cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Detská porucha kostí, hypofosfatázie, lécba ukazuje slib

Podle studie zverejnené v císle z 8. brezna New England Journal of Medicine, slibná nová lécba hypofosfatázie (HHP) - vzácná a obcas fatální kostní porucha, která muze postihnout kojence a malé deti - byla identifikována týmem lékaru na Washingtonské univerzitní lékarské fakulte v St. Louis ve spolupráci se Shriners Hospital pro deti a dalsí instituce.
Tento stav je vzácné zdedené onemocnení, které postihuje kosti a zuby. Zhorsuje kostní metabolismus tím, ze zabranuje ukládání vitálních minerálu, jako je vápník, do skeletu.
Ve studii výzkumníci odhalili, ze malé deti s nejtezsími formami onemocnení obecne prokázaly významne zlepsené príznaky v jednom roce lécby, vcetne:

  • zlepsený vývoj motoru
  • zvýsená síla kostí
  • zlepsené dýchání
  • a nekterí úcastníci se podarilo projít
Vedoucí autorka studie Michael P. Whyte, profesor lékarství pediatrie a genetiky, ve Washingtonské univerzite lékarské fakulty v St. Louis, který se zabývá pacienty v nemocnici Shriners for Children v St. Louis, vysvetluje:
"Byla to malá zkouska, ale byli jsme nadseni, ze jsme videli tyto výsledky." Z nasich zkuseností se studiemi na mysích jsme meli velké nadeje, ale myslím, ze výsledek tak daleko presahuje to, co jsme ocekávali. "

Závaznost tohoto onemocnení se znacne lisí. Nejmensí formy HHP se nedají pozorovat az do dospelosti, nekteré formy onemocnení mohou ovlivnit pouze zuby a nejtezsí formy onemocnení mohou zpusobit smrt pri respiracním selhání. Nicméne, u malých detí, zejména u kojencu, muze HHP mít za následek slabost kostí, známou jako rachita.
Výskyt závazných forem onemocnení je priblizne 1 ze 100 000, i kdyz se toto císlo lisí celosvetove. HHP je nejvíce prevládající v komunite Mennonite v kanadské Manitobe, kde 1 z 2500 kojencu vykazuje HHP.

Whyte, který je také lékarským a vedeckým reditelem Centra metabolických kostních chorob a molekulárního výzkumu v nemocnici Shriners for Children v St. Louis, rekl:
"Kdyz je stav extrémne tezký, díte se muze narodit s témer zádnou viditelnou kostrou na rentgenovém paprsku. Pokud má díte zlomeniny nebo velmi tenké zebro, hrudník nebude fungovat správne jako vlnovec a dýchání je ohrozeno , Spolu s hlubokou svalovou slabostí, která se vyskytuje také u tezké hypofosfatázie, je casto castým následkem respiracní letalita. "

Výzkumníci se zúcastnili 11 detí a mladých detí ve veku od 20 dnu do 3 let, kterí byli diagnostikováni s tezkým HHP k úcasti na studii. Vzhledem k tomu, ze v soucasné dobe neexistuje zádná schválená lécebná terapie pro tento stav, vsichni úcastníci dostali zkusební lék jako fotosa alfa, sloucenina nazvaná ENB-0040.
Na zacátku studie vetsina úcastníku potrebovala respiracní podporu, aby jim pomohla dech, zatímco 9 z 11 pacientu melo vázné extrémne tezké rachoty; dva byly klasifikovány jako strední. Navíc vetsina úcastníku byla schopna obrátit hlavu, kdyz lezela na zádech, v dusledku zpozdeného vývoje motoru. Ackoli dva z úcastníku ve veku od 2 do 3 let byli schopni sedet nepodlozene, nebyli schopni plazit ani stoupat.
Z úcastníku 9 ukoncilo jeden rok lécby, 1 úcastník se z lécby stáhl a 1 pacient zemrel v dusledku náhlé horecky a sepse, která nebyla zpusobena lécbou.
Výzkumníci zjistili, ze vetsina pacientu prokázala znacné uzdravení rahity po lécbe po dobu 6 mesícu. Dále sest pacientu dokázalo po jednom roce lécby dech bez pomoci. Vsichni úcastníci, kterí ukoncili 1 rok terapie, zaznamenali pokrok nebo výrazný pokrok v rozvoji motoru:
  • 2 úcastníci se mohli prolézat
  • 1 stáhnuty
  • 1 úcastník mohl sedet bez podpory
  • 1 úcastník mohl pohybovat na vsech koncetinách proti gravitaci
  • Dva zacali podnikat kroky
  • a oba dva starsí úcastníci, kterí mohli jen sedet, byli schopni chodit po jednom roce lécby
Stejne jako nekteré genetické poruchy je HHP výsledkem mutací, které poskozují zivotne dulezité proteiny. V HHP je proteinem enzym nazývaný alkalická fosfatáza.
Tento poskozený enzym není schopen rozpustit chemikálie tak, jak by mel, v dusledku toho vzniká chemikálie. Jedna z techto chemikálií je známa tím, ze zabranuje mineralizaci, inhibuje rust fosforecnanu a vápníku a proniká kostrou do normální kosti.
ENB-0040 je vyrábená forma normální alkalické fosfatázy, i kdyz je zvýsena tak, ze je zamerena na kost.
Podle Whyte, lécba jedincu s HHP tím, ze jim dává normální fosfatázu, není nový koncept. Pred více nez 20 lety se Whyte a jeho tým pokouseli lécit jedince s HHP tím, ze jim poskytly krevní plazmu s nadbytkem alkalické fosfatázy, i kdyz výsledky studie prokázaly, ze se zvysují hladiny alkalické fosfatázy v krvi.
Nedávno spolupracovníci spolecnosti Whyte nasli chybející vazbu: pridáním krátkého retezce proteinu, který se pripojí k koste, bylo umozneno, aby byla alkalická fosfatáza zamerena na kostru.
Whyte a jeho tým prokázali, ze cílový retezec pracoval efektivne u mysího modelu tezkého HHP. Zjistili, ze pokud mysi dostaly denne injekce ENB-0040 od ??narození, jejich zivotnost se vrátila do normálu.
Celkem 9 úcastníku, kterí dokoncili 1 rok lécby v této studii, pokracuje v lécbe a v soucasné dobe se úcastní prodlouzení studie.
Dalsí informace o klinických studiích, které se týkají náboru pacientu s HHP, naleznete na adrese clinicaltrials.gov.
Napsal Grace Rattue

Terapie muze zpusobit poskození mrtvým mozkem skokem vyvolaným rustem nervových vláken

Terapie muze zpusobit poskození mrtvým mozkem skokem vyvolaným rustem nervových vláken

Nová technika, která preskocí rust nervových vláken, by mohla zvrátit vetsinu skod zpusobených mrtvici, uvedli výzkumníci v casopise Stroke. "Tato terapie muze být pouzita k obnovení funkce, i kdyz je dána dlouho po ischemickém poskození mozku," píse vedoucí autor Gwendolyn Kartje, PhD a kolegové.

(Health)

Deti s podváhou mají lepsí výsledky v nemocnicích, které jsou uznávány pro osetrovatelskou excelenci

Deti s podváhou mají lepsí výsledky v nemocnicích, které jsou uznávány pro osetrovatelskou excelenci

Studie provedená v dubnovém vydání JAMA ukazuje, ze deti s velmi nízkou porodní hmotností, které se narodily v nemocnicích uznávaných za vynikající péci (RNE) ve srovnání s temi, které nemely, mely podstatne nizsí míru nemocnicní infekce, tezké intraventrikulární krvácení a úmrtí po 7 dnech, ale zádné nizsí úmrtnosti pri 28-ti dnech nebo úmrtnosti na pobyt v nemocnici.

(Health)