cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Genetická mutace pro metabolické onemocnení zjistené v inuitské populaci

Výzkumníci identifikovali genetickou mutaci zodpovednou za metabolickou chorobu mezi Inuitem v severní Kanade.
Nunavik je severní tretina provincie Quebec, Kanada, a domovem pro 19% z celkové populace inuitu v roce 2006.

Dané onemocnení, typu IIIa, je zpusobeno mutacemi v genu AGL, coz vede k méne aktivním enzymum odstepujícím glykogen. Porucha narusuje schopnost tela uvolnovat cukr z glykogenu, coz vede k tvorbe skodlivých depozit glykogenu.

Symptomy typu IIIa zahrnují hypoglykemii, zvetsení jater a svalovou slabost.

Glykogenní choroba IIIa postihuje priblizne jednu ze 100 000 lidí v Severní Americe. Výzkumníci vsak odhadují, ze porucha muze postihnout priblizne 1 z 2500 lidí v Nunavik - vlasti Inuit v Quebeku.

"Cílem nasí soucasné studie bylo identifikovat genetickou prícinu choroby III u savcu v inuitské populaci Nunavik na východním pobrezí Hudson Bay", písí autori studie, publikovali CMAJ (casopis Kanadské lékarské asociace).

Pro tuto studii provedli výzkumní pracovníci genetické testy na peti inuitských detech, kterí byli vsichni diagnostikováni s chorobou typu IIIa pro uchovávání glykogenu. Krome toho, ze byly testovány se standardními metodami sekvenování DNA, dve z detí dostaly kompletní sekvenci DNA exome.

U obou detí, které podstoupily sekvenování v celém exomu, byla v genu AGL hlásena mutace. Standardní testování DNA pak potvrdilo, ze mutace byla prítomna u kazdé z peti detí. Navíc kazdé díte melo zvetsenou játra a hypoglykemii - príznaky onemocnení pro uchovávání glykogenu typu III.

Výzkumníci také zjistili, ze pet clenu rodiny detí bylo nositeli mutace a dalsí genetické testy ukazovaly více sdíleného genetického materiálu. Tato zjistení svedcí o zakladatelském efektu - ztráte genetické variability, k níz dochází pri vytvárení nové populace z malého poctu predku.

Závery by mely zlepsit diagnostiku a prevenci raných onemocnení

Vedci odhadují, ze výskyt výskytu onemocnení ukládání glykogenu typu IIIa v rámci této populace je mezi nejvyssí na celém svete. Mutace nalezená ve studii nebyla nikdy predtím hlásena u severoamerických detí, ackoli to bylo dríve identifikováno u 12 severoafrických zidovských pacientu.

"Tento objev pomuze rodinám a komunitám, které mají zájem, získat genetické poradenství a screening, které pomohou identifikovat a zvládnout onemocnení," ríká autor studie Dr. Celia Roddová. "Vcasná diagnóza muze pomoci zabránit hypoglykemii a poskození orgánu u kojencu a vázným zdravotním komplikacím."

Cílené screening novorozencu mezi populací je jednou z mozných strategií identifikovaných autory pro prevenci novorozenecké hypoglykémie a akumulace glykogenu.

V komentárích souvisejících se studií doktorka Jane Evansová z univerzity v Manitobe, Winnipeg, v Kanade, ocenuje význam moderní technologie v genetickém výzkumu:

"Prestoze uznání techto zmen ve frekvenci onemocnení a genetických principech populace bylo po nejakou dobu kolem, pouzití moderních metod pro identifikaci genu má nyní potenciál zlepsit výsledky pro pacienty, jejich rodiny a komunity."

Existuje dalsí prínos pro objev prícinné mutace, Dr. Evans dodává: "Jakmile je objevena kauzální mutace, existují prílezitosti pouzívat molekulární spíse nez více invazivní diagnostické testy, zahájit lécbu brzy a nabízet testování nosicu clenum rodiny na riziko."

Dalsí nedávná genetická studie ohlásila Zdravotní novinky dnes dal nový pohled na syndrom krehkého X - nejcastejsí známou prícinu zdedeného intelektuálního postizení.

Nová lécba a nadeje pro pacienty s rakovinou vajecníku

Nová lécba a nadeje pro pacienty s rakovinou vajecníku

Rakovinu vajecníku lze lécit nove objeveným typem léku, který snizuje pocet dávek, které pacienti potrebují uzívat, a je také úcinný u tech, jejichz rakovina se stala odolnou vuci lékum. Lécba byla objevena týmem v USC a byla testována na mysích nádorech a bunkách rakoviny vajecníku.

(Health)

Doufám, ze poskození nervu v MS muze být opraveno

Doufám, ze poskození nervu v MS muze být opraveno

Tím, ze se objevuje svetlo o tom, jak bunky regenerují myelinový obal obklopující nervová vlákna v mozku, nová studie zverejnená v Nature Neuroscience otevírá dvere lécby, které by mohly napravit poskození nervu a obnovit ztracenou funkci u pacientu s roztrousenou sklerózou (MS). MS je onemocnení, v nemz imunitní systém napadá a nicí myelin, bílkovinu, která izoluje nervy v míchu, mozku a zrakovém nervu, a zastavuje vypoustení elektrických signálu.

(Health)