Zdedené mutace genu se vyskytují u 20% zen s rakovinou vajecníku
Genetické studie zdedené predispozice k rakovine vajecníku mají tendenci soustredit se na zeny se známou rodinnou anamnézou onemocnení. Nyní se objevila nová studie pacientu s rakovinou vajecníku, u kterých nebyla známá rodinná anamnéza onemocnení, z nichz jedna petina zdedila zmeny genu, o nichz je známo, ze jsou spojeny s rakovinou vajecníku a prsu.
Psaní o své práci Prírodní komunikace, vedci z Washingtonské univerzitní lékarské fakulty v St. Louis, MO, doufají, ze jejich nálezy povedou ke zlepsení screeningových metod pro rakovinu vajecníku, coz je onemocnení postihující priblizne 22 000 zen v USA kazdý rok - z nichz mnozí nemají vedí, ze to mají, dokud se nerozsírí.
Rakovina vajecníku je v raných stádiích tezko rozpoznatelná a je velmi obtízné lécit, jakmile se rozsiruje, a výsledkem je, ze prumerná míra prezití je pet let 43%.
Príznaky rakoviny vajecníku jsou nespecifické a mohou se zamenit za jiné stavy. Patrí k nim casto pocit, ze je treba mocit, pánevní bolesti a nadýmání.
První rozsáhlé studie zdedených a získaných mutací u karcinomu vajecníku
Jednou z prícin rakoviny jsou mutace genu, které zpusobují, ze se chovají abnormálne. Nekteré mutace jsou zdedeny - precházejí od rodice k potomkum - zatímco jiné, známé jako získané mutace, se mohou vyvíjet po celý zivot cloveka.
Tato nová studie je první rozsáhlou analýzou kombinovaného úcinku zdedených a získaných mutací u hlavního typu rakoviny.
Senior autor Dr. Li Ding, zástupce reditele Institutu genomu na Lékarské skole, ríká:
"Vyuzitím pokrocilé genomické analýzy jsme zjistili, ze 20 procent zen s nádorovým onemocnením vajecníku zdedila mutace v genové ceste, o které je známo, ze je dulezité u dedicného karcinomu prsu a vajecníku."
Ona popisuje císlo jako "docela vysoké" a ríká, ze to naznacuje, ze "potrebujeme najít lepsí zpusoby, jak prohlízet zeny pro rakovinu vajecníku, i kdyz nemají rodinnou historii onemocnení."
Výzkumníci nalezli 222 mutací, které zvysují riziko vzniku rakoviny vajecníku
Pro jejich studium doktor Ding a kolegové studovali 429 zen se sporadickým karcinomem vajecníku, kterí nemeli známou rodinnou anamnézu rakoviny vajecníku ani prsu nebo vzácných rakovinových syndromu - o nichz je známo, ze zvysují riziko vzniku nádoru vajecníku.
Analyzovali DNA z nádorové tkáne kazdé zeny a porovnávali ji s DNA z kuze. Z tohoto srovnání mohly identifikovat získané mutace v kazdém nádoru.
Výzkumníci také porovnali DNA kuze s pacienty s 557 zenami bez karcinomu vajecníku, aby identifikovali zdedené mutace.
Celkem nalezl tým 222 zdedených mutací, které zvysují riziko vzniku rakoviny vajecníku. Nekteré byly jiz známy, napríklad BRCA1 a BRCA2, zatímco jiné nebyly nikdy spojeny s rakovinou vajecníku.
Zdedené genové mutace, které nasly, jsou takové, které zkracují sekvence kódující protein, coz vede k poruchám v proteinech, které udrzují bunecné delení v kontrole a opravují vadné DNA - ideální podmínky pro rozvoj rakoviny.
Dr. Ding ríká, ze 20% je pravdepodobne konzervativní odhad, nebot nasli radu dalsích mensích zdedených genetických zmen. V soucasné dobe pracují na tom, zda jsou spojeny s vývojem rakoviny vajecníku, jak vysvetluje:
"Pri dalsím výzkumu ocekáváme dalsí mutace spojené s dedicným karcinomem vajecníku."
Prostredky od Národního onkologického institutu a Národního výzkumného institutu lidského genomu u Národního ústavu zdraví (NIH) pomohly financovat studii.
Mezitím v srpnu 2013 uvedl v casopise jiný tým amerických vedcu Rakovina ze vyvinuli screeningový test, který muze být dríve schopen odhalit rakovinu vajecníku.
Sblizování smartphonu muze mít negativní vliv na poznání
Mnoho z nás se tesí úzasným prílezitostem pro pripojení, informace a zábavu nabízené nasimi smartphony. Jsme si vsak vedomi poznávacích nákladu, které pricházejí s castým pouzíváním smartphonu? Nový výzkum naznacuje, ze jednoduse s tím, ze vás smartphone v okolí muze snízit výkon mozku. Vedci z Texaské univerzity v Austinu se vydali na to, aby zkoumali vliv, který má blízký smartphone v okolí, na schopnost soustredit se.
Skorice Challenge Lands Mnoho detí v nemocnici
"Skoricová výzva", která zahrnuje pokus o polknutí cajové lzicky skorice bez vody behem sedesáti sekund, vedla k mnoha voláním na toxická centra, návstevy tísnových oddelení a hospitalizaci dospívajících, kterí potrebují podporu ventilátoru pro zhroucené plíce. Prezívání cajové lzicky skorice do sedesáti sekund je témer nemozné.