cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Zdraví lidé mají stovky chybných genu

Normální zdravá osoba má v prumeru 400 chyb ve své DNA, podle nové studie v Americký zurnál lidské genetiky.
Mnoho z nich je povazováno za "tiché" mutace a nemají vliv na pohodu cloveka, nicméne pri predávání potomkum mohou nastat problémy. Jiné nedostatky jsou na druhé strane spojeny s rakovinou, srdecními chorobami, stavy, ke kterým dochází, kdyz je osoba starsí.
Zjistení pochází z projektu Genomes, který popisuje normální rozdíly v genetice lidí, od malých zmen v DNA k závazným mutacím.
Projekt analyzoval 1000 zdravých jedincu ze Severní Ameriky, Jizní Ameriky, východní Asie a Evropy, kterí meli dekódovaný kompletní genetické sekvence, aby mohli vedci srovnávat jednu osobu s druhou. Hledali také genetické vazby na nemoci.
Pro soucasnou studii byly srovnány genomy 179 zdravých jedincu s databází lidských mutací vyvinutých na Cardiffské univerzite.
Výsledky ukázaly, ze zdraví lidé mají priblizne 400 variací DNA, které jsou potenciálne skodlivé, a dve DNA modifikace spojené s onemocnením.
Dr. Chris Tyler-Smith, vedoucí autor a Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, uvedl:

"Obycejní lidé nesou mutace zpusobující onemocnení, aniz by mely zrejmý úcinek. V populaci budou existovat varianty, které mají dusledky pro vlastní zdraví.

Podle prof. Davida Coopera z Cardiffské univerzity studie rozsiruje nase znalosti o "nedostatky, které nás vsechny odlisují, nekdy s ruznými odbornými znalostmi a ruznými schopnostmi, ale také s ruznými predispozicemi v nemocech".
"Ne vsechny lidské genomy mají dokonalé sekvence. Lidský genom je plný vsudyprítomných architektonických vad," rekl.
Vedci si uvedomují, ze lidé mají nekteré genetické mutace, které zrejme vedou k malým skodám, nebo vubec zádné. Vetsina techto mutací je skodlivá pouze tehdy, pokud jsou predána potomkum, kterí také obdrzí duplikát identického vadného genu od druhého rodice.
Tým objevil, ze pro kazdých 1 z 10 analyzovaných osob:
  • mutace je neaktivní
  • mutace vede k mírnému stavu
  • mutace nemá vliv az do pozdejsího zivota
V budoucnu bude mít stále vetsí dulezitost databáze Cardiff University, stejne jako dalsí data týkající se mutací cloveka, protoze personalizovaná medicína bude mít vliv.
Vetsina lidí má k dispozici svou genetickou informaci, zatímco nekolik spolecností na internetu dokonce poskytuje screening vybraných genových zmen.
Vzhledem k tomu, ze vzorky v projektu genomu 1 000 byly bez názvu, subjekty se nezjistí zádné zmeny genu spojené s onemocnením.
Morální obavy se vsak stanou problémem, jelikoz sekvenování DNA se rozsiruje, protoze lidé budou chtít vedet o svých genech a souvisejících rizicích, zatímco rada rizik zustává neznámá.
Dr. Tyler-Smith dospel k záveru:
"Byly by náhodné nálezy vráceny lidem, kterí dobrovolne vzali svuj vzorek do studie? Neexistuje zádná jasná odpoved na tuto otázku. Vsechny nase genomy obsahují chyby, nekterí z nás budou mít skodlivé varianty, ale nebudou vystaveni riziku získání které jsou z jednoho nebo jiného duvodu spojeny, u jiných to bude mít zdravotní dusledky a vcasné varování by mohlo být uzitecné, mohlo by to presto pro úcastníka pretrvávat jako nevítané prekvapení. "

Napsal Sarah Glynn

Krevní tlak je vyssí v noci nez puvodní myslenka

Krevní tlak je vyssí v noci nez puvodní myslenka

Krevní tlak merený v blízkosti srdce je v prubehu spánku výrazne vyssí, nez se puvodne predpokládalo, podle nové technologie vyvinuté vedci UCL. Krevní tlak v noci je dulezitým prediktorem mrtvice a srdecního onemocnení. Drívejsí výzkum naznacuje, ze krevní tlak vypocítaný pres rameno klesá v noci behem spánku.

(Health)

Výstava výfukových plynu zvysuje riziko srdecního záchvatu po dobu sesti hodin

Výstava výfukových plynu zvysuje riziko srdecního záchvatu po dobu sesti hodin

Lidé, kterí jsou vystaveni vyssím hladinám dopravního znecistení, mají vyssí riziko srdecního záchvatu po dobu asi sesti hodin, uvedli badatelé z Londýnské skoly hygieny a tropické medicíny v BMJ (British Medical Journal). Autori tvrdí, ze osoby s diagnostikovanou srdecní chorobou by se mely snazit vyhnout se tomu, aby se nacházely v oblastech s vysokou úrovní znecistení.

(Health)