Genetický test muze výrazne zlepsit prognózu rakoviny jícnu

Vedci zjistili genetickou základnu toho, proc nekterí lidé s váznou komplikací kyselého refluxu, známého jako Barrettuv jícen, pokracují v rozvoji rakoviny jícnu. Verí, ze jejich objev, spolu s novým neinvazivním testem, znamená, ze rakovina jícnu muze být zjistena daleko dríve, címz se zlepsí prognóza toho, co je v soucasné dobe rakovinou se spatným prezíváním.

Psaní v casopise Nature Genetics, rozsáhlý mezinárodní tým vcetne vedcu z University of Southampton ve Velké Británii popisuje, jak nasli mutace ve dvou genech, oznacují postup od Barrettova jícnu po rakovinu jícnu.

Oni také popisují, jak nový neinvazivní nástroj, který pouzívá "sponge-on-a-string", je schopen nacíst bunky z jícnu, které pak mohou být testovány na mutace obou genu.

Takový test má potenciál zcela zmenit hru pro diagnostiku rakoviny jícnu mnohem dríve nez v soucasnosti.

Rakovina jícnu má spatnou míru prezití

Podle Americké rakovinové spolecnosti tvorí rakovina jícnu asi 1% vsech diagnostikovaných onkologických onemocnení v USA, kde odhady predpokládají v roce 2014, ze 18,170 lidí zjistí, ze mají rakovinu a asi 15,450 z ní zemre.

Ackoli se míra prezití pro rakovinu jícnu zlepsila od sedesátých a sedmdesátých let, kdy pouze 5% pacientu prezilo nejméne pet let po diagnóze, dnes je tato hodnota stále jen asi 20%. Míra prezití u osob s ranenou fází rakoviny je vyssí.

Existují dva typy rakoviny jícnu: adenokarcinom a karcinom skvamózních bunek. Lidé s Barrettovým jícnem - stavem, který se muze vyvinout z prodlouzeného, ??neosetreného refluxu kyseliny nebo pánevu - mají vyssí riziko vzniku adenokarcinomu jícnu.

Bohuzel, Barrettuv jícen casto vede nediagnostikovane, takze je obtízné pozorovat osoby, u nichz je vyssí riziko vzniku rakoviny jícnu.

Mutace ve dvou genech mohou oznacit Barrettuv jícnu k rakovine

V této nové studii byl tým podroben sekvenci DNA pacientu s Barrettovým jícenem a pacientum s rakovinou jícnu a mapoval jejich genetické podobnosti a rozdíly.

Tým shrnul DNA pacientu s Barrettovým jícnem a pacienty s rakovinou jícnu a mapoval jejich genetické podobnosti a rozdíly.

Bylo zjisteno, ze mutace genu TP53 a SMAD4 nabízejí cestu k identifikaci pacientu, u kterých Barrettuv jízka postupuje do rakoviny.

Dalsím rysem studie bylo pouzití "neendoskopického" testu pro identifikaci vysoce rizikového Barrettova jícnu získáním bunek z postizené cásti jícnu, které by pak bylo mozné zkontrolovat na prítomnost mutovaných genu.

"Non-endoskopickým" testem je test cytosponge nebo "sponge-on-a-string" a zahrnuje, ze pacient polkne kapsli obsahující houbu pripojenou k nite. Kdyz kapsle dosáhne zaludku, rozpoustí se, uvolnuje houbu, která sbírá bunky z steny jícnu, jakmile je vytazena klinikou nebo zdravotní sestrou.

Cytosponge je stále ve vývoji, ale vedci verí, ze by mohl být pouzit pro hledání mutací v TP53 a SMAD4 k identifikaci pacientu s pocátkem fáze rakoviny jícnu.

Ve spolupráci s Fakultní nemocnicí Southampton NHS Foundation Trust Univerzita v Southamptonu poskytla výzkumníkum druhé nejvetsí mnozství vzorku.

Spoluautor Tim Underwood, lékar lékarského výzkumu (MRC), klinický vedec na univerzite, a esofageální chirurg v nemocnici vedli tým Southampton. On ríká:

"Jedná se o prukopnickou studii genetického základu, proc a jak nekterí lidé s Barrettovým jíznutím dostanou rakovinu jícnu a jiní ne. Je to jeste brzy, ale velice doufáme, ze tyto informace povedou k tomu, ze se zmení hra na rakovinu s jedním z nejhorsích výsledku. "

Ríká, ze zjistení také naznacují, ze "mozná se budeme muset podívat na samotnou rakovinu, abychom nasli dalsí generaci lécení." Vysvetluje, ze Southampton je jiz vedoucím následným výzkumem, který se zameruje na "narusení interakce mezi rakovinnými bunkami a normálními bunkami kolem nádoru, které se zdají podporovat rust rakoviny".

Vedci doufají, ze test sponge-on-a-string muze být brzy v nemocnicích

Spoluautorka Rebecca Fitzgeraldová, profesorka zalozená na MRC Cancer Unit na University of Cambridge ve Velké Británii, ríká:

"Vyvinuli jsme test sponge-on-a-string jako jednoduchý zpusob, jak získat vzorek bunek, které linii pazerákem. V kombinaci s výkonnou technologií sekvencního genu nám to pomuze rychle identifikovat, kterí pacienti mají Barrettovo a které mají zacala rozvíjet rakovinu jícnu a doufáme, ze test bude brzy bezne dostupný v nemocnicích. "

Nell Barrie, séfka vedeckých informací na Cancer Research UK, kterí se podíleli na financování studie, ríká: "Test Cytosponge by mohl být jednoduchý a levný zpusob, jak diagnostikovat onemocnení dríve, kdyz je vetsí sance, ze lécba bude úcinná . "

Ona také naléhá na kazdého, kdo má problémy s potravinami uvíznout, kdyz polykají a trvalé pálení záhy, aby navstívili svého lékare: "Pravdepodobne to nebude rakovina, ale je dulezité, aby se zkontrolovali," ríká.

Studie byla financována spolecností The Catalyst Club, kterou porádá Cancer Research UK a je tvorena filantropy, kterí investovali do rady projektu, jejichz cílem je predvést den, kdy budou vyléceny vsechny druhy rakoviny.

Mezitím, Zdravotní novinky dnes nedávno uvedl, jak výzkumníci objevili slibný biomarker pro rakovinu jícnu.Predstaví výsledky své studie na Týden zazívacího onemocnení v kvetnu v Chicagu a tým rekl, ze nový biomarker projevil slib, ze zlepsí screening pro rakovinu jícnu a Barrettuv jícnu.