Genetická mozaika spojená se stárnutím a rakovinou
Dve nové studie spojily stav známý jako genetická mozaika se stárnutím a rakovinou. Navrhují prítomnost stavu, jehoz riziko s vekem vzrustá, by mohl být biomarker pro vcasnou detekci rakoviny a dalsích chronických onemocnení.
Genetická mozaika je tam, kde nekteré bunky tela obsahují zmenenou DNA, zatímco jiné ne. Takze osoba s mozaiky má smes normálních a mutovaných bunek.
Jedna ze dvou studií vedla Národní rakovinový institut (NCI) a druhá Gene Gene Association Association (GENEVA), kterou sponzoruje Národní institut lidského genomu (NHGRI). Jak NCI, tak NHGRI jsou soucástí Národních institutu zdraví v USA.
Obe studie byly zverejneny online v roce 2006 Nature Genetics dne 6. kvetna.
Predchozí výzkum ukázal, ze urcité velké strukturální abnormality v chromozomech jsou spojeny se zvýseným rizikem rakoviny.
Tyto dve nové studie ukazují, ze mozaika, typ velkých strukturálních abnormalit v chromozomech, muze být detekován u malého procenta lidí bez anamnézy rakoviny.
Ukazují také, ze se tyto abnormality zrejme zvysují s vekem, zejména po dosazení veku 50 let, a jsou spojeny s vyssím rizikem rakoviny.
Spolupráce Dr. Stephen Chanock je vedoucím laboratore genomiky translace v divizi Cancer Epidemiology and Genetics v NCI. Rekl médiím, ze:
"Tyto dve studie poskytují velké dukazy zalozené na poctu obyvatel, ze genetická mozaika se zvysuje s vekem a muze být rizikovým faktorem rakoviny."
Dodal, ze spojení s rakovinou vyvolává dulezitý bod o stabilite genomu cloveka: "naznacuje, ze detekce genetické mozaiky muze být raným markerem pro detekci rakoviny nebo mozná dalsích chronických onemocnení."
Výzkumní pracovníci pracující v konsorciu GENEVA a v NCI pravidelne provádejí kontrolu kvality údaju z studií svazku genomu (GWAS). Behem techto kontrol bylo zjisteno neocekávané cetnosti strukturálních abnormalit chromozomu.
Nejprve si mysleli, ze abnormality jsou chyby, které vznikají v laboratorních postupech, ale pak si vsimli, ze se deje s trvale nízkou cetností mezi studiemi, které hledají spojení s nemocemi jako je rakovina, porovnáním stovek tisíc bezných rozdílu mezi profily DNA jednotlivých pacientu.
Toto zjistení je podnítilo, aby se zajímalo, zda by takové abnormality mohly být prítomny v obecné populaci, a pokud ano, za jakou frekvenci?
Ackoli vedci NCI jiz nalezli genetickou mozaicizaci v drívejsí populacní studii ve Spanelsku, nedoslo k presnému odhadu prevalence v celkové populaci.
Takze pro výpocet odhadované frekvence v celkové populaci, první autor Kevin B Jacobs z NCI a kolegové pouzil data z 13 GWAS zahrnujících celkem 31,717 prípadu rakoviny a 26,136 kontrol bez rakoviny.
Zjistili, ze abnormality genetické mozaiky se vyskytovaly casteji u úcastníku se solidními tumory nez u úcastníku bez rakoviny (0,97 procenta oproti 0,74 procenta).
Vedci z konsorcia GENEVA pracující na Washingtonské univerzite v Seattlu, kde sídlí první autorka Cathy C Laurie, spolecne s vysetrovateli NHGRI a NCI provedli rovnez 16 podobných analýz, které zahrnovaly skupiny vsech vekových kategorií a ruzné ruzné chronické nemoci. V této studii se vsak jen malá cást analýz zamerila na rakovinu.
Dívali se na vzorky krve od více nez 50 000 úcastníku a zjistili abnormality genetické mozaiky v 404, z nichz vetsina byla starsí 50 let.
U osob mladsích 30 let byla prevalence 0,2 procenta a stoupá stále více nez tento vek, pricemz prudký nárust ve veku nad 60 let dosáhl a dosáhl hodnoty 2,5% u osob nad 75 let.
Studie provedená NCI rovnez zjistila, ze zatímco chromozomální mozkové abnormality byly prítomny u méne nez 1% úcastníku studie, frekvence se zvysovala s vekem, coz odpovídá výsledkum GENEVA.
Predchozí studie naznacují, ze genetická mozaika se objevuje a hromadí se v prubehu casu, kdy se rozsirují potomci mozkových bunek v tele, coz muze vysvetlit, proc je tento stav casteji pozorován u starsích lidí.
Dr. Teri Manolio, reditel Úradu genomiky populace v NHGRI, rekl:
"Opakovaná sbírka krevních vzorku muze hrát dulezitou roli pri urcování toho, jak genetická mozaika rychle stoupá ve starsím veku."
Výzkumní pracovníci spolecnosti GENEVA videli dukazy o tom u jednoho úcastníka, jehoz krev byla odebrána dvakrát: jednou ve veku 66 let a poté ve veku 72 let.
"Zatímco zádná abnormalita mozaiky nebyla zjistena v drívejsím vzorku, pozdejsí vzorek obsahovala pet mozaikových abnormalit, kazdý na jiném chromozomu," rekl Manolio.
Výzkumníci z NIH ríkají, ze studie mají významné dusledky pro molekulární a genomové studie rakoviny, jako je NIH probíhající Cancer Genome Atlas a práce mezinárodního Cancer Genome Consortium.
Ríká se, ze nyní by mely být provedeny dalsí studie ve skupinách soucasne zdravých jedincu, pricemz výsledky v oblasti zdraví byly postupne sledovány a pravidelne byly odebírány vzorky DNA, které zkoumají nemoci a úcinek lécby.
Musíme se dozvedet více o puvodu a stabilite mozaikových abnormalit, které potrebují.
Napsal Catharine Paddock PhD
Lékari provádejí první úplnou náhradu endoskopické aortální chlopne
Pri náhrade aortální chlopne obvykle kardiovaskulární chirurgové musí udelat velký kus v hrudníku pacienta. Ale to muze být vec minulosti; poprvé chirurgové ve Francii úspesne nahradili aortální ventil u dvou pacientu bez otevrení hrudníku behem operace. Studie podrobne popisující postup, provedená za pouzití úplne endoskopické náhrady aortální chlopne (TEAVR), byla publikována v casopise Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery.
Mnoho genu spojených s více nez jedním onemocnením
Podle vysetrovatelu na univerzite v Edinburghu mohou být jednotlivci, kterí nesou specifické geny, vcetne nekterých odpovedných za Parkinsonovu nemoc, nekteré rakoviny a srdecní choroby, vystaveni riziku vzniku dalsích zdravotních problému. Prestoze vedci jiz dlouho predpokládali, ze ruzné nemoci jsou geneticky asociovány, dosud neexistují dostatecné systematické dukazy, které by prokázaly.