IVF embrya: Celý genetický kód muze být skenován pro mutace

Genetici vedci pouzili novou techniku, která umoznuje skenování celého genomu embryí IVF bunkami 10 biopsií. Vedci tvrdí, ze testování je první, která dokáze rozpoznat vsechny nové genetické mutace, které se v jednotlivci objevují jedinecne, na rozdíl od tech, které byly predány rodicum.
Vývoj umoznuje skenovat celý genetický kód pro "potenciálne nebezpecné" mutace - ale je zapotrebí více práce, aby bylo mozné presne vystihnout presné následky onemocnení.

Publikováno online uzivatelem Genome Research casopisu, výsledky sekvenování celého genomu byly analyzovány z bunecných biopsií odebraných ze dvou individuálních embryí ze stejného páru.

Tato technika znamená, ze embrya ve stádiu blastocysty ve veku 5 dnu by mohla být nejprve skenována pro "de novo mutace "- ty, které vznikají spontánne ve vajícku nebo ve spermiích a nejsou zdedeny od obou rodicu.

Autori tvrdí, ze zvysují sílu testování genomu k detekci onemocnení, které mohou postihnout deti z testovací trubice.

Dr. Brock Peters a Dr. Radoje Drmanac - z Complete Genomics, spolecnost zalozená v Mountain View, CA, která vyvinula detekcní technologii - patrí mezi autori studie. Oni tvrdí:

"Toto je první demonstrace, ze velká vetsina jednobází de novo mutace, které zpusobují neprimerene vysoké procento genetických defektu, mohou být zjisteny v preimplantacní genetické diagnóze. "

Naproti tomu predimplantacní genetická diagnostika, která se pouzívá v klubech pro plodnost, muze detekovat pouze velké chromozomální abnormality nebo genetické mutace, které jsou predány in vitro- oplodnené (IVF) embrya jejich rodicu.

Pouzití az 10 bunek k provedení sekvence celého genomu znamená, ze DNA musí být zesílena, coz muze zpusobit chyby. Nicméne, drs. Peters a Drmanac, kterí spolupracovali s dalsími komercními výzkumníky z Complete Genomics a Reprogenetics, pouzívali techniku ??v NYU Fertility Centre k odstranení vsech chybne identifikovaných genetických mutací.

S vyuzitím technologie "dlouhého ctení fragmentu" pouzili výzkumní pracovníci DNA cárové kódy pro pridelení fragmentu DNA genomu materského nebo otcovského embrya. Byli schopni odstranit více nez 100 000 sekvencních chyb, "snízení míry chyb priblizne 100krát oproti predchozím studiím."

Drs. Peters a Drmanac ríkají: "Protoze kazdý jednotlivec má v prumeru [méne] nez 100 de novo mutace, schopnost detekovat a priradit rodice puvodu pro tyto mutace, které jsou prícinou mnoha nemocí, vyzadovaly tuto extrémne nízkou míru chyb. "

Studie byla odhalena de novo mutace, které "mohou být potenciálne skodlivé" - ale konkrétní zdravotní dusledky techto otázek zustávají nejasné.

Takové praktické omezení predstavující pokroky v sekvencování celého genomu je téma, spolecne s etickými obavami, probíhajícími v rámci ostatních nedávných vývoju uvedených níze.

V jednom embryu ve studii výzkumníci nenasli zádné de novo mutace v oblastech genomu, které kódují proteiny. V druhém embryu od páru vsak zvedli dve kódovací mutace v genech ZNF266 a SLC26A10, které mohou být potenciálne skodlivé.

"Nejvetsí prekázkou je nyní analýza lékarského dopadu zjistených mutací a rozhodnutí na základe techto výsledku," ríkají lékari. Peters a Drmanac.

Autori uzavírají svuj príspevek tím, ze ríkají, ze jejich výsledky naznacují, ze:

"Celo genomové sekvenování pomocí cárové DNA muze být v budoucnu vyuzito jako soucást procesu predimplantacní genetické diagnostiky s cílem maximalizovat komplexnost pri detekci mutací zpusobujících onemocnení a snízení výskytu genetických onemocnení."

Genetická manipulace s detmi IVF

Pokroky takového typu jsou i nadále preneseny do technologie IVF, která v tomto mesíci prekonala hlavní etiko-právní prekázku, kdyz clenové britského parlamentu hlasovali ohromne ve prospech mozných nových zákonu v zemi, aby umoznily vytvorení embryí IVF s mitochondriální DNA z tretího dárce.

Krome jaderné DNA, která pochází z obou rodicu embrya, malé mnozství DNA by také pocházelo z tretího "rodice".

Tato DNA by ovlivnila pouze drobné "elektrárny" uvnitr bunek, mitochondrie a neprecházela by zádné rodinné genetické rysy od tretího dárce.

Tato technika by umoznila manzelum pouzívat IVF pro koncepci detí, které by jinak zdedily nicivé mitochondriální nemoci. Viz: Embrya trí rodicu schválená ve Velké Británii.

Rychlé tempo vývoje v testování celogenomu

Klesající náklady a zlepsení spolehlivosti znamenají, ze myslenka celogenomového sekvencování (WGS) se stala skutecnou vyhlídkou pro kazdodenní diagnostické uzití, krome schopnosti genetického výzkumu.

Ale mela by být WGS pouzita jako soucást screeningových programu pro novorozence?

Celý genetický kód by byl cten, takze testování by nebylo omezeno na cílenou detekci urcitých onemocnení, jak se to stane - napríklad ke zvednutí srpkovitých onemocnení nebo cystické fibrózy.

Výzkumníci z univerzity McGillové se v minulém breznu vyjádrili k obavám v clánku v casopise, v nemz uvedli, ze dostupnost celogenomového sekvencování "pravdepodobne zmení postupy populacního screeningu, jako je screening novorozencu".

Zvýsily klícové etické, právní a sociální otázky, které "musí být peclive zvázeny". Více informací o tomto príbehu: Novorozenec: mel by být zaveden celý genomový sekvencování?

Zatímco nedávné tempo zlepsování sekvenování celých genomu zvýsilo vyhlídky sirsího screeningu DNA, je treba dalsího vývoje pred kazdodenním významem v klinické praxi, jak je tomu v prípade nejnovejsí studie.

Napríklad ve studii zverejnené minulém breznu pro 12 dospelých dobrovolníku, kterí podstoupili sekvenci celého genomu, se klinické lékari nemohli shodnout na praktickém významu zjistených genetických zmen. Viz: Sekvenování celého genomu "není pripraveno k rozsáhlému klinickému pouzití".

"Splhání skudce" nabízí pohled na výzkum srdce

Na první pohled to nemusí vypadat, jako bychom meli mnoho spolecného s nematodou Caenorhabditis elegans, bakterie-chomping roundworm, který se obvykle nachází v pude. Ale podívejte se blíze a je jasné, proc je tato malá bytost tak milována biology, která zkoumá povahu bunek. Tato 3D rekonstrukce hltanu C.

(Health)

Lék proti rakovine prsu byl opusten u 36% pacientu z duvodu nezádoucích úcinku

36% pacientu s postmenopauzálním karcinomem prsu, kterí uzívají inhibitory aromatázy, nedokoncí lécbu, protoze vedlejsí úcinky léku jsou tak nepríjemné, rekli výzkumníci z Northwestern University Feinberg School of Medicine na San Antonio Symposium proti rakovine prsu. Inhibitory aromatázy jsou podávány po chemoterapii, radioterapii a chirurgii rakoviny prsu, obvykle po dobu asi peti let.

(Health)