dávka chemoterapie.
Vzali v úvahu faktory, jako je pohlaví a vek, a validovaly výsledky u oddelených skupin pacientu, aby se ujistil, ze metoda profilování bude obecne pouzitelná i nad rámec soucasné studie.
Dr. Levine a jeho kolegové jsou v soucasné dobe v procesu prekladu výsledku studie do klinického pouzití.
Dr. Levine, vysvetlil:

"Uz jsme vyvinuli genetické testy, které lze pouzít k testování této sady mutací u pacientu, a my jsme v procesu, abychom se ujistili, ze fungují dobre v praxi. Máme predbezné dukazy o tom, ze fungují dobre, a my "Doufáme, ze budeme mít pilotní studii brzy jako krok k získání do klinice. Chceme ukázat, ze tento prístup muze být pouzit nejen v Memorial Sloan-Kettering, ale i v celé komunite leukémie."

Podle odhadu spolecnosti American Cancer Society bude v roce 2012 diagnostikováno 13 700 osob v USA s AML a více nez 10 000 zemre z této nemoci.
Napsal Grace Rattue