cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Huntingtonuv gen prerusí mozkové bunky prostrednictvím zmen na jiné geny

Biologictí inzenýri na Massachusetts Institute of Technology (MIT) v USA objevili, ze gen, který zpusobuje Huntingtonovou nemoc, fatální neurodegenerativní poruchu, poskozuje funkci mozkových bunek tím, ze narusuje on-off spínací vzorce jiných genu. Doufám, ze objev bude vést k cestám obnovení normální genové exprese, která muze být pouzita v lécbe ke zpomalení nebo zastavení progrese onemocnení v raných stádiích.
Ernest Fraenkel, profesor biologického inzenýrství na MIT, a kolegové, písu o svých zjisteních v Sborník z Národní akademie ved.
Ve vyhlásce vydaném 16. ledna Fraenkel vysvetluje, ze jeho skupina se velmi zajímá o nejcasnejsí fáze Huntingtonovy ", protoze tam je nejvetsí nadeje, ze byste mohli zpomalit nebo zastavit prubeh onemocnení a umoznit lidem zít zdravý zivot mnohem déle."
"V dobe, kdy je mnohem tezsí neurodegenerace, je nepravdepodobné, ze budete schopni zvrátit skody," dodává.

Gene pro Huntingtonovo onemocnení

Huntingtonova choroba je fatální neurodegenerativní porucha, která postihuje asi 30 000 Americanu. Jedná se o genetické onemocnení, které zpravidla zasahuje do stredního veku a zpusobuje progresivní smrt specifických oblastí mozku.
Vetsina poskození je na bazální ganglii, cást mozku, která je zodpovedná za mnoho funkcí, vcetne dobrovolné kontroly svalu a tvorby návyku.
Gen pro Huntingtonovu chorobu, který byl objeven asi pred 20 lety, kóduje mutantní protein nazvaný "huntingtin", který se sbírá v bunkách.
Mutantní gen obsahuje mnoho dalsích opakování sekvencí DNA, ale az do této studie, jak tato extra délka zpusobuje príznaky Huntingtonovy choroby, bylo úplné tajemství.

Chemická modifikace DNA

DNA nese plán nebo instrukce pro tvorbu bílkovin, které delají práci pri vytvárení a ovládání bunek. Proces nazvaný transkripce pouzívá speciální skupinu proteinu k "ctení" pokynu v DNA.
Avsak transkripcní protein nemuze císt instrukci DNA, pokud je príslusná cást DNA blokována. Takto mohou být geny "zapnuty a vypínány", coz vytvárí slozitý vzorec genové exprese, který zajistuje, ze správný návod je prepisován ve správný cas, aby zdravý organismus mohl rust a zít.
Jedním ze zpusobu, jak zablokovat prístup k genum, je prilození methylových skupin na príslusné cásti DNA. A existují geny, které to delají jako zpusoby kontroly, kdy jsou ostatní geny zapnuty a vypnuty.
Teprve nedávno si vedci uvedomili, ze vzory metylace DNA nejsou fixovány behem embryonálního vývoje, ale mohou se zmenit behem dospelého zivota. Ve skutecnosti pricházejí k názoru, ze jde o aktivní proces, který se úcastní siroké skály normálního chování bunek.

Studie zjistila neocekávané vzory DNA methylace

Pro jejich studium, Fraenkel a kolegové zmerili zmeny methylacních struktur DNA v bunkách z mozku mysích embryí s pocátecní fází Huntingtonovy choroby.
Bunky byly z striatu, coz je nejvetsí cást bazálních ganglií. Striat je místo, kde se vyskytuje plánování pohybu a je tezce postizeno Huntingtonovou chorobou.
Vedci byli prekvapeni, ze bunky s normálními formami huntingtinového proteinu mají dramaticky odlisný vzorec methylace pro bunky s mutantními formami. Nekteré úseky DNA ztratily methylaci, zatímco jiné ji získaly.
Poznamenali také, ze vetsina postizených oblastí byla v oblastech genomu, které kontrolují zapínání a vypínání sousedních genu zodpovedných za rust a prezití mozkových bunek.
Zdá se, ze mutantní forma huntingtinu se specificky zameruje na geny, které se podílejí na funkci mozku, ríká Fraenkel, který spekuluje, ze by to mohlo být narusení tech genu, které jsou prícinou príznaku mozkové mrtvice charakteristických pro Huntingtonovu chorobu, vcetne casných zmen poznávání.
Poté, co si vsimli rozdílu v metylacních vzorcích, tým také identifikoval mnoho bílkovin, které by se navázaly na príslusná místa, vcetne Sox2, a dalsí geny, o nichz je známo, ze kontrolují geny podílející se na rustu a chování mozkových bunek.

Dalsí krok by mohl poukázat na nové lécebné cíle

Tým se nyní pokousí zjistit, jak zmeny zmeny methylace skutecne zpusobují príznaky onemocnení. Závery takového setrení by mohly poukázat na nové cíle lécby.
"Dalo by se nám predstavit, ze pokud dokázeme pri mechanickém detailu zjistit, co zpusobuje tyto zmeny v metylaci, mohli bychom tento proces zablokovat a obnovit normální úroven transkripce v rané fázi pacientu," ríká Fraenkel.
Pouzívají také mysi k testování toho, zda se zmení vzory methylace v prubehu progrese onemocnení.
Prostredky od Národních ústavu zdravotnictví zaplatili za studium.
V listopadu 2012 vedci na univerzite v Montrealu odhalili, jak identifikovali a "vypnuli" chemický retezec, který zpusobuje neurodegenerativní onemocnení, jako je Huntingtonova nemoc, amyotrofická laterální skleróza a demence.
Napsal Catharine Paddock PhD

Týmové zdroje zabíjejí nemoc pomocí kriminálního profilování

Týmové zdroje zabíjejí nemoc pomocí kriminálního profilování

Pri vysetrování sériového zlocinu, jako je vrazda nebo znásilnení, pouzívají policejní síly na celém svete nástroj geografického profilování, který matematicky analyzuje prostorové lokality zlocinu, aby odvodil pravdepodobné místo ukotvení - doma nebo pracoviste. Nyní tým v Queen Mary University v Londýne prizpusobil nástroj, aby úspesne lokalizoval chovné prostory komáru za vypuknutím malárie.

(Health)

Rezná sul muze usetrit stovky tisíc zivotu

Rezná sul muze usetrit stovky tisíc zivotu

Snízení mnozství soli, kterou spotrebovává americká populace, muze podle nedávného výzkumu zverejneného v casopise Hypertension zachránit stovky tisíc amerických zivotu. Sul je chemická sloucenina, nazývaná chlorid sodný. Jeho chemický vzorec je NaCL. NA = sodík a CL = chlor. Chlorid sodný se skládá z 60% chloru a 40% sodíku.

(Health)