Obrovská vrozená srdecní choroba Advance - krok blíz k porozumení genetické prícine

Vedci z Velké Británie identifikovali nový gen, který je spojen s vývojem vrozené srdecní choroby (CHD) u novorozencu prostrednictvím rozsáhlé analýzy sekvence.
Nálezy pomohou odborníkum lépe porozumet tomuto nejcastejsímu typu vrozené vady.
Studie, publikovaná v Nature Genetics, vedl profesor Bernard Keavney z univerzity v Manchesteru a univerzite v Newcastle a zahrnoval výzkumníky z ruzných univerzit ve Velké Británii.
Vrozená srdecní choroba je jednou z nejcastejsích defektu ve strukture srdce, priblizne 7 z 1000 lidí se narodilo s poruchou - je to jedna z hlavních prícin detské smrti. CHD je obecný termín pro radu poruch ve strukture srdce a hlavních krevních cév, které se vyskytují od narození. Pri vrozené srdecní chorobe je neco spatne se strukturou srdce; cyklus cerpání krve procházel plicemi a zásobování krve bohatou na kyslík do bunek a tkání v celém tele je vadné.
Antenatální screening CHD je prováden s fetální echokardiografií - druh ultrazvukového skeneru. Postnatální diagnostika se provádí rychle identifikací známých príznaku cyanotické srdecní choroby - modravé zbarvení kuze.
Pouze správnou identifikaci genu odpovedných za CHD mohou pacienti, kterí prezijí do dospelosti, dostávají opravdu úcinnou lécbu.
Priblizne 20% prípadu CHD se vyskytuje v dusledku predisponující príciny, jako je Downuv syndrom. Vedci vsak nejsou presne presvedceni o tom, jaké jsou genetické príciny zbývajících 80% prípadu.

V této studii bylo analyzováno celkem 2 000 pacientu s CHD. Výzkumníci namerili více nez pul milionu genetických markeru pomocí nejmodernejsích sekvencních a genomových mapovacích technik a porovnali genetické markery pacientu s CHD s 5 600 zdravými lidmi (kontrolní skupina).
Tým identifikoval spojitost mezi jednou oblastí lidského genomu a rizikem vzniku defektu sínového septa (ASD) - v podstate díra, která umoznuje prunik krve mezi dvema oddíly srdce - obvykle septum blokuje to od deje.
Identifikace genu zodpovedného za typ CHD je významným prulomem v medicíne, vysvetlují autori. BHF Profesor Keavney, reditel Ústavu kardiovaskulárních ved na Univerzite v Manchesteru, rekl: "Zjistili jsme, ze bezná genetická variace v blízkosti genu Msx1 byla silne spojena s rizikem specifického typu CHD nazývaného defekt sínové septa nebo díry v srdci."

Pridal:

"ASD je jednou z nejbeznejsích forem vrozených srdecních onemocnení a nese riziko srdecního selhání a mozkové mrtvice." Odhadujeme, ze priblizne 10% ASD muze být zpusobeno genem, který jsme nasli. Msx1 a / nebo sousední geny ovlivnují riziko ASD. "

Tým zkoumal vsechny typy CHD, ale nebyli schopni identifikovat spolecný marker v kazdém typu.
Profesor Keavney rekl, ze vetsí studie bude schopna identifikovat více genu, které zpusobují jiné typy CHD. To by melo prospech rodinám s vysokým rizikem, kterým by se nabídlo genetické poradenství. Lékari mohou dokonce dokázat zabránit vývoji vrozených srdecních onemocnení behem pocátecních fází tvorby srdce.
Keavney to dodal "kdyz identifikujeme geny dulezité pro vývoj srdce, protoze se pokazily, pomáhá nám lépe porozumet normálnímu vývoji. Takové porozumení je základem kazdého pokusu o lécbu lidí s onemocnením srdce v jakémkoli veku - napríklad tech, kterí trpí srdecním selháním - pomocí regeneracní medicíny. "
Dr. Shannon Amoils, vedoucí výzkumný poradce spolecnosti BHF, který cástecne financoval studii, dospel k záveru, ze ackoli jsme dosáhli obrovského pokroku v medicíne, který umoznuje detem narozeným srdecními chorobami prezít s výrazne vyssími sazbami nez v dobe, kdy byla BHF zalozena Sedesátá léta, "stále potrebujeme financovat mnohem více výzkumu, abychom lépe porozumeli základním prícinám vrozených srdecních vad."
Dr. Amoils rekl:

"Tyto dulezité výsledky ukazují, jak velké studie spolupráce jsou neuveritelne uzitecné pro odhalování vlivu nasich genu na vrozená srdecní onemocnení.
Protoze vedci budou i nadále identifikovat dalsí pridruzené geny, budeme schopni lépe predpovídat, ze se deti narodí se srdecními problémy, a dozví se také o základních procesech, které mohou v rozvojovém srdci chybet. "

Pred nekolika mesíci vedci v institucích Gladstone identifikovali jemne vyladený mechanismus, kterým se srdce plodu rozvíjí do zdravého a plne tvoreného bicujícího srdce, které nabídlo nový pohled na genetické príciny CHD.
Publikováno v casopise Nature Genetics, vedci popsali roli, které hrají dva geny - Ezh2 a Six1 - pri vývoji embryonálního srdce - a jak souvisí s vývojem CHD.

Nadeje pro deti s CHD s terapií kmenovými bunkami

Terapie kmenových bunek nabízí nadeji detem s CHD. Dlouho vedci cekají, kdy muze být poskozené srdce prestavováno nebo opraveno pomocí vlastních srdecních bunek pacienta.
Vedci vysvetlili v casopise Obeh ze srdce kmenové bunky od detí s vrozenými srdecními chorobami dokázaly obnovit poskozené srdce v laboratori.
Napsal Joseph Nordqvist