cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Klinefelteruv syndrom: Co potrebujete vedet

Obsah

  1. Príciny
  2. Symptomy
  3. Diagnóza
  4. Lécba
  5. Výhled
Klinefelteruv syndrom je genetická porucha, která ovlivnuje vývoj varlat a v dusledku toho produkci testosteronu. To je také známé jako XXY syndrom a byl dríve nekdy nazvaný XXY trizomie.

Nejcastejsím príznakem syndromu Klinefelter (KS) u dospelých muzu je neplodnost. KS je také nekdy spojována s problémy s jazykovým zpracováním a poruchami ucení. V tomto clánku se podíváme na príciny, symptomy, diagnózu a lécbu KS.

Príciny


KS je stav, který postihuje pouze muze a muze zpusobit neplodnost.

Typicky mají zeny dva chromozomy X a samce mají jeden X a jeden Y chromozom.

KS nastane, kdyz se rodí díte s alespon jedním chromozomem X. Tato nerovnováha se deje kvuli chybe behem vývoje vajec nebo spermií a vede k tomu, ze muz má dalsí chromozom X ve vsech bunkách svého tela. KS se také nazývá syndrom XXY.

Ackoli KS je genetická porucha, zahrnutí extra X chromozomu je náhodná genetická událost a není prímo zdedena. KS se vyskytuje u asi 1 z 500 az 1 000 novorozených muzu.

Soucasné znalosti symptomu KS pocházejí od lidí, kterí potrebují lécbu, a obvykle mají nejtezsí príznaky. Nicméne relativne malý pocet lidí má KS, coz je jeden z duvodu, proc se nekdy diagnostikuje porucha.

Symptomy

Malé varsely jsou hlavním znakem KS a jsou prítomny ve vsech prípadech. Symptomy se nevyskytují soucasne, ale v ruzných casech behem zivota osoby s KS. Príznaky se zhorsují v prubehu casu.

Chlapci s KS mají tendenci být klidní, citliví a nespokojní. Kdyz zestárnou, mohou být vyssí nez ostatní chlapci a mají více brisního tuku nez jejich vrstevníci.

Lidé s KS se mohou pomalu naucit mluvit, císt a psát a mohou mít potíze s zpracováním toho, co slysí.

Také muzi s KS mohou mít:

  • nízké hladiny testosteronu
  • nízký pohlavní styk
  • neplodnost
  • vývoj prsu (gynekomastie)
  • snízení svalové hmoty
  • siroké boky
  • snízení telesných vlasu
Co je syndrom trojitého X?Syndrom trojitého X je dalsí genetický stav, který postihuje zeny. Kliknete zde pro více informací.Prectete si ted

Komplikace

Ackoli neplodnost je nejbeznejsím výsledkem KS, muzi mohou být také vystaveni vetsímu riziku vzniku následujících komplikací:

  • srdecní choroba
  • diabetes
  • osteoporóza
  • autoimunitní poruchy (vcetne lupusu)
  • rakovina (vcetne rakoviny prsu)
  • plicní choroby
  • krecové zíly
  • dentální dutiny
  • úzkost a deprese

Diagnóza


Pro diagnostiku KS je nutný genetický test, známý jako karyotyp.

Pouze genetický test muze KS urcite diagnostikovat. Test se nazývá karyotyp. Malý vzorek kuze nebo krve je odeslán do laboratore, aby zjistil, zda existuje dalsí X chromozom.

Problémy s ucením mohou být prvním dukazem toho, ze díte má KS. U dospelých muzu je neplodnost casto prvním príznakem prítomnosti KS.

Jakmile zacne puberta, fyzické vysetrení hrudníku a varlat muze odhalit fyzické symptomy KS, jako jsou malé varlata a zvetsené prsa.

Dalsí vysetrení muze zahrnovat pocet spermií za snízenou plodnost a hormonální test na snízení testosteronu.

KS muze být vázne nedostatecne diagnostikována, protoze lékari prehlízejí nekteré z príznaku, které jsou podobné príznakum jiných poruch.

Pouze 10 procent prípadu je diagnostikováno v detství a predpokládá se, ze je diagnostikováno pouze asi 25 procent vsech muzu s KS. V prumeru nejsou muzi s KS diagnostikováni az do poloviny 30. let.

Lécba

Chromozomální abnormality zpusobené KS nelze opravit a není tam zádný lék. Lécba vsak muze být úcinná pri snizování symptomu.

Zatímco vcasná diagnóza pomuze zvládnout nekteré chronické aspekty KS, nikdy není prílis pozde na zahájení lécby KS. Lécba muze prinést výhody v kazdém veku a muze zahrnovat následující:

Testosteronová substitucní lécba

Lécba je obvykle ve forme injekce, pilulky, gelu nebo náplasti. Testosteronová substitucní terapie zlepsuje sílu, rust vlasu, energii a koncentraci.

Zahájení lécby brzy, obvykle na pocátku puberty, muze zabránit dlouhodobým úcinkum snízené produkce testosteronu.

Lécba testosteronem nezvysuje velikost varlat nebo plodnost.

Lécba plodnosti

Mezi 95 a 99 procenty muzu s KS jsou neplodné, protoze nevyrábejí dostatek spermií k oplodnení vajícka. Nicméne více nez 50 procent muzu s KS má spermie.

U muzu s minimální produkcí spermií muze být úcinná intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI). Behem ICSI se spermie odstraní z varlat a vstríkne se prímo do vajícka.

Pokud je diagnostikováno dostatecne brzy, sperma nebo testikulární tkán se mohou zachovat pred zacátkem poskození varlat, pravdepodobne v puberte. Tato metoda se nazývá kryoprezervace a pouzívá velmi nízké teploty k ochrane zivých bunek a tkání pro pozdejsí pouzití.

Operace snizování prsu

Neexistuje schválená léciva pro lécbu prílis rozvinutých prsních tkání u muzu. Odstranení prsní tkáne plastickým chirurgem je úcinné, ale prichází s riziky spojenými s jakýmkoli chirurgickým zákrokem.

Výsledkem chirurgie redukce prsu je hrudník, který se jeví typicky více muzský. Snizuje pravdepodobnost vzniku rakoviny prsu a muze pomáhat zmírnit sociální stres spojený s rozsírenými prsy u muzu.

Psychologické poradenství

Resení príznaku KS muze být nepríjemné a nárocné pro muze, zejména behem puberty a rané dospelosti.

Vyporádání se s neplodností muze být také obtízné a poradce nebo psycholog muze pomoci lidem zpracovávat a snizovat emocionální otázky spojené s KS.


Psychologické poradenství a logopedie mohou pomoci tem, kterí zijí s KS.

Terapeutická podpora

Správná podpora ve správný cas muze pomoci predejít potízím s jazykem, skolou a sociální interakcí. Dalsí terapeutická podpora muze zahrnovat:

  • reci a fyzikální terapii
  • vzdelávací hodnocení a podporu
  • pracovní lékarství
  • behaviorální terapie

Výhled

Vetsina lidí s KS bude zít v normálním, produkcním zivote. Symptomy mohou být mírné, aby nezustaly bez povsimnutí.

V prípadech, kdy jsou príznaky jasné a nekdy i straslivé, muze správná lécba ve správný cas pomerne dlouhou cestu ke snízení nebo dokonce predcházení úcinkum KS.

Je zapotrebí více práce ke zlepsení míry diagnostiky a poskytnutí lepsích dukazu o nacasování a aplikaci substitucní terapie testosteronem.

Lécba KS muze také tezit z prínosu poskytovatelu zdravotní péce s ruznými odbornými znalostmi. V ideálním prípade bude lécba zahrnovat pediatry, logopedy, praktické lékare, psychology, specialisty na neplodnost, urology a endokrinology.

Výzkumní pracovníci na Columbia University Medical Center v New Yorku v NY v soucasné dobe vyvíjejí nový nástroj pro hodnocení, který lékarum pomuze zjistit fyzické vlastnosti KS a zahájit lécbu brzy.

Zonegran (Zonisamid) ukazuje slib v lécbe cástecné epilepsie u detí

Zonegran (Zonisamid) ukazuje slib v lécbe cástecné epilepsie u detí

Predbezné výsledky nové fáze III pediatrické studie, kterou oznámil Eisai, ukazují, ze lécba proti epilepsii Zonegran® (zonisamid / ZNS) je úcinnejsí nez placebo a je dobre tolerována u pediatrických pacientu s epileptickými záchvaty s jedním nebo dve dalsí antiepileptika.

(Health)

Deti neaktivní vetsinu casu behem tanecních kurzu

Deti neaktivní vetsinu casu behem tanecních kurzu

Pokud jste rodice a myslíte, ze posíláte své díte do tríd mládeze, udrzuje je zdravá a aktivní, premýslejte znovu. Nová studie provedená výzkumnými pracovníky na University of California, San Diego School of Medicine naznacuje, ze vetsina detí strávených na kurzech mládeze je neaktivní. Vetsina detí a dospívajících, které tráví v tanecních trídách, je neaktivní, uzavírá nový výzkum.

(Health)