Co je to hemofilie?

Obsah

1. Príciny
2. Typy
3. Symptomy
4. Diagnóza
5. Lécba
6. Zijící s hemofilií

Hemofilie je vzácné onemocnení, pri kterém se krev nespéká správne. To vetsinou postihuje muze.

Lidé s hemofilií postrádají bílkovinu nazývanou faktor srázlivosti, který pracuje s destickami k zastavení krvácení v míste poranení. To znamená, ze osoba má tendenci krvácet po delsí dobu po zranení a jsou náchylnejsí k vnitrnímu krvácení.

Toto krvácení muze být smrtelné, pokud se vyskytne v zivotne dulezitém orgánu, jako je mozek.

V soucasné dobe zije v USA priblizne 20 000 lidí s hemofilií.

Príciny

Hemofilie je porucha srázení krve.

V hemofilii se krev neztuhne, jak má. Hemofilie je obvykle zdedená porucha. Narodila se s ním.

Stává se to kvuli vade jednoho z genu srázecího faktoru na chromozomu X.

Hemofilie se obvykle vyskytuje u muzu, protoze gen muze být predán z matky na syna.

Muzi typicky postrádají druhý chromozom X, takze nejsou schopni nahradit defektní gen. Vetsina samic má XX pohlavních chromozomu, zatímco vetsina samcu má XY pohlavní chromozomy.

Zeny mohou být nositeli hemofilie, ale je nepravdepodobné, ze by meli poruchu. Aby dívka mela hemofilii, musí mít abnormální gen na obou X chromozomech, a to je velmi vzácné.

Nekdy se hemofilie získává kvuli spontánní genetické mutaci.

Porucha se muze také rozvinout, jestlize telo tvorí protilátky proti faktorum srázení krve v krvi, které znemoznují fungování faktoru srázení.

von Willebrandova choroba

von Willebrandova choroba (vWD) je dalsí porucha genetického krvácení, u které jsou pacienti náchylní k castému krvácení, jako jsou krvácení z nosu, krvácející zvýkacky a nadmerné menstruacní období.

To se týká priblizne 1 procenta americké populace.

Na rozdíl od hemofilie, vWD postihuje muze a zeny stejne. Stejne jako hemofilie, závaznost vWD závisí na hladine bílkovin v krvi. Cím nizsí je hladina bílkovin v krvi, tím závaznejsí je krvácení.

Typy

Existují dva hlavní typy hemofilie typu A a typu B.

U hemofilie A je nedostatek faktoru VIII srázení. To predstavuje priblizne 80 procent prípadu hemofilie. Priblizne 70 procent lidí s hemofilií A má tezkou formu.

U hemofilie B, známého také jako "vánocní onemocnení", chybí faktor srázení faktoru IX. Hemofilie se vyskytuje u priblizne 1 z kazdých 20 000 muzu narozených po celém svete.

A a B mohou být mírné, stredne závazné nebo závazné, v závislosti na mnozství koagulacního faktoru, který je v krvi. Od 5 do 40 procent normálního faktoru srázení se povazuje za mírné, 1 az 5 procent je mírné a méne nez 1 procento je tezké.

Symptomy

Príznaky hemofilie zahrnují nadmerné krvácení a snadné podlitiny. Závaznost príznaku závisí na tom, jak nízká je úroven koagulacních faktoru v krvi.

Krvácení se muze objevit externe nebo interne.

Jakékoli poranení, rezání, skus, zubní zranení muze vést k nadmernému vnejsímu krvácení.

Spontánní krvácení z nosu jsou casté.

Po ukoncení krvácení muze dojít k prodlouzení nebo pokracování krvácení.

Príznaky nadmerného vnitrního krvácení zahrnují krev v moci nebo stolici a velké, hluboké modriny.

Krvácení se muze také vyskytnout v kloubech, jako jsou kolena a lokty, coz zpusobuje, ze se mohou otupit, horké na dotek a bolestivé se pohybovat.

Osoba s hemofilií muze po nárazu na hlavu pocitovat vnitrní krvácení v mozku.

Symptomy krvácení z mozku mohou zahrnovat bolest hlavy, zvracení, letargii, zmeny chování, neohrabanost, problémy s videním, paralýzu a záchvaty.

Diagnóza

Krevní testování je klícem k diagnostice hemofilie.

Lékarská anamnéza a krevní testy jsou klícem k diagnostice hemofilie.

Pokud osoba má problémy s krvácením nebo pokud je podezrení na hemofilií, lékar se zeptá na rodinu a osobní anamnézu, protoze to muze pomoci identifikovat prícinu.

Bude provedeno fyzické vysetrení.

Krevní testy mohou poskytnout informace o tom, jak dlouho trvá srázet krev, úrovne faktoru srázení a prípadné chybející faktory srázení.

Výsledky krevní testy mohou urcit typ hemofilie a její závaznost.

Pro tehotné zeny, které jsou nositeli hemofilie, jsou doktori schopni testovat plod pro stav po 10 týdnech tehotenství.

Lécba

Hemofilie je lécena náhradní terapií.

To zahrnuje podávání nebo nahrazení faktoru srázení, které jsou u pacienta s tímto stavem prílis nízké nebo chybí. Pacienti dostávají koagulacní faktory injekcí nebo intravenózne.

Lécba koagulacního faktoru pro substitucní lécbu muze být odvozena z lidské krve nebo muze být synteticky pripravena v laboratori.

Synteticky produkované faktory se nazývají rekombinantní faktory srázlivosti.

Rekombinantní faktory srázení jsou nyní povazovány za lécbu výberu, protoze dále snizují riziko prenosu infekcí, které se prenásejí v lidské krvi.

Nekterí pacienti budou potrebovat pravidelnou náhradní terapii, aby zabránili krvácení. Toto se nazývá profylaktická terapie.

To se obvykle doporucuje pro osoby s tezkými formami hemofilie A.

Jiní dostanou lécbu na vyzádání, lécbu, která se podává teprve po zacátku krvácení a zustává nekontrolovatelná.

Komplikace z lécby hemofilie jsou mozné, jako je vývoj protilátek proti lécbe a virové infekce zpusobené lidskými faktory srázení krve.

Poskození kloubu, svalu a dalsích cástí tela muze dojít, pokud je lécba zpozdena.Dalsí lécba pro mírné formy hemofilie A zahrnuje desmopresin, clovekem vytvorený hormon, který stimuluje uvolnování skladovaného faktoru VIII a antifibrinolytické léky, které zabranují rozpadu srazenin.

V roce 2013 schválila Úrad pro kontrolu potravin a léciv (FDA) Rixubis, cistý protein vytvorený technologií rekombinantní DNA, u pacientu s hemofilií B.

Laborator Rixubis, která produkovala krevní faktor IX, je zamerena na prevenci a kontrolu nadmerného krvácení tím, ze na hemofilii B chybí nebo v nízkých hladinách koagulacní faktor.

V budoucnu mohou být k dispozici genové terapie. Lidé, kterí se chtejí pripojit k klinické studii, mohou kontaktovat Národní centrum srdecního plicního a krve (NHLBI).

Vse, co potrebujete vedet o anémiiAnémie je porucha krve, která ovlivnuje cervené krvinkyPrectete si ted

Zijící s hemofilií

Neexistuje zádný zpusob, jak vylécit hemofilií, ale existují zpusoby, jak snízit riziko nadmerného krvácení a chránit klouby.

Tyto zahrnují:

• pravidelné cvicení
• vyhýbání se urcitým lékum, jako je aspirin, nesteroidní protizánetlivé léky a heparin, které jsou redidly krve
• cvicení dobré zubní hygieny

Jako preventivní lécbu muze pacient podstoupit pravidelnou injekci inzenýrské verze srázecího faktoru VIII pro hemofilii A nebo IX pro hemofilii B.

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) doporucují pravidelné testování krevních infekcí, jako je HIV a hepatitida, a ockování proti hepatitide A a B. Lidé s hemofilií, kterí dostávají darované krevní produkty, mohou být vystaveni riziku vzniku techto onemocnení.

Centrum lécby hemofilie (HTC) jsou k dispozici k podpore. Studie CDC o 3 000 osobách s hemofilií zjistila, ze ti, kterí pouzívali HTC, meli o 40 procent mensí pravdepodobnost, ze zemrou na komplikaci související s jejich stavem.

K ochrane pred úrazy, které mohou zpusobit krvácení, muze clovek nosit polstrování. Zvlástní péce je zapotrebí, kdyz se úcastníte sportu nebo cinnosti s vysokým dopadem.