cs.3b-international.com
Leukemická mutace genu spojená s novou detskou rustovou poruchou
Nový výzkum vedený Ústavem výzkumu rakoviny ve Velké Británii zjistil, ze mutace genu spojená s leukémií muze být prícinou nove popsaného stavu, který ovlivnuje rust a intelektuální vývoj detí.
To je podle studie nedávno publikované v casopise Nature Genetics.
K dosazení svých výsledku výzkumný tým analyzoval genomy 152 detí s poruchami porodu a jejich rodice spolu s 1000 kontrolami z populace Spojeného království.
Poruchy nadrázení jsou skupina genetických poruch, které zpusobují abnormální zvýsení velikosti tela, stejne jako intelektuální postizení a oblicejový dysmorphism. Taková poruchy jiz popsané zahrnují Beckwith-Wiedemannuv syndrom a Weaveruv syndrom.
Vedci zjistili, ze 13 detí melo mutace genu DNA methyltransferázy - DNMT3A. Vsechny deti s temito mutacemi byly pro svuj vek vyssí nez obvykle, mely mentální postizení a sdílely podobné rysy obliceje.
Tým vsak nenalezl tyto mutace u rodicu nebo kontrol detí.
Na základe svých zjistení výzkumný tým nazval tuto novou podmínku "DNMT3A syndrom prerustání".
DNMT3A mutace jiz existují u nekterých leukémií
Vedci tvrdí, ze gen DNMT3A je rozhodující pro vývoj. Poskytuje pokyny pro tvorbu enzymu DNA (cytosin-5) -methyltransferázy 3 a - enzymu, který vytvárí pocátecní místa pro methylaci behem vývoje. Ale mutace genu DNMT3A zabranují správnému fungování.
DNMT3A mutace jsou jiz známy v nekterých formách leukémie, vcetne cytogenetické normální akutní myeloidní leukémie (CN-AML). V tomto typu leukemie jsou mutace DNMT3A somatické, coz znamená, ze nejsou zdedené a nacházejí se pouze v bunkách, které se stanou rakovinnými.
Vedci vsak tvrdí, ze mutace objevené pri syndromu nadmerného rustu DNMT3A nejsou stejné jako u leukémií a neexistují zádné dukazy o tom, ze deti s syndromem nadmerného rustu DNMT3A mají zvýsené riziko rakoviny.
Podle vedoucího studie prof. Nazneen Rahman, vedoucí genetiky v Ústavu výzkumu rakoviny (ICR), ríká:
"Nase nálezy vytvárejí DNMT3A mutace jako prícinu nové poruchy vývoje cloveka a pridávají se k rostoucímu seznamu genu, které se zdají mít dvojí, ale odlisné role v lidských poruchách rustu a leukémiích."
Vítejte zprávy pro rodiny detí s mutací DNMT3A
Vysetrovatelé ríkají, ze výsledky studie poskytují dobré zprávy rodinám detí s syndromem nadmerného rustu DNMT3A.
Po analýze genomu 152 detí s poruchami nadmerného rustu objevili vedci 13 mutací v genu DNMT3A.
Nejen, ze zjistení predstavují rodicum duvod pro vývojové problémy dítete, ale skutecnost, ze mutace DNMT3A nejsou z rodicu zdedeny, znamená, ze existuje riziko, ze ostatní deti v rodine budou mít stejný stav.
"Diagnostika muze mít pro rodiny skutecný rozdíl," ríká vedoucí studie Dr. Katrina Tatton-Brownová, klinická výzkumná pracovnice ICR.
"Nedávno jsem dal výsledek zpátky do jedné rodiny, ve které jsme identifikovali DNMT3A mutaci a velmi si uvedomili, ze mají duvod k jejich stavu dcery po mnoha letech nejistoty."
Dr. Tatton-Brown dále rekl: Zdravotní novinky dnes ze nálezy umoznují zdravotnickým pracovníkum lépe zvládat jedince s syndromem nadmerného rustu DNMT3A.
Dodala:
"Jsme nyní schopni lépe definovat syndrom, urcit jakékoliv související klinické problémy a vyvinout vhodné pokyny pro rízení syndromu nadmerného rustu DNMT3A."
Vysetrovatelé ríkají, ze DNMT3A je poslední, která se pripojuje k nove vznikající rodine genu, které se podílejí na poruchách porodu i na hematologických malignitách - rakovine krve, kostní dreni a lymfatických uzlinách.
S tímto vedomím dospeli k záveru, ze jiné geny, které jsou somaticky mutovány v hematologických malignitách - vcetne TET2, IDH1 a IDH2 - mohou být hodnoceny pri poruchách rustového vývoje.
Zdravotní novinky dnes nedávno uvedla studii, která podrobne popisuje objevy genetických mutací, které by mohly být prícinou schizofrenie, zatímco jiný výzkum prokázal genetické mutace, které by mohly zabránit cukrovce 2. typu.
Eli Lilly dobrovolne po klinickém hodnocení (studie PROWESS-SHOCK) neprojevila z trhu po celém svete dobrovolné stazení prípravku Xigris (aktivovaný drotrekogin alfa). V bezpecnostním oznámení americký úrad pro kontrolu potravin a léciv (FDA) napsal, ze lécba prípravkem Xigris by mela být zastavena u pacientu lécených tímto prípravkem a ze novým pacientum by nemela být predepisována prípravek Xigris.
Co jsou inzulínová pera a jak je pouzíváme?
Obsahy Typy Výber inzulínového pera Pros Nevýhody Pouzívání pera Inzulínová pera pouzívají lidé s diabetem k injekci inzulínu. Pero obsahuje inzulínovou kazetu, kolecko pro merení dávky a jednorázovou jehlu. Inzulínová pera rostou v popularite. Umoznují dodání inzulinu jednodussím, presnejsím a pohodlnejsím zpusobem nez metoda injekcní lahvicky a stríkacky.
