Genetická porucha 22q by mohla být spatne diagnostikována jako autismus

Deti, které trpí genetickou poruchou nazývanou syndrom 22q11.2 delece, mohou být podle studie publikované v publikaci v anglictine ohrozeny nesprávnou diagnózou autismu. Journal of autism a vývojové poruchy.

Výzkumníci z Institutu MIND na Kalifornské univerzite Davis ríkají, ze s detmi s 22q11.2 delením syndromem (22q) se casto myslí, ze mají autismus, mohou být spatne diagnostikováni, protoze sociální postizení spojené s jejich vývojovým zpozdením by mohly " napodobovat "vlastnosti autismu.

22q delecní porucha je zpusobena chybející cástí chromozomu 22. Podle Mezinárodní nadace 22q11.2 je porucha prítomna u 1 z kazdých 2 000-4 000 zive narozených detí a je témer stejne castá jako Downuv syndrom.

Mezi klícové prvky poruchy patrí srdecní vady, rozdíly patra, deficity imunitního systému, problémy s ledvinami a prodleva rustu.

Navíc príznaky zahrnují kognitivní, vývojové a recové zpozdení a behaviorální, emocní a psychiatrické problémy - príznaky podobné autismu.

Vedci poukazují na to, ze v minulosti rodice detí s 22q casto komentovali, ze jejich deti "vypadaly jinak" ve srovnání s detmi, kterí byli diagnostikováni s autismem, ale jeste jim nebyla predlozena lepsí diagnóza.

Proto se výzkumný tým rozhodl zjistit, zda deti s poruchou splnují specifická kritéria pouzívaná k diagnostice klasického autismu.

Pro tuto studii vedci venovali 29 detí z webových stránek kognitivní analýzy a laboratorního vysetrení mozku (CABIL). Z toho bylo 16 chlapcu a 13 dívek.

Deti musely provést dva testy. Prvním byl autistický diagnostický pozorovací plán (ADOS) - zlaté standardní hodnocení pro autismus.

Druhý test vyzadoval, aby rodice detí vyplnili dotazník o sociální komunikaci (SCQ). Jedná se o dotazovací nástroj pro komunikaci a sociální fungování zalozený na zlatém standardu Autism Diagnostic Interview-Revised.

Deti s 22q "nemají autismus"

Výzkumní pracovníci poukazují na to, ze typicky zvýsené skóre na jak prímo podávaném hodnocení, jako je ADOS, tak na základe zprávy o rodicovské zpráve, jako je SCQ, vedou k diagnóze poruchy autistického spektra.

Také poznamenávají, ze predchozí studie autismu u detí s 22q delecním syndromem pouzívají pouze opatrení rodicovské zprávy.

Výsledky ukázaly, ze zádné z detí nemelo zvýsené skóre v testu ADOS i SCQ, coz by vedlo k diagnóze poruchy autistického spektra.

Z diagnostického nástroje ADOS pouze 5 z 29 detí vykazovalo zvýsené skóre a 4 z nich vykazovaly významné príznaky úzkosti. Pouze 2 z 29 detí mely zvýsené skóre v testu SCQ.

Kathleen Angkustsiri, odborná pediatrie vývojové-behaviorální pediatrie v ústavu MIND a vedoucí studie, ríká:

"Výsledky nasí studie ukazují, ze deti, které se úcastní nasí studie, zádné díte neodpovídalo prísným diagnostickým kritériím pro poruchu autistického spektra."

"Tato skutecnost je velmi dulezitá, protoze v literature je uvedena míra kdekoli od 20-50% detí s poruchou také porucha autistického spektra. Nase nálezy nás vedou k otázce, zda je to správný stítek pro tyto deti, které mají zjevne sociální postizení. Musíme zjistit, jaké intervence jsou pro jejich potíze nejvhodnejsí. "

Tony Simon, profesor psychiatrie a behaviorálních ved, a reditel programu pro vymazání chromozomu 22q11.2 v MIND Institute, poznamenává, ze ackoli je zrejmé, ze deti s poruchou 22q mají sociální postizení, má to více souvislost s vývojovým zpozdením a intelektuální postizení nez klasický autismus.

"[Deti s 22q11.2] mají casto velmi vysokou míru sociální motivace. Dostávají velkou radost ze spolecenské interakce a jsou velmi sociálne kvalifikovaní," dodává.

"Pokud je uvedete s práteli mladsích sourozencu, fungují dobre v sociálním prostredí a dobre spolupracují s dospelými, kterí se prizpusobí jejich ocekáváním pro spolecenskou interakci."

Vedci dospeli k záveru, ze je zapotrebí dalsích studií, aby bylo mozné posoudit vhodnejsí zpusoby lécby detí s 22q11.2, jako je zlepsení komunikacních dovedností, lécba jejich úzkosti a pomoc jim zustat soustredena na úkoly.

"Existuje celá rada ruzných mozností, které mohou být sledovány spíse nez lécba, která je urcena k lécbe detí s autismem," dodává profesor Angkustsiri.

"Existují snadno dostupné dukazy zalozené lécby, které mohou být vhodnejsí k tomu, aby pomohly maximalizovat potenciál techto detí."

Pouze 45% lidí s Alzheimerovou chorobou má diagnózu

Diagnostikování Alzheimerovy nemoci je pro pacienty rozhodující pro plánování budoucnosti, ale mnoho lidí je podle nové studie zbaveno techto informací. Alzheimerova sdruzení zjistila, ze pouze 45% lidí s Alzheimerovou chorobou nebo jejich pecovateli hlásí, ze jim jejich lékar oznámil diagnózu.

(Health)

Zdravotní prínosy a rizika myrhy

Obsah Zdravotní prínosy Pouzití Rizika Myrha je pryskyrice, která pochází ze stromu patrících do rodu Commiphora, které rostou v severní Africe a na Stredním východe. Mýdovitá látka, která má jedinecnou sladkou a kourovou vuni, má sirokou skálu pouzití. Zdravotní prínos Moderní vedecký výzkum zacíná nalézt dukazy, které naznacují, ze myrha muze nabídnout nekteré prínosy pro zdraví.

(Health)