Huntingtonova choroba - blokování HDAC muze být cesta

21. února vydání casopisu otevreného prístupu PLoS Biology ze výzkumníci z národní univerzity v Irsku Galway ucinili dulezitý vedecký objev v boji proti Huntingtonove nemoci.
Celosvetove je více nez 100 000 lidí postizeno Huntingtonovou chorobou, nevylécitelnou, zdedenou neurodegenerativní poruchou, která zpusobuje nekontrolované pohyby, emocionální poruchy a tezké mentální zhorsení. Odhady ukazují, ze dalsích 300 000 pravdepodobne vyvine symptomy v jejich zivote. V soucasné dobe jsou k dispozici pouze dostupné lécebné postupy, které slouzí k zvládnutí príznaku. Neexistují zádné léky, které by mohly zastavit prubeh onemocnení.
Nový výzkum objevil specifické enzymy, HDAC nebo komplexy histon deacetylázy, jako pozitivní agens pro mutaci, která zpusobuje Huntingtonovou chorobu. Vedci zjistili, ze pokud jsou aktivní, HDAC zhorsují mutaci zpusobující onemocnení v bunkách, coz pravdepodobne prispívá k závaznosti poruchy a ze riziko dalsí mutace muze být výrazne snízeno blokováním techto HDACs experimentálními léky.
Prední autor profesor Robert Lahue z Národního univerzity v Irsku Galway Center for Chromosome Biology vysvetluje:

"Pokracující mutace v mozku pacientu s Huntingtonovou chorobou jsou mysleny, ze vedou k progresi onemocnení. Nás objev naznacuje, ze inhibice funkce HDAC zpomaluje proces mutace a tím muze zpomalit prubeh onemocnení. selektivní inhibici. "

V soucasné dobe existuje nekolik laboratorí v USA, které testují úcinnost a bezpecnost nových inhibitoru HDAC v laboratorních modelech Huntingtonových a dalsích onemocnení. Profesor Lahue a jeho tým ocekávají spolupráci s temito laboratoremi, aby zhodnotili vliv inhibitoru HDAC na mutacní proces.

Profesor Lahue ríká:

"Huntingtonova choroba je obzvláste krutá choroba, protoze se predává od rodice k díteti, casto se zvýsenou závazností nebo starsím pocátkem. S moderními genetickými testy mohou lidé nyní zjistit, zda obdrzeli mutantní gen od svého rodice, hra pro nástup príznaku, které se obvykle objevují ve veku kolem 40 let. "

Zduraznil, ze inhibitory HDAC jsou stále v experimentální fázi a ze je jeste nejaký cas, nez se vydají dalsí potenciální léky, nicméne pokracuje:

"Je velmi vzrusující, ze základní výzkum na Národní univerzite v Irsku, Galway, financovaný Science Science Ireland, vytvoril novou moznost pomoci pacientum a jejich rodinám."

Závery mohou také ovlivnit výzkum nekterých dalsích neurologických poruch, napríklad myotonické dystrofie typu I, coz je forma svalové dystrofie, která je zpusobena stejným typem mutace, jak je videt u Huntington's.
Napsal Petra Rattue