Vysoký rizikový gen z karcinomu vajecníku nalezený v orientacní studii

Zeny s vadnou kopií genu pro opravu DNA s názvem RAD51D mají 1 v 11 riziku vývoje rakoviny vajecníku ve srovnání s 1 ze 70 pacientu v celkové populaci podle prulomové studie Cancer Research UK financované studii vedené profesorem Nazneenem Rahmanem v Institutu z výzkumu rakoviny (ICR), zverejneného v on - line online vydání z 7 Nature Genetics. Existuje nadeje, ze personalizovaná lécba bude k dispozici dríve nez obvykle, protoze trída jiz vyvinutých léku ukázala slib v cílení postizených bunek.
Rahman, který je profesorem genetiky cloveka a predsedou oddelení genetiky rakoviny u ICR pro tisk, studie predstavuje významný krok vpred v nasem pochopení toho, jak chybné geny prispívají k rozvoji nekterých prípadu rakoviny vajecníku a existuje "skutecná nadeje na obzoru budou k dispozici léky specificky zamerené na gen ".
RAD51D opravuje poskozenou DNA. Pokud je gen vadný, selze dulezitá cesta pro opravu, takze poskozená DNA se buduje v bunkách, coz zvysuje riziko, ze se stanou rakovinnými.
Rahman a jeho kolegové zkoumali DNA u zen v 911 skupinách s rakovinou vajecníku a prsu a porovnali ji s DNA z kontrolní skupiny 1 060 lidí v celkové populaci (kontrolní skupina).
Objevili osm mutací RAD51D inaktivující u zen bez rakoviny, ve srovnání s jediným v kontrolech.
Sdruzení bylo hlavne s rakovinou vajecníku, pricemz tri mutace byly nalezeny v 59 rodinách s tremi nebo více jedinci s rakovinou vajecníku.
Vedci také zjistili, ze bunky s deficiencí RAD51D jsou citlivé na lécbu relativne novou skupinou léku proti rakovine, známých jako inhibitory PARP, "coz naznacuje mozný terapeutický prístup k rakovine vznikající v nosicích mutace RAD51D", písí.
Inhibitory PARP jsou skupinou léciv, která inhibují pusobení enzymu Poly ADP ribóza polymerázy (PARP), coz je protein, který hraje roli v mnoha bunecných procesech, které zahrnují opravu DNA a programovanou bunecnou smrt.
PARP inhibitory jiz vykazují slibné výsledky v klinických studiích pro lécbu rakoviny prsu a vajecníku s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2, které se také podílejí na oprave poskozené DNA.
Rakovina vajecníku je pátou nejcastejsí rakovinou u zen. Ve Velké Británii kazdý rok diagnostikuje onemocnení priblizne 6 500 zen. Casto se vsak rozvíjí bez jasných príznaku, takze bohuzel mnoho zen zjistí, ze ji mají, jakmile se rozsírí do jiných cástí tela, az do doby, kdy budou sance na prezití mnohem horsí.
Vedci odhadují, ze mutace RAD51D, které objevily, jsou prítomny u méne nez 1% zen s rakovinou vajecníku, které kazdý rok postihují priblizne 50 jedincu ve Velké Británii.
Rahman rekl:
"Zeny s vadou v genu RAD51D mají jednu z 11 sancí na rozvoj rakoviny vajecníku. U této úrovne rizika mohou zeny chtít zvázit odstranení vajecníku poté, co mají deti, aby se zabránilo vzniku rakoviny vajecníku."
Profesor Nic Jones, hlavní vedci z Cancer Research UK, rekl, ze je "neuveritelne vzrusující objevit tento vysoce rizikový gen pro rakovinu vajecníku".
"Jsou to dalsí dukazy, ze rada ruzných vysoce rizikových genu zpusobuje rozvoj rakoviny prsu a vajecníku a doufáme, ze v ruzných rakovinách ceká více, nez se objeví," rekl Jones a dodal, ze verí, "výsledky tohoto výzkumu pomáhá informovat o personalizovaných lécebných prístupech a poskytuje lékarum lepsí informace o rizicích rakoviny, které pacientum ríkají. "
Harpal Kumar, reditel spolecnosti Cancer Research UK, uvedl:
"Celý nás výzkum je velkoryse financován verejností. Tato podpora nám dovolila znacne investovat do identifikace zmen DNA, které nacrtávají obraz o tom, jaké cásti souboru genu cloveka jsou spojeny s rakovinou. význam tohoto výzkumu a význam neustálé verejné podpory. "
V lonském roce spolecnost Cancer Research UK vynalozila více nez 12 milionu liber z verejných prostredku na boj proti rakovine vajecníku. Charita je nejvetsím jediným nositelem výzkumu onemocnení ve Velké Británii.
Napsal Catharine Paddock, PhD

Behaviorální lécba pomáhá velmi obézním detem, ale ne velmi obézním dospívajícím

Výzkumníci zjistili, ze tezce obézní deti dobre reagují na behaviorální lécbu, ale nejsou vázne obézní adolescenti. Studie, kterou provedla Dr. Pernilla Danielssonová, Karolinska Institutet, Stockholm, Svédsko, byla predstavena na 19. Evropském kongresu o obezite v Lyonu ve Francii. Vedci zhodnotili 643 detí, které zahájily lécbu obezity v svédském Národním detském stredisku pro obezitu v letech 1998 az 2006.

(Health)

Antibiotika mohou vylécit 40% prípadu chronické bolesti zad

U témer poloviny vsech chronických pacientu s bolesti v zádech muze jednoduchý prubeh antibiotik vylécit priblizne 40% pacientu s chronickou bolestí zad, uvedli v casopise European Spine Journal výzkumníci z University of Southern Denmark a University of Birmingham v Anglii. Neurologové popisují tento prulom jako "Nobelovy ceny".

(Health)