cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Genetická mozaika spojená se stárnutím a rakovinou

Dve nové studie spojily stav známý jako genetická mozaika se stárnutím a rakovinou. Navrhují prítomnost stavu, jehoz riziko s vekem vzrustá, by mohl být biomarker pro vcasnou detekci rakoviny a dalsích chronických onemocnení.
Genetická mozaika je tam, kde nekteré bunky tela obsahují zmenenou DNA, zatímco jiné ne. Takze osoba s mozaiky má smes normálních a mutovaných bunek.
Jedna ze dvou studií vedla Národní rakovinový institut (NCI) a druhá Gene Gene Association Association (GENEVA), kterou sponzoruje Národní institut lidského genomu (NHGRI). Jak NCI, tak NHGRI jsou soucástí Národních institutu zdraví v USA.
Obe studie byly zverejneny online v roce 2006 Nature Genetics dne 6. kvetna.
Predchozí výzkum ukázal, ze urcité velké strukturální abnormality v chromozomech jsou spojeny se zvýseným rizikem rakoviny.
Tyto dve nové studie ukazují, ze mozaika, typ velkých strukturálních abnormalit v chromozomech, muze být detekován u malého procenta lidí bez anamnézy rakoviny.

Ukazují také, ze se tyto abnormality zrejme zvysují s vekem, zejména po dosazení veku 50 let, a jsou spojeny s vyssím rizikem rakoviny.
Spolupráce Dr. Stephen Chanock je vedoucím laboratore genomiky translace v divizi Cancer Epidemiology and Genetics v NCI. Rekl médiím, ze:
"Tyto dve studie poskytují velké dukazy zalozené na poctu obyvatel, ze genetická mozaika se zvysuje s vekem a muze být rizikovým faktorem rakoviny."
Dodal, ze spojení s rakovinou vyvolává dulezitý bod o stabilite genomu cloveka: "naznacuje, ze detekce genetické mozaiky muze být raným markerem pro detekci rakoviny nebo mozná dalsích chronických onemocnení."
Výzkumní pracovníci pracující v konsorciu GENEVA a v NCI pravidelne provádejí kontrolu kvality údaju z studií svazku genomu (GWAS). Behem techto kontrol bylo zjisteno neocekávané cetnosti strukturálních abnormalit chromozomu.
Nejprve si mysleli, ze abnormality jsou chyby, které vznikají v laboratorních postupech, ale pak si vsimli, ze se deje s trvale nízkou cetností mezi studiemi, které hledají spojení s nemocemi jako je rakovina, porovnáním stovek tisíc bezných rozdílu mezi profily DNA jednotlivých pacientu.
Toto zjistení je podnítilo, aby se zajímalo, zda by takové abnormality mohly být prítomny v obecné populaci, a pokud ano, za jakou frekvenci?

Ackoli vedci NCI jiz nalezli genetickou mozaicizaci v drívejsí populacní studii ve Spanelsku, nedoslo k presnému odhadu prevalence v celkové populaci.
Takze pro výpocet odhadované frekvence v celkové populaci, první autor Kevin B Jacobs z NCI a kolegové pouzil data z 13 GWAS zahrnujících celkem 31,717 prípadu rakoviny a 26,136 kontrol bez rakoviny.
Zjistili, ze abnormality genetické mozaiky se vyskytovaly casteji u úcastníku se solidními tumory nez u úcastníku bez rakoviny (0,97 procenta oproti 0,74 procenta).
Vedci z konsorcia GENEVA pracující na Washingtonské univerzite v Seattlu, kde sídlí první autorka Cathy C Laurie, spolecne s vysetrovateli NHGRI a NCI provedli rovnez 16 podobných analýz, které zahrnovaly skupiny vsech vekových kategorií a ruzné ruzné chronické nemoci. V této studii se vsak jen malá cást analýz zamerila na rakovinu.
Dívali se na vzorky krve od více nez 50 000 úcastníku a zjistili abnormality genetické mozaiky v 404, z nichz vetsina byla starsí 50 let.
U osob mladsích 30 let byla prevalence 0,2 procenta a stoupá stále více nez tento vek, pricemz prudký nárust ve veku nad 60 let dosáhl a dosáhl hodnoty 2,5% u osob nad 75 let.
Studie provedená NCI rovnez zjistila, ze zatímco chromozomální mozkové abnormality byly prítomny u méne nez 1% úcastníku studie, frekvence se zvysovala s vekem, coz odpovídá výsledkum GENEVA.

Predchozí studie naznacují, ze genetická mozaika se objevuje a hromadí se v prubehu casu, kdy se rozsirují potomci mozkových bunek v tele, coz muze vysvetlit, proc je tento stav casteji pozorován u starsích lidí.
Dr. Teri Manolio, reditel Úradu genomiky populace v NHGRI, rekl:
"Opakovaná sbírka krevních vzorku muze hrát dulezitou roli pri urcování toho, jak genetická mozaika rychle stoupá ve starsím veku."
Výzkumní pracovníci spolecnosti GENEVA videli dukazy o tom u jednoho úcastníka, jehoz krev byla odebrána dvakrát: jednou ve veku 66 let a poté ve veku 72 let.
"Zatímco zádná abnormalita mozaiky nebyla zjistena v drívejsím vzorku, pozdejsí vzorek obsahovala pet mozaikových abnormalit, kazdý na jiném chromozomu," rekl Manolio.
Výzkumníci z NIH ríkají, ze studie mají významné dusledky pro molekulární a genomové studie rakoviny, jako je NIH probíhající Cancer Genome Atlas a práce mezinárodního Cancer Genome Consortium.
Ríká se, ze nyní by mely být provedeny dalsí studie ve skupinách soucasne zdravých jedincu, pricemz výsledky v oblasti zdraví byly postupne sledovány a pravidelne byly odebírány vzorky DNA, které zkoumají nemoci a úcinek lécby.
Musíme se dozvedet více o puvodu a stabilite mozaikových abnormalit, které potrebují.
Napsal Catharine Paddock PhD

Lékari provádejí první úplnou náhradu endoskopické aortální chlopne

Lékari provádejí první úplnou náhradu endoskopické aortální chlopne

Pri náhrade aortální chlopne obvykle kardiovaskulární chirurgové musí udelat velký kus v hrudníku pacienta. Ale to muze být vec minulosti; poprvé chirurgové ve Francii úspesne nahradili aortální ventil u dvou pacientu bez otevrení hrudníku behem operace. Studie podrobne popisující postup, provedená za pouzití úplne endoskopické náhrady aortální chlopne (TEAVR), byla publikována v casopise Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery.

(Health)

Mnoho genu spojených s více nez jedním onemocnením

Mnoho genu spojených s více nez jedním onemocnením

Podle vysetrovatelu na univerzite v Edinburghu mohou být jednotlivci, kterí nesou specifické geny, vcetne nekterých odpovedných za Parkinsonovu nemoc, nekteré rakoviny a srdecní choroby, vystaveni riziku vzniku dalsích zdravotních problému. Prestoze vedci jiz dlouho predpokládali, ze ruzné nemoci jsou geneticky asociovány, dosud neexistují dostatecné systematické dukazy, které by prokázaly.

(Health)