cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Genetické údaje odhalují vícenásobné aspekty schizofrenie

Schizofrenie není jedinou chorobou, ríkají výzkumní pracovníci, kterí odhalili ctyri klícové genetické zmeny, které vysvetlují ctyri dríve neznámé podmínky.
Genetické objevy zpochybnují koncept jednotné definice schizofrenie.

Výzkum, publikovaný v EBioMedicine, podporuje výzvu, aby se schizofrenie stala zastresujícím pojmem pro radu podmínek, které mohou vyzadovat ruzné, cílenejsí moznosti lécby.

Lidé, kterí meli modifikace v kazdém ze ctyr odlisných genu, meli ruzné príznaky, úrovne inteligence a jiné funkce odlisné od tech, které mají jiné modifikace.

Statistiky z Národního ústavu dusevního zdraví (NIMH) naznacují, ze schizofrenie postihuje 1,1 procenta dospelých ve Spojených státech behem 12 mesícu.

Podmínka muze zpusobit halucinace a lidé mohou tezko interpretovat realitu. Muze také vést k potízím s ucením, emocnímu odchodu a nedostatecné motivaci.

Predchozí studie spojily s schizofrenií více genetických zmen, ale nedokázaly vysvetlit ruzné príznaky.

Ctyri mutace, ctyri sady príznaku

Výzkumníci z Newyorské univerzity (NYU) Lékarské centrum Langone v New Yorku v NY, vedené psychiatrem Dr. Doloresem Malaspinem, vysetrilo 48 pacientu z ruzných etnických skupin s diagnózou schizofrenie.

Tým se soustredil na sady symptomu u pacientu a genetické zmeny, které vedly k prerusení mozkové funkce. Modifikace, které byly studovány, byly bud vzácné nebo málo známé.

Výsledky spojují ctyri dulezité geny se specifickými podmínkami. To vse má vliv na rust nebo regulaci nervových obvodu.

Jeden gen, známý jako PTPRG, kóduje protein, který umoznuje nervovým bunkám se pripojit, protoze vytvárejí nervové síte.

Rychlá fakta o schizofrenii
  • "Pozitivní" príznaky zahrnují bludy, rozrusený pohyb a neobvyklé myslení
  • "Negativní" príznaky zahrnují "ploché" vyjádrení emocí a potíze s zahájením nebo udrzováním aktivity
  • Kognitivní úcinky zahrnují potíze s porozumením informací nebo jejich vyuzití pri rozhodování.

Dalsí informace o schizofrenii

U lidí s nekterými vzácnými mutacemi v tomto genu se príznaky relativne závazné psychózy objevují v mladsím veku a mohou se objevit obtíze ucení. Prestoze nekterí z techto pacientu jsou vysoce inteligentní, mohou být ve své pracovní pameti zadrzováni poruchami. Pracovní pamet je popsána jako "scratchpad", kterou mozog pouzívá k ukládání a zpracování docasných pametí.

Druhý gen, SLC39SA13, ovlivnuje transportér zinku, který vede nervové bunky ke zvýsení nebo snízení nervových impulzu. Lidé se zmenami SLC39SA13 mohou celit rade kognitivních problému spojených s nízkým úspechem ve skole a váznými problémy s emocemi a motivací.

Tretí gen je ARMS / KIDINS220, který se podílí na rustu nervových bunek. Zmeny v tomto genu nesmí zpusobit problémy az pozdeji v zivote, poté, co osoba absolvuje vysokou skolu. Pokracuje kognitivní pokles, který je charakteristický pro degenerativní onemocnení.

Ctvrtým genem je TGM5, který hraje roli pri stabilizaci proteinových skupin, vcetne nekterých skupin spojených s degenerativními stavy, které se projevují se starsím vekem, jako je Huntingtonova nemoc. U lidí s modifikací TGM5 jsou príznaky méne závazné, ale v detství mohou zahrnovat poruchy pozornosti (ADD).

První autor Thorsten Kranz vysvetluje, ze lécba, která nefunguje u jednoho pacienta, muze být pro druhého vysoce úcinná. Napríklad pacienti s modifikací v ARMS / KIDINS220 by mohli mít prospech z terapií zamerených na ochranu nervových bunek, zatímco pacienti s mutací v PTPRF mohou potrebovat lécbu ke zvýsení jejich pracovní pameti.

"Obvyklým klamem je to, ze schizofrenie muze být povazována za jednu chorobu. Nase biologicky rízená studie zacíná odpovídat na dlouhodobé otázky v oblasti, proc by nekterí dva lidé diagnostikovaní schizofrenií meli drasticky odlisné symptomy. syndromu mechanicky. "

Dr. Dolores Malaspina

Dr. Malaspina dodává, ze az 1 ze 3 pacientu se schizofrenií by nyní mohlo mít prospech z cílenejsí terapie v závislosti na zmenách v techto ctyrech genech, nebot u 31% pacientu se schizofrenií bude pravdepodobne jedna z techto mutací.

Ocekává také, ze zjistení poskytnou jasnejsí prehled o stavu, nebot vedci "vytáhnou tyto skupiny z mixu".

Vek otce ovlivnuje pravdepodobnost mutací

V lonském roce zverejnil stejný tým nálezy ze studií genetického kódu pacientu se schizofrenií a jejich zdravých rodicu, protoze více nez 70 procent schizofrenie se objevuje u jedince bez toho, aby ho mel dríve.

Zjistili, ze nejdulezitejsím zdrojem techto zmen byla otcovská zárodecná linie - jinými slovy otcovo spermie - a jedna studie ukázala, ze více nez 25 procent prípadu bylo spojeno se starsím vekem u otce.

Spermové bunky se delí a vynásobí 600krát v dobe, kdy je otec 50 let. Vzhledem k tomu, ze DNA je kopírována s kazdým okruhem delení bunek, dochází k akumulaci chyb pri narustání cloveka.

Dosavadní znalosti, ríká dr. Malaspina, by mohly nabídnout "mocný nástroj pro definování presných verzí schizofrenie".

Autori se domnívají, ze jejich práce prispeje k vytvorení nového rámce pro hledání genu, které ovlivnují dalsí slozité genetické nemoci, které jsou ovlivneny vekem otce, jako je autismus.

Prectete si o nedávném výzkumu biologických prícin schizofrenie.

Rakoustí muzi obdrzí robotické protetické ruce ve svete první

Rakoustí muzi obdrzí robotické protetické ruce ve svete první

Vedci úspesne dali tri rakouské muze rízené robotické protetické ruce k lécbe oslabujícího nervového zranení. Výsledky techto prukopnických postupu - nazývané "bionické rekonstrukce" - jsou publikovány v The Lancet. Díky bionické rekonstrukci mohou pacienti nyní nalít vodu z dzbánu, pouzít klíc a nakrájet jídlo pomocí noze.

(Health)

Riziko demencí vyssí mezi starsími zenami s poruchou spánku

Riziko demencí vyssí mezi starsími zenami s poruchou spánku

Poruchy spánku mezi starsími zenami, které vedou k nedostatecnému okyslicování krve (hypoxémie) zvysují riziko rozvoje demencí nebo kognitivních poruch, ve srovnání s jinými starsími zenami, výzkumníci z Kalifornské univerzity v San Francisku uvedli ve zpráve JAMA Americké lékarské asociace).

(Health)