cs.3b-international.com
Genetické mutace spojené s detskou rakovinou ledvin
Podle studie zverejnené v roce 2006 Nature Genetics, mezinárodní tým výzkumníku identifikoval mutace ve dvou oblastech genomu, které zvysují riziko vzniku Wilmsova nádoru.
Wilmsuv nádor je nejcastejsím typem rakoviny ledvin u detí a obvykle se vyvíjí pred dosazením veku peti let. Onemocnení postihuje priblizne 1 z 10 000 detí a má 90% vylécení. U vetsiny detí vedci nejsou presvedceni, co zpusobuje nádor, i kdyz vedí, ze geny hrají roli.
V této studii výzkumníci podávají zprávu o prvním vysetrení bezných mutací v genomu pacientu s tumory Wilms.
Vedci pouzili studii svazku s genomem, aby porovnali bezné DNA mutace v genetickém kódu témer 1500 Wilmsových pacientu s nádorovými onemocneními u 3 850 zdravých jedincu ve Spojeném království a Spojených státech.
Tým identifikoval dva chromozomy (2 a 11), které obsahovaly mutace, které byly výrazne rozsíreny mezi jednotlivci postizenými onemocnením.
Vedoucí autorka studie, profesor Nazneen z Institutu výzkumu rakoviny (ICR) a Royal Marsden NHS Foundation Trust, vysvetluje:
"Nase predchozí studie ukazují, ze existují neobjevené genetické faktory, které zpusobují Wilmsuv nádor, a tato studie nám prinásí dulezitý krok blíze k jejich nalezení.
Dalsím krokem je urcit presne to, co je o techto oblastech genomu, které zpusobují spojení s Wilmsovým nádorem. To povede k lepsímu porozumení stavu a prípadne ke zlepsení lécby. "
Podle vedcu se DNA oblasti, kde byly tyto zmeny objeveny, zahrnují geny, o nichz je známo, ze jsou spojeny s dalsími onemocneními a rakovinou. Identifikace techto variací dobre pomáhá vedcum lépe porozumet biologickým cestám, které mohou zpusobit Wilmsuv nádor, a jsou také potenciálním cílem pro nové léky.
Na chromozómu 11 nasli vedci varianty v genu DLG2. DLG2 je soucástí biologického systému, který zajistuje, ze tkáne behem vývoje roste správne a podle predchozích studií je narusení této cesty spojeno s rakovinou. Navíc na chromozomu 2 nalezl tým varianta v blízkosti genu DDX1, který se zabývá opravou poskozené DNA. Nekolik známých rakovinných genu má podobné role pri oprave DNA.
Dále výzkumníci shledali tri dalsí DNA mutace, které mohou být také asociovány s Wilmsovým nádorem, který v soucasné dobe studují dále.
Napsal Grace Rattue
Mírné pít spojené se srdecním poskozením u starsích osob
Starsí muzi, kterí konzumují nejméne dva alkoholické nápoje denne, mohou podle nové studie poskodit jejich srdce, s starsími zenami, kterým hrozí poskození srdce pouze jedním nápojem denne. Ve studii byla mírná konzumace alkoholu spojena se srdecním poskozením u starsích osob, u zen s nejvyssím rizikem.
Diabetický makulární edém: "nedostatecné povedomí a péce o pacienty"
Jedinci s diabetem mají výrazne vyssí riziko vzniku diabetických ocních onemocnení. Nové výzkumy vsak ukazují, ze méne nez 50% dospelých pacientu s diabetickým makulárním edémem - otoky sítnice, které mohou vést ke slepote - jsou od lékaru receny, ze diabetes je prícinou jejich onemocnení a méne nez 60% z nich má rozsírenou ocní zkousku v posledním roce.
