Pacienti s vysokým rizikem rakoviny prsu nedostávají genetické vysetrení

Ze vsech nove diagnostikovaných pacientu s rakovinou prsu je pouze malé procento vystaveno riziku vzniku skodlivých mutací, které mohou vést k závazným komplikacím. U techto pacientu je obecne dostupné genetické testování. Nový výzkum vsak ukazuje, ze málo zen vyuzívá tento nástroj k prevenci a vcasnému odhalení.
Nový pruzkum naznacuje, ze lékari nedoporucují genetické testování u zen s vysokým rizikem vzniku skodlivých mutací.

V soucasné dobe se odhaduje, ze pod 10% tech, kterí práve dostali diagnózu rakoviny prsu, mají skodlivou mutaci v gtech BRCA1 nebo BRCA2.

U zdravých jedincu tyto geny produkují velmi potrebné proteiny potlacující nádory - proteiny, které napomáhají opravit poskozenou DNA. Pokud tyto geny nefungují správne, nicméne, nebo utrpely skodlivou mutaci, DNA se obnovuje tak snadno a mohou se vyvinout dalsí rakovinové bunky.

Dusledkem je, ze zdedené mutace mohou zvýsit riziko rakoviny vajecníku nebo trojnásobne negativního karcinomu prsu - oba jsou obzvláste agresivní. Navíc byly mutace v BRCA1 a BRCA2 spojeny s rakovinou vajíckovodu a peritoneální rakovinou u zen. Muzi s temito mutacemi jsou také ohrozeni rakovinou prostaty a nekteré studie ukázaly, ze muzi i zeny s mutacemi mají vyssí pravdepodobnost vývoje rakoviny pankreatu.

Genetické testování je k dispozici pro ty, kterým hrozí vznik techto skodlivých mutací. Jednoduchý test na krevní nebo slinový test stací k urcení, zda pacienti zdedili mutace, a v roce 2013 Americká skupina preventivních sluzeb Spojených státu doporucila geneticky testovat pacienty s rodinnou anamnézou prsu, vajecníku, vajícka nebo peritoneální rakoviny .

Nový výzkum vsak naznacuje, ze vetsina lékaru nedoporucuje genetické testování u zen s vysokým rizikem mutací.

Nová studie byla vedena Dr. Allisonem Kurianem, docentem medicíny a výzkumu a politikou zdraví na Stanfordské univerzite. Výsledky byly zverejneny v roce 2006 JAMA.

Analýza genetických testovacích potreb a praktik u více nez 2 500 zen

Dr. Kurian a jeho tým vysetrovali v raném stádiu 2 569 zen nedávno diagnostikovaných s rakovinou prsu - od fáze 0 do fáze 2. Zeny byly vysetrovány 2 mesíce po operaci.

Pacienti byli dotazováni, zda chtejí genetické testy, a pokud ano, zda to skutecne dostali.

Celkove dve tretiny zen s diagnózou rakoviny prsu ríkaly, ze chtejí být testovány, ale jen tretina skutecne získala test.

Významne bylo, ze 8 z 10 zen s nejvyssím rizikem mutací BRCA chtelo test, ale jen málo pres polovinu testu. Priblizne 56% pacientu, kterí nedostali test, to zhorsilo skutecnost, ze jejich lékar tomu nedoporucil.

Studie dále prokázala nedostatecnou dostupnost genetického poradenství. Genetické poradenství muze pacientum pomoci rozhodnout se, zda pozádat o testování, nebo poskytnout pomoc pri interpretaci výsledku testu.

Ze vsech vysoce rizikových zen, které byly testovány, bylo 60 procent obdrzeno poradenství a pouze 40 procent vysoce rizikových pacientu uvedlo, ze se setkalo s genetickým poradenstvím.

Nálezy, které výzkumníci povazují za "znepokojující"

Autori komentují význam svých zjistení a projevují obavu o zdraví zen.

"Genetické výsledky testování mohou ovlivnit, jaký druh chirurgického zákroku se zena muze rozhodnout pro lécbu svého stávajícího karcinomu prsu, a jaká lécba by mela sledovat, aby se snízilo riziko vzniku nových nádorových onemocnení v budoucnu," ríká spoluautorka Dr. Reshma Jagsi, který je také profesorem a místopredsedou radiacní onkologie na univerzite v Michiganu.

"Nemáme kristálovou kouli, ale genetické testování muze být pro nekteré zeny silným nástrojem. Je znepokojující videt, ze tolik zen, které mají nejvyssí riziko mutace, dokonce nemají návstevu zamerenou na genetické poradenství," dodává Jagsi .

Dr. Steven Katz, druhý hlavní autor studie, který je rovnez profesorem medicíny a zdravotního managementu a politiky na univerzite v Michiganu, zvazuje závery:

"Fakt, ze mnoha zenám není nabídnuto genetické vysetrení po diagnóze rakoviny prsu, je dulezitým príkladem výzev, které vedou k pokroku v presném lékarství do zkusebny," ríká Katz. Vedoucí výzkumný pracovník Kurian pripisuje nedostatecné testování, ze lékari nedokází pochopit prínos takového preventivního nástroje.

"Je pravdepodobné, ze nekterí lékari si neuvedomují prínos, který poskytuje genetické testování. Mohou také postrádat schopnost vysvetlit proces testování a jasne výsledky s pacienty." Priority pro budoucnost by mely zahrnovat strategie pro rozsírení pracovní síly genetického poradce a intervence zlepsit dovednosti lékare v oblasti komunikace a hodnocení rizika rakoviny [...] Zeny se velmi zajímají o genetické testování, ale mnoho z nich nedostává. To je obzvláste znepokojivé, protoze to znamená, ze lékari chybejí prílezitost zabránit vzniku rakoviny u nosicu mutace a jejich rodinných príslusníku . "

Dr. Allison Kurian

Zjistete, jak stávající droga slibuje prevenci rakoviny prsu u vysoce rizikových zen.

Výzkumníci nalezli nový cíl Huntingtonovy choroby

Huntingtonova nemoc, neurodegenerativní porucha s pozdním nástupem, charakterizovaná problémy s pohybem, mentální funkcí a chováním, v soucasné dobe nemá zádný lék. Nová studie vsak prinásí nadeji, nebot výzkumníci zjistili nový terapeutický cíl této nemoci. Vedci, vedeni prof. Gillianem Batesem a kolegy z King's College London, ve spolupráci s týmem mezinárodních vedcu, zverejnili výsledky svých nálezu v casopise PLOS Biology.

(Health)

Tajemství toho, jak zenské vajícko pouzívá lesklý cukr na zachycení spermatu

Vedeli jste, ze zenská lidská vejce ve skutecnosti "zachycuje" spermie, aby zahájila proces hnojení? V tom, co se nazývá "lepivé" vejce, skoricový molekulární povrchový povlak SLeX umoznuje spojit dve entity. Vedci zjistili presne, jak lidské vejce zachycuje pricházející spermie, aby zahájily proces hnojení.

(Health)