Genetické stopy epilepsie objevené vedci

Vedci objevili dva nové geny spojené s tezkými formami detské epilepsie, coz je prulom dosazený novou genetickou technologií, podle studie publikované v casopise Príroda.

Vedci tvrdí, ze technika genetického výzkumu muze být vysoce úcinným zpusobem, jak objevovat dalsí slozité neurologické poruchy, jako je epilepsie.

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) epilepsie postihuje více nez 2 miliony lidí v USA. Více nez 300 000 z nich tvorí deti mladsí 15 let.

Tento nejnovejsí výzkum je soucástí celosvetové studie nazvané Epilepsie 4000 (Epi4k), která analyzuje DNA od 4 000 pacientu s epilepsií a jejich príbuzných.

Výzkumní pracovníci z Duke University Medical Center a pracovníci Národní instituty zdraví (NIH) vytvorili radu mezinárodních výzkumných institucí s názvem Epilepsie Centers Without Walls. Centra umoznila výzkumníkum provést analýzu sekvencí DNA a informací o pacientech úcastníku.

Vedci tvrdí, ze DNA a klinické údaje byly puvodne shromázdeny prostrednictvím projektu financovaného NIH epilepsie / genomu.

Celkove u 4 000 pacientu s epilepsií se objevilo az 25 mutací zpusobujících epilepsii u nových a dosud neidentifikovaných genu.

David Goldstein, reditel Centra pro variabilitu lidského genomu na Lékarském centru Duke University a vedoucího studie, ríká: "Zdá se, ze prisel cas vyuzít tento prístup [genomu] k pochopení komplexních neurologických poruch.

Tato studie se stredne velkou velikostí identifikovala neobvykle velký pocet mutací zpusobujících onemocnení a poskytuje nové informace pro výzkumnou komunitu pro epilepsii. "

Objevily se nové geny detské epilepsie

Vedci pouzívali sekvenci exome k detekci mutací v sekvencích DNA, které by mohly zpusobit dve formy detské epilepsie - infantilní krece a Lennox-Gastautuv syndrom.

Exotické sekvence 264 epileptických detí byly porovnány s temi rodicu, kterí nemeli neurologické onemocnení. K identifikaci vsech mutací zpusobujících onemocnení výzkumníci analyzovali sekvence pomocí ruzných statistických nástroju.

Výsledky studie odhalily nemoci zpusobující mutace v sesti genech, z nichz ctyri byly odhaleny dríve v predchozích studiích, ale dva byly objeveny poprvé.

Randall Stewart, programový reditel NIH v Národním ústavu neurologických poruch a mrtvice, ríká:

"Na rozdíl od nekterých onemocnení se zdá, ze mnoho genetických mutací spojených s tezkou detskou epilepsií je novou mutací, která nejsou zdedena."

Vedci tvrdí, ze pomocí "nových technik genetické analýzy" také odhalili, ze mutace zpusobující epilepsii u lidí jsou soustredeny v genech, které jsou netolerantní nebo vysoce citlivé na zmeny v jejich sekvenci DNA.

Dodávají, ze geny jsou tak citlivé, ze nejmensí zmena jejich DNA sekvence znamená, ze gen nemusí fungovat, coz by mohlo vést k smrti nebo tezkým formám onemocnení.

Zlepsené léky a lécba neurologických poruch

V návaznosti na tento výzkum vedci také chteli objevit více genu, u nichz je pravdepodobné, ze budou mít epilepsii zpusobující mutace. Analyzovali tisíce exotických sekvencí zdravých dobrovolníku zapojených do projektu Exome Sequencing projektu National Heart, Lung and Blood Institute.

Výsledky ukázaly, ze az 90 genu by mohlo prenáset mutace zpusobující epilepsii a mnoho z nich bylo dríve spojeno s dalsími neurologickými poruchami, jako je autismus.

Dr. Goldstein ríká, ze dalsí studie mohou objevit dalsí geny zpusobující onemocnení:

"Jedním z nejvíce povzbuzujících aspektu této studie je, ze zacínáme videt, jak nejlépe interpretovat a efektivne vyuzívat data sekvence exome."

Dodává: "Predpokládáme, ze dalsí studie identifikují mnoho nových genu, které zpusobují onemocnení, a zamýslíme vytvorit seznam sledovaných genu, který shrnuje jejich klinické vlastnosti zpusobem, který bude uzitecný pro lékare, pacienty a výzkumníky."

Dr. Goldstein ríká, ze je zrejmé, ze nekteré cesty mohou být odpovedné za mnoho závazných pediatrických epilepsií, coz by mohlo znamenat, ze porozumení epilepsii by mohlo být lépe zvládnutelné a vedlo by ke zlepsení léku a jiných terapií.

Alkohol a rychlé antidepresiva mají stejné úcinky na mozek

Po nárocném dni v práci muze nápoj nebo dva casto zvýsit kyselou náladu. Nyní muze nová studie vysvetlit, proc po zjistení, ze alkohol má stejný úcinek na mozek jako nekteré antidepresiva. Výzkumníci zjistili, ze alkohol následuje stejnou cestu mozku jako rychlé antidepresiva. Publikováno v casopise Nature Communications, studie ukazuje, ze alkohol aktivuje stejnou cestu mozku jako léky, u kterých se prokázalo, ze mají rychle pusobící antidepresivní úcinky.

(Health)

Antibiotika jsou alternativou k appendekomii, tvrdí studie

Randomizovaná kontrolovaná studie zpochybnila zavedenou lékarskou doktrínu, ze apendicitida by mela být lécena chirurgickým odstranením, pricemz se zjistilo, ze alternativou lze dosáhnout úspechu pouzitím antibiotik. Chirurgie k odstranení prílohy je úspesná lécba, prichází vsak s rizikem.

(Health)