Velká studie zjistuje u detí 14 nových genetických poruch

Vrozené anomálie jsou hlavní prícinou úmrtí u kojencu po celém svete a ve vetsine prípadu hrají hlavní roli genetické faktory. Jedna z nejvetsích genetických studií, které mají být provedeny u detí, práve odhalila 14 nových genu odpovedných za vývojové poruchy.
Nedávná rozsáhlá genetická studie odhaluje 14 nových mutací u detí.

Vrozené anomálie jsou odpovedné za smrt více nez 300 000 detí na celém svete. Tyto anomálie casto zahrnují vývojové poruchy, vcetne defektu neurální trubice, srdecních defektu, autismu, Downovho syndromu nebo jiných forem intelektuálního postizení.

Více nez 50 procent techto anomálií vedci dosud neznají prícinu. Ovsem vedí, ze geny hrají klícovou roli.

V soucasné dobe existuje více nez 1 000 uznaných genetických prícin nekterých vývojových poruch. Avsak vzhledem k tomu, ze vetsina vývojových poruch je velmi vzácná, mnoho dalsích patogenních variant zustává neznámé.

Studie Deciphering Developmental Disorders (DDD) byla zamerena na identifikaci vývojových poruch u detí a vyuzívání genomických technologií ke zlepsení diagnostiky.

DDD je nejvetsí genetická studie detí s doposud nedávno diagnostikovanými vývojovými poruchami. Zahrnovalo 200 klinických genetiku z Národního zdravotnického systému (NHS) ve Spojeném království. Vysetrili více nez 20 000 lidských genu a zahrnovali deti z priblizne 4 000 rodin z Velké Británie a Irské republiky.

Výsledky byly publikovány v casopise Príroda.

Testování nových mutací u více nez 4 000 detí a jejich rodin

Studie DDD byla provedena výzkumnými pracovníky z Wellcome Trust Sanger Institute v Cambridge ve Spojených státech a byla vedena Dr. Matthewem Hurlesem a Jeremym McRaeem.

Výzkum zahrnoval exome sekvenování 4 293 rodin, které mely alespon jednoho clena s tezkou, ale nediagnostikovanou vývojovou poruchou.

Exome sekvence je bezným a efektivním zpusobem selektivní sekvencování protein-kódujících oblastí DNA za úcelem zjistení genetických variací spojených s poruchami.

Exony predstavují priblizne 2,5 procent lidského genomu, coz delá sekvenci exome efektivnejsí. To znamená, ze velké mnozství lidí muze být vysetrováno nákladove efektivnejsím a méne casove nárocným zpusobem.

Ve sledování této studie se tým zameril na spontánne vznikající mutace, ke kterým dochází, kdyz je DNA predávána od rodicu k detem. Tyto mutace - také nazývané de novo nebo nové mutace - nejsou prítomné ani v jednom z rodicu, ale objevují se poprvé u jednoho clena rodiny. To je výsledkem varianty spermií nebo vajícek rodice nebo samotného oplodneného vajícka.

Deti ve studii DDD byly také klinicky hodnoceny. Výzkumníci pak spojili klinická data s predchozími analýzami dalsích 3 287 lidí zijících s podobnými poruchami.

Studie zjistuje, ze kazdý rok se narodí 400 000 detí s novými mutacemi

Výsledky studie odhalily 94 genu, u kterých bylo zvláste pravdepodobné, ze mají de novo mutace. Z toho 14 genu nebylo predtím rozpoznáno ve vývojových poruchách.

Celkove autori vypocítali, ze 42 procent úcastníku studie nese poskozující de novo mutaci v sekvencích DNA kódujících protein.

Dále odhadují, ze vývojové poruchy zpusobené novými mutacemi postihují v prumeru 1 z 300 detí ve Spojených státech, které kazdorocne dosahují priblizne 2 000 detí.

Celkove, v závislosti na veku rodicu, tým uvádí, ze mezi 1 z 213 a 1 z 448 detí jsou postizeny vývojové poruchy vyvolané mutací. Celosvetove to znamená, ze témer 400 000 novorozencu je postizeno spontánními mutacemi.

Dr. Matthew Hurles komentuje význam studie:

"Tato studie má nejvetsí kohortu takových rodin na svete a vyuzívá sílu NHS s 200 klinickými genetiky a 4 000 pacienty. Diagnózy, které jsme zjistili, byly mozné jen díky velkému spolecnému úsilí. obrovskou úlevu pro rodice a umoznuje jim spojit se s jinými rodinami s touto poruchou. Umoznuje jim prístup k podpore, zapojení do sociálních sítí a úcast na výzkumných projektech pro tuto specifickou poruchu. "

Profesor David FitzPatrick - autor dohlízející na oddelení MRC pro lidskou genetiku na univerzite v Edinburghu ve Velké Británii, také zduraznuje prínos studie pro potenciální lécbu a prevenci. On ríká:

"Rodiny hledají pro své deti genetickou diagnózu, protoze jim to pomáhá porozumet prícine poruchy jejich dítete, coz doktorum pomuze lépe zvládnout stav dítete a poskytuje stopy pro dalsí výzkum budoucích lécebných postupu. mohou rodice vedet, jaká budoucnost má pro své díte a riziko následných tehotenství postizených touto poruchou, coz muze být obrovskou pomocí, pokud chtejí vetsí rodinu. "

Zjistete, jak nasli vedci genetickou mutaci, která zpusobuje rozstepení rtu a patra.

Zemní Turecko prícina salmonelózy, která vyústila v jednu smrt a 76 onemocnení v 26 státech USA

Zemní krutí pokazená salmonelou zpusobila od brezna 76 nemocí a jednu smrt, oznámily dnes Centra pro kontrolu a prevenci onemocnení (CDC) a USDA (Ministerstvo zemedelství USA). Podle programu PulseNet, zeme, kde se odehrává systém detekce onemocnení, genetický otisk Salmonella Heidelberg byl zjisten u zmrazených nebo cerstvých krocanu.

(Health)

Mléko v krvi zvysuje príznivý rust strevní flóry

Na rozdíl od kojenecké výzivy, materské mléko podporuje príznivejsí rust strevní flóry, kolonií prátelských bakterií, které pomáhají absorbovat ziviny a rozvíjet imunitní systém. To muze vysvetlovat, proc je lépe nez formulace pri ochrane novorozencu pred infekcí a nemocemi, podle nové studie z USA zverejnené jako epub pred tiskem v casopise Current Nutrition & Food Science tento týden.

(Health)