Huntingtonova choroba snizuje riziko rakoviny

Pacienti s Huntingtonovou chorobou mají podstatne nizsí riziko vzniku rakoviny, výzkumníci z Lundské univerzity a Fakultní nemocnice Skåne, Malmö, Svédsko, uvedli v casopise Lancet Oncology. Totéz platí pro jiné polyQ (polyglutaminové) onemocnení, dodávají autori.
PolyQ poruchy jsou skupinou neobvyklých neurogenereativních poruch charakterizovaných expanzí CAG (cystosin-adenin-guanin) opakováním v specifických genech - jde o zdedené neurodegenerativní onemocnení zpusobené expanzí polyQ v mutantních proteinech.
Mezi devíti postizených onemocnení patrí:

• Dentatorubrální
• Huntingtonova choroba (HD)
• Pallidoluysová atrofie
• Spinobulbová svalová atrofie (SBMA)
• 6 typu spinocerebelární ataxie

Huntingtonova choroba je neurodegenerativní genetická porucha. Síla koordinace pacientu je ovlivnena; existují také kognitivní úpadek a psychiatrické problémy. Znaky a príznaky se projevují v polovine dospelosti. Neurologové ríkají, ze Huntingtonova nemoc je nejbeznejsí genetickou prícinou chorey - abnormálními nedobrovolnými kriklavými pohyby. Nemoc se nazývala Huntingtonova chorea.

Vsechny polyQ poruchy se vyskytují s postupne zhorsující se degenerací skupiny neuronu v CNS (centrální nervový systém), které regulují motorickou kontrolu.

U polyQ poruch se v cytoplazme, jádru nebo obojí objevují proteiny, které obsahují polyglutamin, a narusují fungování nekolika transkripcních faktoru a podkopávají aktivitu rady genu. Budování nakonec vede k dysfunkci bunecných stroju a nakonec ke smrti bunek. Vedci predpokládají, ze tento mechanismus muze blokovat vývoj rakoviny u pacientu s poruchami polyQ.
Dr. Jianguang Ji a tým shromázdili údaje ze svédského registru rakoviny.

Výzkumníci zjistili, ze od zacátku ledna 1969 do prosince 2008:

• 1 510 osob melo Huntingtonovu chorobu


• 471 mela spinobulbarovou svalovou atrofii


• 3,425 melo dedicnou ataxii (analyzovanou jako náhrazka spinocerebelární ataxie)


• 91 Pacienti s Huntingtonovou chorobou meli diagnózu rakoviny - 6% z nich


• 34 pacientu s rakovinnou svalovou atrofií mel diagnostiku rakoviny - 7% z nich


• 421 hereditární ataxie mela diagnózu rakoviny - 12% z nich


• Pacienti s Huntingtonovou nemocí meli o 53% nizsí pravdepodobnost vzniku rakoviny ve srovnání s beznou populací


• Pacienti se spiroobulární svalovou atrofií meli o 35% nizsí pravdepodobnost vzniku rakoviny


• Pacienti s dedicnou ataxií meli o 23% nizsí pravdepodobnost vzniku rakoviny


• U zdravých rodicu s potomky s onemocnením polyQ byla rizika rakoviny podobná jako u obecné populace

Vedci dospeli k záveru:

"Nase zjistení naznacují spolecný mechanismus u pacientu s onemocnením polyQ, který chrání proti vzniku rakoviny a rozsírení polyglutaminových traktu se zdá pravdepodobné ... Budoucí studie by mely vysetrovat specifické biologické mechanismy, které jsou základem snízeného rizika rakoviny u pacientu s onemocnením polyQ."

Napsal Christian Nordqvist