Jak se lymfom vyvine - studie dvou sester

41letá zena s chronickou myeloidní leukémií s chronickou fází absolvovala transplantaci kostní drene a následnou infuzi leukocytu od její sestry, aby ji kontrolovala leukémii, avsak po sedmi letech se obe sestry vyvinuly folikulární lymfom. Prípady, kdy dárci prenásejí své zhoubné nádorové onemocnení, jsou dobre zdokumentovány a obvykle predstavují minimální riziko pro osoby v transplantacní komunite, nicméne tento prípad prezentoval vedcum moznost studovat genetické abnormality, které v obou prípadech vedly k folikulárnímu lymfomu. Po standardní chemoterapii jsou obe sestry v soucasné dobe v remisi.
David Weinstock, MD, odborný asistent medicíny na Dana-Farber Institute of Cancer, rekl:

"Byli jsme schopni kombinovat klinickou aktivitu s laboratorními zkusenostmi, abychom získali skutecný pohled na biologii."

Financovaný inovativním výzkumným grantem na podporu rakoviny, Weinstock publikoval prípadovou studii v nedávném císle Odhalení rakoviny, nejnovejsí casopis Americké asociace pro výzkum rakoviny a spolecne se svým týmem predstavili své poznatky na výrocní setkání a výstave Americké spolecnosti pro hematologii 2011 v San Diegu dne 12. prosince 2011.
Weinstock a jeho tým sekvencovali DNA vzorku odvozených od obou sester. Také sekvenovali zmrazený vzorek infuze leukocytu za úcelem zjistení genetických lézí, které vedly k lymfomu.
Jejich zjistení ukázaly, ze obe sestry mely totoznost BCL2 / IGH a V (D) J preorientování a také nalezlo 15 mutací prítomných u obou zenských lymfomu.
Pomocí ultra-hlubokého sekvenování se podarilo obnovit 14 z techto mutací z infuze dárcovských lymfocytu. To naznacuje, ze predchudce lymfomu, který tyto mutace jiz obsahoval, byl predáván od dárce k príjemci sedm let predtím, nez se stal klinicky aktivní.

Podle Weinstocka by tento druh znalostí mohl pripravit cestu k nalezení rané lécby folikulárního lymfomu.
Weinstock prohlásil:

"V soucasné dobe je jediným lécebným prístupem transplantace kmenových bunek, ale cím více rozumíme genetickým aberacím, které vedou k folikulárnímu lymfomu, tím lépe budeme schopni zvládnout onemocnení."

Napsal Petra Rattue