Genomové sekvenování: mohlo by to napomoci prevenci rakoviny prsu?

Kontrola rakoviny prsu, jako je mamografie, je dulezitá pro urcení rizika pro tuto nemoc zenou, ale takové screening muze nekdy zpusobit nekonzistentní výsledky. Nyní nová studie tvrdí, ze genomové sekvenování by mohlo být uzitecné pro identifikaci zen, které s nejvetsí pravdepodobností budou mít prospech z screeningu, a také by mohla zenám nabídnout sanci snízit riziko rakoviny prsu.
Vedci tvrdí, ze genomové sekvenování - proces, který urcuje geny, které predstavují vysoké riziko onemocnení - by mohl být uzitecný pro urcení rizika pro zenu v souvislosti s rakovinou prsu.

Výzkumný tým, vcetne prof. Alice Whittemore z oddelení výzkumu a politiky v oblasti zdraví u Stanfordského onkologického institutu v Kalifornii, zverejnuje své poznatky v casopise Epidemiologie rakoviny, biomarkery a prevence.

Rakovina prsu je druhou hlavní prícinou úmrtí u amerických zen, za rakovinou plic. V letosním roce se ocekává, ze asi 232,670 zen bude diagnostikováno s invazivním karcinomem prsu a 40,000 zemre na onemocnení.

Od roku 1989 se vsak úmrtnost na rakovinu prsu snizuje. Podle Americké rakovinové spolecnosti je to cástecne az na drívejsí detekci skrze screening, coz vede k predcasnému lécení.

Mamografie je nejcastejsí metoda screeningu rakoviny prsu, pri níz se provádí rentgenové vysetrení prsu, aby se zjistilo, ze nádory mohou být prílis malé, aby se zjistila prostrednictvím klinické prsní vysetrení. Test také muze detekovat abnormální bunky, které predstavují riziko pro invazivní rakovinu prsu.

Takové metody screeningu vsak nejsou bez jejich rizik. Napríklad mamografie muze vykazovat falesne negativní výsledky, coz znamená, ze zena, která má rakovinu prsu, nemusí podstoupit lécbu, protoze její výsledky se zdají normální. Na druhou stranu screening muze zpusobit falesne pozitivní výsledky, coz znamená, ze zena muze být podrobena dalsímu vysetrení nebo lécbe bez duvodu.

"Potrebujeme levné testovací nástroje, které by mohly diskriminovat zeny, které budou a nebudou vyvíjet fatální rakovinu prsu, které budou efektivnejsí nez ty, které jsou v soucasnosti k dispozici," ríká prof. Whittemore.

Genomové sekvenování "efektivnejsí pro prevenci onemocnení, nez se dríve myslelo"

Jako takový se tým zameril na genomové sekvenování - proces, pri kterém mohou být identifikovány specifické geny spojené s urcitými chorobami prostrednictvím vyhledávání malých cástí DNA.

Rychlá fakta o rakovine prsu

• Celozivotní riziko úmrtí z rakoviny prsu je priblizne 1 z 36 lidí
• Riziko rakoviny prsu se zvysuje s vekem; 2 ze 3 invazivních karcinomu prsu se vyskytují u zen ve veku 55 let a starsích
• V USA zije více nez 2,8 milionu lidí, kterí prezili rakovinu prsu.

Dalsí informace o rakovine prsu

Prof. Whittemore poznamenává, ze minulé výzkumy tvrdí, ze sekvenování genomu zen, zarazení genu do rizik a zamerování na geny, které predstavují vysoké riziko, nebude úcinnou technikou prevence rakoviny prsu. Tato nejnovejsí studie vsak tyto nároky zpochybnuje.

Po analýze dríve publikovaných údaju o 86 genetických variantách karcinomu prsu, o nichz je známo, ze jsou spojeny s rizikem rakoviny prsu, tým vytvoril výpocetní model, který odhaduje riziko celozivotního vývoje rakoviny prsu.

Prof. Whittemore vysvetluje, ze to bylo provedeno výpoctem rizikového skóre, kterým je pocet genetických variant týkajících se rakoviny prsu, kterou zena vynásobila úcinky techto variant.

Tým zjistil, ze na základe genových variant 86 nádoru prsu bylo celozivotní riziko pro celou zenskou populaci 0,35, coz je výrazne vyssí nez 0,07 rozptylu, o kterém vedci tvrdí, ze byla zjistena v predchozí studii.

Vedci verí, ze tyto nálezy naznacují, ze genomové sekvenování má potenciál úcinne predpovídat riziko rakoviny prsu u zeny.

"Nase odhady naznacují, ze preventivní strategie zalozené na sekvencování genomu prinesou vetsí zisky v prevenci nemocí nez dríve predpokládané," ríká prof. Whittemore. "Navíc se tyto zisky zvýsí s vetsí porozumením genetické etiologie rakoviny prsu."

V komentári k jejich záverum uvedl první autor Dr. Weiva Sieh, odborný asistent a epidemiolog v Stanfordském onkologickém institutu:

"Jelikoz stále identifikujeme dalsí varianty rakoviny prsu, které mohou dále vysvetlovat rozdíl mezi mým rizikem a vámi, rozsiruje se variabilita skóre genetického rizika u populace a potenciální vyuzití genomického sekvenování poroste.

Nase schopnost predvídat pravdepodobnost onemocnení na základe genetiky je výchozím bodem. Pokud by dívka z narození vedela, jaká je její vrozené riziko, mohla by si ucinit informovanejsí rozhodnutí zmenit pozdejsí riziko tím, ze zmení její modifikovatelné faktory, napríklad dietu a zivotní styl. "

Zdravotní novinky dnes nedávno hlásena studie prohlasující, ze screening rakoviny prsu u zen starsích 70 let muze vést k nadmerné diagnóze.