cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Juvenilní ALS, identifikace genové mutace Lou Gehrigovy choroby

Mutace v genu nazvaném SIGMAR1 je spojena s vývojem juvenilní amyotrofické laterální sklerózy (ALS), známé také jako nemoc Lou Gehrig. Vedci z Království Saúdské Arábie (KSA) písou o tom, jak zjistili, ze genová varianta ovlivnuje receptory, které ovlivnují motorické neurony a vývoj onemocnení, v príspevku, který má být dnes zverejnen 12. srpna. Annals of Neurology. Navrhují, ze receptor, známý jako Sigma-1, by mohl být potenciálním cílem terapeutických léku.
ALS je progresivní neurodegenerativní onemocnení, které postihuje motorické neurony, bunky v mozku a míchu, které kontrolují dobrovolné pohyby. Jak nemoc postupuje, svaly se zhorsují, coz vede k paralýze a nakonec ke smrti v dusledku selhání dýchání.
ALS se vyskytuje u 1 az 3 na 100 000 populace. 9 z 10 prípadu nemá rodinnou anamnézu onemocnení, toto je známé jako sporadický ALS. V ostatních zbývajících prípadech je v minulosti prítomen alespon jeden dalsí clen rodiny s onemocnením, a to je známé jako familiární ALS.
Mladistvý ALS je vzácný a nejprve se objeví pod vekem 25. Profesor Stephen Hawking, známý fyzik, byl diagnostikován s juveninní ALS, kdyz mu bylo 21 let.
Predchozí studie nalezly geny spojené s ALS: napríklad mutace SOD1 predstavuje 20% familiárních a 5% sporadických ALS a mutace v ALS2 a SETX byly také pozorovány u mladistvých ALS.
Pro tuto studii vedoucí vysetrující Dr. Amr Al-Saif z nemocnice a výzkumného centra King Faisal Specialist v Rijádu, KSA a kolegové mapovali DNA a sekvenovali geny ctyr lidí z rodiny s ALS, kterí byli diagnostikováni mladistvý ALS.
Zjistili, ze postizení jedinci meli dve kopie mutace SIGMAR1, které ovlivnily kódovaný protein Sigma-1 receptor.
Dalsí vysetrení ukázalo, ze bunky s proteinem kódovaným mutantním genem pravdepodobneji spáchají "sebevrazdu" (to znamená, ze jsou méne rezistentní vuci apoptóze nebo programované bunecné smrti), kdyz ta cást bunky, ve které se nachází receptor (endoplazmatická retikulum).
Al-Saif rekl:
"Nase zjistení zduraznují dulezitou úlohu receptoru Sigma-1 v motorických neuronových funkcích a onemocneních."
Predchozí studie jiz ukázaly, ze receptory Sigma-1 mají úlohu pri ochrane neuronu a studie na zvíratech ukázaly, kdy je tento gen vypnutý, a tím oslabuje rízení motoru.
"Dalsí pruzkum je oduvodnen odhalováním potenciálních terapeutických cílu pro ALS," rekl Al-Saif.
Napsal Catharine Paddock PhD

Diabetes typu 1 prevence ve studiích na zvíratech

Diabetes typu 1 prevence ve studiích na zvíratech

Výzkumníci z Karolinska institutu ve Svédsku se podarilo zabránit vzniku cukrovky typu 1 u geneticky náchylných mysí podle clánku publikovaného v Diabetes. Vedci vysvetlují, ze injekcne podávali mysi specificky pripravenými bunkami, které zastavily imunitní systém z nicení pankreatických beta bunek - bunek produkujících inzulín - práve vcas.

(Health)

Casný rozvod muze pozdeji ovlivnit vztahy mezi rodici a dítetem

Casný rozvod muze pozdeji ovlivnit vztahy mezi rodici a dítetem

Rozvod má vetsí vliv na vztahy mezi dítetem a rodicem, pokud se to stane v prvních letech zivota dítete, navrhuje nový výzkum. Závery publikované v bulletinu o osobnosti a sociální psychologii také ukázaly, ze ti, kterí zazívají rozvod v raném detství, mohou mít s jejich rodici více nezabezpecených vztahu jako dospelí nez ti, kterí jsou svedky rozvodu v pozdejsím veku.

(Health)