Homocystinurie: príciny, príznaky a testy

Obsah

1. Co je homocystinurie?
2. Prevalence
3. Príciny a rizikové faktory
4. Symptomy
5. Diagnostika homocystinurii
6. Lécba

Homocystinurie je genetické onemocnení, které je predáváno autosomálne recesivním zpusobem. Tento proces znamená, ze musí existovat dve kopie nepravidelného genu, aby se rozvinula nemoc.

V tomto clánku zkoumáme, jaká je homocystinurie, co ji zpusobuje a jaké symptomy produkuje. Podíváme se také na diagnózu a lécbu nemoci.

Co je homocystinurie?

Metionin je dulezitá aminokyselina v tele. Homocystinurie je charakterizována neschopností rozpadu methioninu, coz zpusobuje radu zdravotních problému.

U homocystinurie není telo schopno rozpadnout nekteré bílkoviny. Konkrétne tento stav postihuje aminokyselinu zvanou methionin.

Aminokyseliny jsou základní lidské stavební kameny. Methionin je prirozene se vyskytující protein, který deti potrebují k rustu a dospelí potrebují regulovat dusík v tele. Vsechny aminokyseliny obsahují dusík, coz dusíku tvorí dulezitou soucást lidské DNA.

Existuje nekolik ruzných forem homocystinurie, které jsou rozdeleny podle jejich príznaku.

Nejbeznejsí forma se nazývá cystathionin beta-syntáza (CBS). CBS se lisí od jiných typu homocystinurií, protoze zpusobuje následující príznaky:

• krátkozrakost
• dislokace cocek predního oka
• zvýsené srázení krve
• krehké kosti nebo jiné skeletální abnormality

CBS muze také zpusobit vývojové zpozdení a poruchy ucení.

Jiné méne casté formy homocystinurie mohou zpusobit radu dalsích príznaku.

Prevalence

Homocystinurie je nejcasteji diagnostikována pri narození nebo v kojeneckém veku, protoze deti jsou vysetrovány na stav v USA. Nekteré formy onemocnení vsak nemusí být v rámci screeningových postupu identifikovány.

Ve Spojených státech je homocystinurie vysetrována pri narození. Screening nezjistí vsechny formy homocystinurie a prípady mohou zustat nediagnostikované po dobu az 5 let od narození.

Domníváme se, ze homocystinurie postihuje priblizne 1 z kazdých 200 000 az 300 000 detí narozených v USA, podle rozdelení ministerstva zdravotnictví a lidských zdroju USA (HHS).

To je také castejsí u nekterých národností. Napríklad zpráva HHS, ze v USA je castejsí u bílých lidí z Nové Anglie, kterí pocházejí z irského puvodu. V této skupine se tento stav týká jednoho z 50 000 novorozencu.

Celosvetove nejbeznejsí typ homocystinurie postihuje 1 z 200 000 az 335 000 lidí podle Národních institucí zdravotnictví. Navíc se zdá, ze je castejsí v nekterých zemích, vcetne Nemecka, Norska, Irska a Kataru.

Jedna studie objevila sest specifických homocystinurií souvisejících s genetickými mutacemi v klinické revizi 1 133 novorozencu. Tato zjistení naznacují, ze homocystinurie je castejsí nez vedci predtím verili.

Príciny a rizikové faktory

Vzhledem k tomu, ze homocystinurie je geneticky autozomálne recesivní, musí díte dedit dve kopie nepracujícího genu pro homocystinurie od kazdého rodice k rozvoji tohoto stavu. Rodice nesoucí nepracující gen nemusí mít zádné príznaky homocystinurie.

Podle výzkumníku díte dítete, které provádí gen, má:

• 25 procentní pravdepodobnost, ze bude postizena homocystinurií
• 50 procent z toho, ze je dopravcem
• 25 procentní pravdepodobnost, ze nebude ovlivnena a nese gen

Symptomy

U vetsiny prípadu homocystinurie nefunguje enzym cystathionin beta-syntáza (CBS). V dusledku toho se aminokyseliny methionin a homocystein nemohou rozpadnout.

To zpusobuje vysokou hladinu obou aminokyselin, které se tvorí v celém tele, coz muze být toxické a zpusobit poskození nervového systému. Oblasti, které mohou být poskozeny, zahrnují mozek a nádoby s krví a lymfy kolem tela.

Príznaky a príznaky homocystinurie jsou patrné v prvním roce zivota. Zatímco nekteré deti jsou mírne postizeny homocystinurií, tyto príznaky se mohou zhorsit jako individuální pokrok v detství a dokonce iv dospelosti.

Príznaky mohou zahrnovat:

• krátkozrakost nebo dislokace cocek ocí
• bledá kuze a vlasy
• slabé kosti
• bocní zakrivení pátere
• dlouhé a tenké ruce a nohy
• hrudní deformity
• vývojové zpozdení a poruchy ucení
• problémy s chováním

Symptomy, které jsou méne casté, zahrnují:

• nízké hladiny cervených krvinek, kde jsou krevní bunky vetsí nez obvykle, známé jako megablastická anémie
• selhání u kojencu k rustu a zvýsení hmotnosti v ocekávaných sazbách
• pohybu a chuze
• záchvaty

Je mozné, ze mnohé z techto príznaku jsou horsí, kdyz díte spotrebuje potraviny, které jejich telo nemuze rozpadnout. Jsou také vyvolány obdobím onemocnení a infekcí.

Komplikace

Nejzávaznejsí komplikací homocystinurie jsou krevní srazeniny, které mohou být zivot ohrozující a zvysují riziko mrtvice.

Inteligentní postizení je také mozné, ale riziko muze být snízeno, pokud je homocystinurie diagnostikována vcas a úspesne lécena.

Rozptýlené cocky ocí mohou poskodit videní. Muze být zapotrebí chirurgie nahradit objektiv, aby pomohla nekterým lidem.

Diagnostika homocystinurii

Ocní testy mohou pomoci urcit nekteré bezné príznaky homocystinurie, jako je krátkozrakost a dislokované cocky.

Jasné príznaky, které mohou vést lékare ke zkousce na homocystinurie, jsou deti, které jsou extrémne tenké a prílis vysoké pro jejich vek, nebo se nezvysují podle ocekávání.

Navíc lékar vyhledá známky deformity hrudníku, zakrivení pátere a dislokovaných ocních cocek.

Ocní vysetrení mohou odhalit problémy s videním a rentgenové zárení muze naznacovat známky slabých kostí.Genetické testy, screening aminokyselin, jaterní biopsie a testy jaterních enzymu se také pouzívají pro stanovení diagnózy homocystinurie.

Genetické testování

Výzkumníci doporucují genetické testy pro kohokoli s rodinnou anamnézou homocystinurie, která chce mít deti.

Nicméne, protoze tento stav je výsledkem genetické mutace, nelze mu zabránit. Jediným duvodem genetického testování je dát lidem nejakou predstavu o riziku spojené s genovou mutací pro homocystinurie.

Lécba

Neexistuje lék na homocystinurie, i kdyz muze být lécena omezeními stravy, doplnky a léky. Vysoké dávky doplnku B6 pomohly nekterým lidem a vetsina pacientu s onemocnením bude muset uzívat doplnky B6 po zbytek zivota.

Ti, kterí nereagují na lécbu B6, by meli sledovat dietu s nízkým obsahem methioninu. Príklady potravin, které se mohou vyhnout, které obsahují vysoké hladiny aminokyselin methioninu, zahrnují:

• nekteré maso a ryby
• vejce
• sója
• Mlécné výrobky
• orechy a fazole

Dalsí mozností lécby je betain, coz je zivina, která napomáhá odstranení aminokyselinového homocysteinu z krevního reciste. Uzívání kyseliny listové s betainem muze také pomoci.

Vitamín B6: Co potrebujete vedetJak vitamín B6 ovlivnuje telo? Zjistíte tady?Prectete si ted

Výhled

Lidé s homocystinurií mohou vést normální zivot, pokud jsou diagnostikováni dostatecne brzy a jejich lécba je úspesná. Krevní srazeniny vsak mohou zpusobit zdravotní potíze a nekdy i zivot ohrozující komplikace.