Genetické variace zpusobují diabetes

Výzkumníci objevili tri neobvyklé genetické varianty, které ovlivnují produkci inzulínu. Nález, publikovaný v casopise Nature Genetics, muze pomoci odhalit genetické faktory, které zpusobují cukrovku.
Diabetes je onemocnení, ke kterému dochází, kdyz nekdo má velmi vysokou hladinu cukru v krvi, protoze pankreas nevytvárí dostatek inzulínu nebo telo bunek nereaguje správne na inzulín. To zpusobuje vázné zízen, hlad, potrebu mocit a zvysuje riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnení a obezity.
Podle Karen Mohlke, PhD, vedoucího studie a docenta genetiky na Lékarské fakulte Univerzity Severní Karolíny: "Studium genetických variant, a to i vzácných, nám pomáhá zjistit, jak geny ovlivnují zdraví a nemoci. , jsme zapojili nové geny jako hrající roli pri zpracování a sekreci inzulínu. "
Studie je první svého druhu, která vyuzívá genotypizace exomového pole jako prostredek shromazdování genetických informací. Nástroj jim umoznil efektivní prohlídku velkého poctu vzorku DNA pro jakékoliv specifické genetické variace.
Mohlke rekl:

"Exomaové pole nám umoznilo v tomto prípade testovat velké mnozství osob, coz je více nez 8 000 lidí. Ocekáváme, ze tento typ analýzy bude uzitecný pri hledání nízkofrekvencních variant spojených s mnoha slozitými vlastnostmi, vcetne obezity nebo rakoviny . "

Výzkumníci analyzovali data z rozsáhlé studie provedené na univerzite ve východním Finsku. To zahrnovalo zdravotní záznamy a genetické údaje ze vzorku 8 229 finských muzu, které pouzívaly k nalezení mozných genových variací, které by mohly být spojeny s diabetem.
Genetické variace, které mohou zpusobit abnormální produkci inzulínu, byly nalezeny ve trech genech (TBC1D30, PAM a KANK1). Tyto geny mohou zpusobit problémy mezi lidmi bez cukrovky a dokonce zpusobit jejich rozvoj.
Tým plánuje pokracovat ve svém výzkumu, aby zjistil více o tom, jak tyto geny souvisejí s diabetem. Ocekávají, ze jejich úspech pri pouzití exomové analýzy pomuze vést jiné výzkumníky pri hledání genetických prícin jiných nemocí.
Predchozí studie provedená na univerzite v Lundu ve Svédsku urcila duvody, proc mohou genové varianty potenciálne zvýsit riziko vzniku cukrovky.
Hlavními autory studie byli Karen Mohlke, PhD, Michaela Boehnkeová, PhD, z University of Michigan, Ann Arbor a MD Markku Laakso z University of Eastern Finland a Kuopio University Hospital. Studie byla financována Národním výzkumným institutem lidského genomu (NHGRI) a Národním ústavem diabetes a onemocnení ledvin a ledvin (NIDDK).
Napsal Joseph Nordqvist